Terapia genica

Trattare le malattie mirando alle basi genetiche

COME FUNZIONA LA TERAPIA GENICA?

Tra le diverse terapie avanzate e di precisione, la terapia genica è una delle prime ad essere state ideate e ha l’obiettivo di trattare una patologia mirando direttamente alle sue basi genetiche. Il concetto base di questa strategia terapeutica è di fornire all’organismo una copia corretta del gene difettoso o un altro gene che possa compensarne il malfunzionamento nelle cellule colpite dalla malattia. 

Esistono due principali modalità di somministrazione per la terapia genica: 

  • in vivo: il “gene terapeutico” viene somministrato direttamente nell’organismo del paziente, mediante un’iniezione per via locale (organo bersaglio) o per via sistemica (nella circolazione sanguigna);
  • ex vivo: la correzione avviene all’esterno dell’organismo del paziente. Infatti, le cellule bersaglio vengono prelevate dal paziente, modificate geneticamente, e reintrodotte nel paziente stesso. 

Per veicolare il “gene terapeutico” all’interno delle cellule o dell’organismo si utilizzano generalmente dei vettori virali: ad oggi i più utilizzati sono i vettori virali adeno-associati (AAV).

Il potenziale della terapia genica è di enorme portata poiché potrebbe rappresentare una cura per tutta una serie di gravissime malattie per cui oggi non esistono valide opzioni terapeutiche o che richiedono terapie croniche. Ad oggi la ricerca nell’ambito della terapia genica spazia dalle malattie genetiche, in particolar modo quelle rare, al cancro, passando per le malattie autoimmuni e le malattie infettive.

Il concetto di terapia genica nasce alla fine degli anni ‘80 con le nuove tecniche del DNA ricombinante che permettono di costruire pezzi di DNA contenenti sequenze geniche desiderate. Ma è solo negli ultimi anni, con il sequenziamento del genoma e l’avanzare delle biotecnologie, che si sono cominciati a vedere i primi importanti risultati nelle sperimentazioni sull’uomo e le prime terapie geniche autorizzate dall’European Medicines Agency (EMA) in Europa e della Food and Drug Administration (FDA) negli Stati Uniti. In questo ambito l’Italia ha una posizione di eccellenza a livello internazionale: sono diverse le terapie avanzate frutto di ricerche all'avanguardia "made in Italy".

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terapia genica, malattie cardiologiche, sindrome del QT lungo

Prof.ssa Silvia Priori (Pavia): “Dobbiamo domandarci se una ricerca possa portare a un prodotto brevettabile che posso salvare vite, e non solo a una buona pubblicazione scientifica” 

Ieri, 31 marzo, la professoressa Silvia Priori, Ordinario di Cardiologia presso l’Università degli Studi di Pavia e Direttrice dell’Unità di Cardiologia Molecolare dell’IRCCS Maugeri di Pavia, è stata insignita del Valentin Fuster Award for Innovation in Science, un premio intitolato al noto cardiologo di origini spagnole che ha trascorso anni al Mount Sinai Hospital di New York. È un riconoscimento internazionale che l’American College of Cardiology quest’anno ha deciso di tributare alla ricercatrice italiana, da sempre dedita allo studio delle malattie cardiologiche, non solo rare ma anche ultrarare. Grazie al suo impegno due terapie geniche sono state messe a punto, ma solo una sta - per ora - proseguendo l’iter di sviluppo clinico. Partendo dagli esempi della sua ricerca in campo cardiologico, la professoressa Priori ci ha illustrato quali sono le sfide che deve affrontare un ricercatore per sviluppare una terapia avanzata e farla arrivare fino ai pazienti.

terapia genica, Duchenne, elevidys

Pochi giorni fa la notizia del decesso di un giovane paziente DMD per insufficienza epatica acuta, in seguito al trattamento con delandistrogene moxeparvovec

La terapia genica rappresenta una delle frontiere più promettenti per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD), una malattia genetica rara e progressiva che colpisce gradualmente tutti i muscoli, portando a una grave disabilità e riducendo l'aspettativa di vita. Tuttavia, gli ultimi sviluppi nel settore mettono in evidenza le sfide ancora aperte nella loro applicazione clinica. Il decesso di un sedicenne americano, causato da un episodio di insufficienza epatica acuta in seguito al trattamento con delandistrogene moxeparvovec - terapia genica già autorizzata dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense e ancora in valutazione presso l’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) - riporta l’attenzione sulla sicurezza di questi trattamenti innovativi. Al momento non è stata però confermata la correlazione tra la somministrazione e l’evento fatale, l’azienda produttrice e le autorità competenti stanno raccogliendo le informazioni necessarie a comprendere l’accaduto.

ipofosfatasia, ossa, terapia genica

Uno studio preclinico, condotto da un team di ricerca statunitense, sta valutando la possibilità di sviluppare una futura terapia efficace e mirata 

Una malattia del metabolismo può generare squilibri in diversi distretti dell’organismo causando disfunzioni in più organi. Diagnosticare tali condizioni per tempo serve a poter avviare subito una corretta presa in carico e iniziare una terapia, perlomeno nei casi in cui sia disponibile. Nel caso dell’ipofosfatasia esiste, ed è in commercio da alcuni anni, la terapia di sostituzione enzimatica che richiede da tre a sei somministrazioni alla settimana, per tutta la vita, con un importante impatto sull’aderenza terapeutica. Perciò la prospettiva di una terapia genica che, con un’unica somministrazione, potrebbe liberare i malati dai sintomi e dal vincolo di un trattamento cronico sta suscitando grande interesse. I primi dati preclinici a favore di questa possibilità arrivano da uno studio pubblicato sul Journal of Bone and Mineral Research.

terapia genica, cecità, bambini

I pazienti, affetti da amaurosi congenita di Leber e non vedenti dalla nascita, ora riconoscono i volti dei genitori e alcuni possono leggere e scrivere 

Quattro bambini di età compresa tra uno e due anni, certificati alla nascita come ciechi, ora possono vedere le forme, trovare i giocattoli, riconoscere i volti dei loro genitori e alcuni possono persino leggere e scrivere. Il tutto grazie ad una terapia genica pionieristica. Il trattamento è stato effettuato a Londra nel 2020 nel contesto di uno studio clinico, e i bambini sono stati monitorati per cinque anni. Gli ottimi risultati sono stati pubblicati su The Lancet solo qualche giorno fa. I quattro piccoli pazienti, provenienti da Stati Uniti, Turchia e Tunisia erano affetti da amaurosi congenita di Leber (LCA), una grave forma di distrofia retinica che causa la perdita della vista a causa di un difetto nel gene AIPL1. I bambini con questa malattia riescono a distinguere a malapena il chiaro dallo scuro, e la poca vista di cui dispongono tende a scomparire entro pochi anni.

terapia genica, terapie su RNA, modena, Clinical Trial Center

Un Clinical Trial Center innovativo supporterà le prime sperimentazioni sull’uomo di terapie geniche e farmaci a base di RNA, aprendo nuove prospettive per il trattamento delle malattie rare

Un settore in forte espansione nell’ambito del trattamento delle malattie rare è quello della terapia genica e dei farmaci basati su RNA, in grado offrire nuove speranze ai pazienti che fino ad oggi non avevano alternative terapeutiche efficaci. In questo contesto, l'Italia si prepara a giocare un ruolo di primo piano con l'attivazione di un centro all'avanguardia dedicato alla sperimentazione clinica. Entro la fine del 2025, l'Ospedale Universitario di Modena ospiterà il primo Clinical Trial Center italiano di Fase I con un laboratorio GLP (Good Laboratory Practice) integrato. La nuova struttura sarà essenziale per accelerare il passaggio dagli studi preclinici alla sperimentazione umana, garantendo sicurezza e fattibilità per terapie genetiche destinate a malattie rare che colpiscono pelle, sangue, occhi, organi interni, sistema nervoso e muscoli.

giornata mondiale delle malattie rare, malattie rare, terapie avanzate

In occasione della Giornata Mondiale per le Malattie Rare, che quest’anno cade il 28 febbraio, OTA vuole raccontare la storia delle terapie avanzate che nascono proprio per queste malattie

Negli ultimi decenni, il progresso della medicina ha aperto nuove prospettive grazie alle terapie avanzate, come la terapia genica, cellulare e l'editing genomico. Al centro di questa rivoluzione si trovano le malattie rare, che hanno rappresentato un vero e proprio banco di prova per sperimentare e affinare queste tecnologie, oggi sempre più promettenti anche per il trattamento di patologie più comuni. Infatti, le conoscenze acquisite, le tecnologie affinate e le piattaforme sviluppate per le malattie rare stanno accelerando l'innovazione in ambiti che riguardano milioni di persone: una rivoluzione partita da pochi ma che si spera arrivi a molti. Osservatorio Terapie Avanzate prova a raccontare la storia - incompleta - delle terapie avanzate, per dare una panoramica del contributo che le malattie rare hanno dato al raggiungimento dei traguardi di questo campo.

Con il contributo incondizionato di

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