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TERAPIA GENICA, TERAPIA CELLULARE, EDITING GENOMICO, CAR-T E ALTRE TERAPIE DI PRECISIONE
News
Reshape: la terapia genica, un viaggio lungo 50 anni
Tra le diverse terapie avanzate e di precisione, la terapia genica è una delle prime ad essere state ideate con l’obiettivo di scardinare le basi genetiche di patologie incurabili
La seconda puntata di “Reshape – Un viaggio nella medicina del futuro” – il primo podcast in Italia interamente dedicato alle terapie avanzate e altre innovazioni tecnologiche, disponibile sulle più note piattaforme di podcast - punta i riflettori sulla più conosciuta delle terapie avanzate: la terapia genica. Il concetto alla base di questa strategia terapeutica innovativa è quello di fornire all’organismo una copia sana del gene difettoso che causa il malfunzionamento di cellule, tessuti o organi. Il cosiddetto “gene terapeutico” va così a “correggere” il difetto genetico alla base della patologia. Una vera e propria rivoluzione nel concetto di farmaco che non è più una molecola chimica ma un gene! Come per la prima puntata, il racconto - che vede il contributo del Prof. Alberto Auricchio del Tigem di Napoli e della Dott.ssa Marika Pane del Centro Clinico Nemo pediatrico di Roma - è accompagnato da una storia illustrata – scaricabile qui – che descrive i momenti salienti di questo percorso, spesso a ostacoli, con un linguaggio alla portata di tutti.
- Di: Redazione
Terapie digitali: quali strumenti e per quali patologie?
Pubblicata una revisione sistematica degli studi clinici condotti nel campo delle DTx. La ricerca è stata condotta dall’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri
Si parla sempre di più di terapie digitali (DTx), farmaci veri e propri che mirano ad una serie di patologie che la medicina classica non è in grado di curare e che richiedono percorsi assistenziali lunghi, come ad esempio le malattie croniche o i disturbi neurologici. Come i farmaci più classici, le DTx sono sottoposte a severi studi clinici prima dell’autorizzazione all’immissione in commercio. Ma quale è il panorama degli studi clinici in questo ambito? Il lavoro portato avanti dal Laboratorio di Informatica Medica dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri è stato proprio quello di fare una revisione sistematica degli studi clinici condotti nel campo delle terapie digitali. I risultati sono stati recentemente pubblicati sulla rivista Ricerca&Pratica.
- Di: Eugenio Santoro - Laboratorio di Informatica Medica, Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS
Due terapie geniche in meno sul mercato europeo
Le terapie geniche per la beta-talassemia e l’adrenoleucodistrofia cerebrale, approvate di recente, non saranno più commercializzate perché l’azienda produttrice cesserà le operazioni in EU
Giovedì 21 ottobre l’azienda biotecnologica Bluebird bio ha annunciato che ritirerà l'autorizzazione alla commercializzazione dall’Unione Europea – e anche dal Regno Unito - per elivaldogene autotemcel (eli-cel, nome commerciale Skysona), terapia genica approvata solo pochi mesi fa per il trattamento dell’adrenoleucodistrofia cerebrale. Inoltre, come annunciato ad agosto, si prevede di fare lo stesso per la terapia genica per la beta-talassemia betibeglogene autotemcel (beti-cel, nome commerciale Zynteglo) entro l’inizio del 2022. L’azienda ha spiegato che la chiusura delle operazioni commerciali in Europa dipende dalle difficoltà di trovare un accordo finanziario ma che continueranno a cercare il modo di rendere queste terapie disponibili anche al di fuori degli Stati Uniti.
- Di: Rachele Mazzaracca
Dieci bambini riacquistano la vista con la terapia genica
I piccoli pazienti, affetti da distrofia retinica ereditaria, sono stati trattati al policlinico Vanvitelli di Napoli. Un successo che conferma l’eccellenza italiana nel campo delle terapie avanzate
Nessuno che non abbia mai sperimentato la condizione di cecità può davvero comprendere la sensazione di euforia che si prova nell’uscire dall’oscurità e tornare a vedere. Ecco perché la notizia di risultati efficaci e durevoli su dieci bambini trattati con la terapia genica voretigene neparvovec - meglio nota come Luxturna - ha sollevato un’ondata di emozione. Affetti da una rara forma di distrofia retinica ereditaria causata da una mutazioni a danno di entrambe le copie del gene RPE65 i piccoli pazienti avevano problemi di scarsa visione (soprattutto in condizioni di bassa luminosità) e forti limitazioni del campo visivo. E all’emozione si aggiunge l’orgoglio italiano: la Clinica Oculistica dell’Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli è il primo Centro in Europa per numero di pazienti pediatrici trattati con questa terapia genica.
- Di: Enrico Orzes
Terapie su RNA: puntare agli RNA transfer
Progettare molecole di RNA transfer per correggere i codoni di stop prematuri. Nel mirino malattie genetiche come la sindrome di Dravet, la fibrosi cistica e la distrofia muscolare di Duchenne
La doppia elica di DNA è divenuta universalmente il simbolo della nostra identità come persone e anche come specie animale. Ma nella costruzione dell’individuo c’è un passaggio altrettanto importante di quello della duplicazione dell’informazione genetica e della sua trasmissione alle cellule figlie: è il salto da DNA a proteine. L’RNA messaggero (mRNA) rappresenta la fase intermedia di questo passaggio che si realizza nei ribosomi e prevede il ricorso a diversi tipi di RNA. È un passaggio dove possono generarsi errori - in bassissima percentuale - e ha attratto con crescente enfasi l’attenzione dei ricercatori intenti a sviluppare terapie su RNA per far fronte a gravi malattie genetiche e degenerative.
- Di: Enrico Orzes
La macchina del gene: un libro sulle tracce del ribosoma
La storia della scoperta della struttura del ribosoma narrata da uno dei suoi protagonisti. Un racconto avvincente che intreccia gli elementi scientifici alla storia personale dell’autore
Film come "Inseparabili" di David Cronenberg o romanzi come "Il sosia" di Fedor Dostoevskij hanno contribuito a conferire fascino allo stereotipo dei gemelli diversi. Curiosamente, anche la biologia possiede una sua coppia antitetica, protagonista della storia dell’evoluzione: si tratta del DNA, custode di tutte le informazioni genetiche di ogni essere vivente, e l’RNA messaggero (mRNA), suo analogo indispensabile per la traduzione del codice genetico in proteine, i mattoni che compongono l’organismo. Ma se la doppia elica del DNA è universalmente nota a tutti, il ruolo dell’RNA non appare sempre chiaro (anche se intorno ad esso è fiorito il settore delle terapie su RNA). Se poi ci si inoltra nel campo del ribosoma, il macchinario responsabile della lettura dell’RNA, gli interrogativi si fanno più fitti.
- Di: Enrico Orzes
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“Questo genere di studi clinici è indispensabile per raccogliere dati sull’efficacia e la sicurezza dei prodotti disponibili”
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"La decentralizzazione dei siti produttivi porterà a un abbassamento dei costi, avvicinando le ATMP ai pazienti"
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