La somministrazione è stata effettuata presso il Centro Emofilia del Policlinico di Milano, a pochi mesi dall’autorizzazione alla rimborsabilità da parte di AIFA per etranacogene dezaparvovec
A fine luglio avevamo dato la notizia dell’autorizzazione da parte dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) della rimborsabilità per etranacogene dezaparvovec (nota con il nome commerciale Hemgenix). Prodotta dall’azienda farmaceutica CSL Behring, è la prima terapia genica approvata in Europa per l’emofilia B ed è indicata per il trattamento di pazienti adulti affetti dalla forma severa e moderatamente severa della patologia e senza storia di inibitori del Fattore IX. Ora il 2025 si chiude con un’altra buona nuova: è stato trattato il primo paziente in Italia con la terapia commercializzata. La somministrazione è stata effettuata presso il Centro Emofilia del Policlinico di Milano, diretto dalla prof.ssa Flora Peyvandi, punto di riferimento di eccellenza a livello internazionale per la gestione dei disturbi della coagulazione.
L’emofila B è una malattia ereditaria rara di origine genetica causata da un deficit del fattore di coagulazione noto come Fattore IX. Colpisce circa 1 persona ogni 30mila e si manifesta solo nei maschi (le donne possono essere portatrici sane) poiché viene trasmessa dal cromosoma X. Il Fattore IX è una proteina fondamentale per la normale coagulazione del sangue, la sua carenza provoca una maggiore tendenza al sanguinamento, che può essere prolungato o ricorrente, anche in assenza di traumi evidenti. Sebbene le terapie attuali - somministrazioni di concentrati del Fattori IX (terapia sostitutiva) - siano relativamente efficaci nel maggior numero di pazienti, necessitano di infusioni regolari che incidono in modo significativo sulla vita delle persone con emofilia B. Per questo motivo la disponibilità di una terapia genica, che prevede un’unica somministrazione nella vita per un’efficacia a lungo termine negli anni, è percepita come un’importante innovazione per tutta la comunità, dai pazienti ai clinici.
Etranacogene dezaparvovec è una terapia genica di tipo in vivo, ovvero la somministrazione avviene mediante semplice infusione endovenosa, “one-shot”, e si basa sull’utilizzo di un vettore virale adeno-associato (AAV5) per trasportare all’interno dell’organismo il gene terapeutico (variante FIX-Padova), ovvero responsabile della produzione del Fattore IX. Più in particolare, il gene viene trasportato all’interno delle cellule epatiche, poiché è proprio nel fegato che viene normalmente prodotto il Fattore IX per poi essere rilasciato nel sangue; qui svolge il suo ruolo nei meccanismi di regolazione del processo di coagulazione, prevenendo o riducendo gli episodi di sanguinamento tipici dell’emofilia B.
"Il trattamento del primo paziente in Italia con etranacogene dezaparvovec rappresenta un momento importante per la comunità dell'emofilia. I trattamenti attualmente disponibili, basati su ripetute infusioni endovenose, costituiscono infatti ancora oggi un notevole onere per le persone che vivono con l'emofilia B, in grado di influenzare negativamente il manage familiare, le relazioni personali e le attività quotidiane", spiega Cristina Cassone, presidente della Federazione delle associazioni emofilici - FedEmo. "Grazie alla disponibilità di questa nuova opzione terapeutica, una singola infusione può cambiare la prospettiva di chi ad oggi convive con l'emofilia B, riducendo il peso della terapia e assicurando una maggiore serenità alle persone e alle loro famiglie."
"Questo risultato rappresenta un passo importante nell'evoluzione della gestione dell'emofilia B", afferma Flora Peyvandi, direttrice della Medicina interna - emostasi e trombosi del Policlinico milanese, dove è attivo anche il Centro di riferimento per l'emofilia e la trombosi 'Angelo Bianchi Bonomi'. "Per la prima volta nel nostro centro, identificato come riferimento della regione Lombardia per la Rete malattie emorragiche congenite (Mec), abbiamo a disposizione una terapia genica somministrata in una unica infusione che può consentire ai pazienti di produrre autonomamente il Fattore IX, riducendo così la necessità di infusioni regolari e l'impatto della malattia sulla loro quotidianità, offrendo nuove prospettive per migliorare la qualità della vita dei pazienti".
Si è così aperto un nuovo capitolo per la storia dell’Emofilia B in Italia, con la speranza che si possa, con il tempo, riempire di storie di pazienti con nuove prospettive di vita.
