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TERAPIA GENICA, TERAPIA CELLULARE, EDITING GENOMICO, CAR-T E ALTRE TERAPIE DI PRECISIONE
News
Approvata in Europa la terapia genica per il deficit di AADC
Eladocagene exuparvovec è stata approvata per i pazienti a partire dai 18 mesi di età ed è la prima terapia genica per il trattamento della malattia neurometabolica ultra-rara
Solo un paio di mesi fa il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) aveva espresso parere positivo in merito alla commercializzazione della terapia genica per il trattamento del deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC), una malattia neurometabolica ereditaria ultra-rara. È arrivato anche il semaforo verde dalla Commissione Europea, che permette la commercializzazione del farmaco in tutti i 27 Stati membri dell'Unione europea, nonché in Islanda, Norvegia e Liechtenstein. Eladocagene exuparvovec (nome commerciale Upstaza) è una terapia genica one-shot indicata per il trattamento di pazienti di età pari o superiore a 18 mesi con deficit di AADC clinicamente, molecolarmente e geneticamente confermato, con un fenotipo grave.
- Di: Redazione
Una mappa basata su CRISPR assegna a ogni gene la propria funzione
I ricercatori hanno realizzato la mappa generando mutazioni mirate nei geni e verificando come cambia il fenotipo delle singole cellule di conseguenza
Il DNA umano contiene più di 20.000 geni codificanti, ma sono molti di più quelli che non vengono tradotti in proteine. Ma quale è la funzione di ogni gene e quali reti di regolazione genica sottintendono alla patogenesi delle malattie? Per orientarsi nel mare magnum del genoma, i ricercatori realizzano “mappe” che correlano il profilo genetico di una cellula (genotipo) alle sue caratteristiche morfologiche e funzionali (fenotipo). Un esempio recente è quella messa a punto dagli scienziati del Whitehead Institute for Biomedical Research, che combina due approcci: il sistema CRISPR/Cas9 per introdurre mutazioni in punti precisi del genoma e il sequenziamento a singola cellula per analizzare il fenotipo corrispondente. Il risultato, pubblicato su Cell, è una mappa ad alta risoluzione che assegna a ogni gene il proprio compito e chiarisce anche l’origine dei fenotipi più complessi.
- Di: Erika Salvatori
Il bambino farfalla: cronaca di una terapia salvavita
Alessandro De Francesco, l’autore del libro: “Quella di Hassan è una storia che si è scritta da sola, una vicenda così romanzesca che si è naturalmente messa su carta”
Nel 2017 la vicenda di Hassan, bambino siriano affetto da epidermolisi bollosa giunzionale e trattato efficacemente con una terapia genica sperimentale sviluppata a Modena, ha fatto il giro del mondo. Le cellule staminali epiteliali, modificate geneticamente e fatte crescere in laboratorio, hanno permesso ai chirurghi di ricostruire la sua pelle ormai danneggiata in modo irreversibile, conquistando anche la copertina di Nature. Grazie a decine di ore di interviste con i protagonisti di questa storia, Alessandro De Francesco racconta questa avventura ripercorrendo la biografia del professor Michele De Luca, Direttore del Centro di Medicina Rigenerativa "Stefano Ferrari" - Università di Modena e Reggio Emilia, e intrecciandola alle vite dei membri della famiglia di Hassan e dei ricercatori di Modena.
- Di: Rachele Mazzaracca
Quando la riparazione delle lesioni spinali comincia dalle cellule immunitarie
Un progetto delle Università di Verona e Milano e dell’Istituto Clinico Humanitas mira ai macrofagi per rendere il microambiente un campo fertile per la rigenerazione del tessuto nervoso
La rigenerazione cellulare è un campo di studio che da sempre ha affascinato l’uomo poiché la sostituzione delle cellule con nuove unità in grado di tornare a svolgere le funzioni perse da quelle ormai vecchie o danneggiate affonda le radici nel mito dell’eterna giovinezza. Tuttavia, ben oltre la sfida del ringiovanimento, i processi rigenerativi trovano utilità in campo medico: ne è un esempio la ricerca guidata da Michele De Luca e Graziella Pellegrini che ha portato a una terapia per la rigenerazione della cornea. Un altro difficilissimo obiettivo è la riparazione delle lesioni spinali e, a provare a raggiungerlo, è una start-up italiana nata sotto l’egida dell’Università di Verona, della Statale di Milano e dell’Istituto Clinico Humanitas.
- Di: Enrico Orzes
CAR-T: la Cina accelera nella ricerca e sviluppo e supera gli Stati Uniti
Nonostante un inizio più lento, oggi la Cina ha in cantiere più prodotti. Ma è l’occidente a puntare maggiormente su nuove indicazioni e tumori solidi
Per ogni terapia CAR-T sviluppata da una società statunitense ce ne sono 1,5 oggetto di studio da una controparte cinese. Lo rivela una recente analisi condotta da Pharmaceutical Technology che mostra come l’ascesa della Cina nell’area dell’immuno-oncologia sia iniziata a rilento nella prima metà del 2010, per poi esplodere negli anni successivi. Tanto da riuscire a superare anche gli Stati Uniti, Paese da sempre all’avanguardia nella ricerca e sviluppo delle terapie CAR-T su cui la Food and Drug Administration (FDA) ha dato le prime autorizzazioni all’immissione in commercio nel 2017.
- Di: Cristina Tognaccini
Terapie geniche per malattie rare: la sfida è la sostenibilità
La scarsa redditività scoraggia gli investimenti e le aziende con farmaci già sul mercato, a volte, li ritirano. Ma garantire terapie geniche salvavita ai pazienti è fondamentale
È di pochi giorni fa l’appello di Fondazione Telethon per scongiurare il ritiro dal mercato di terapie geniche efficaci per il trattamento di malattie rare e ultra-rare. Il caso più recente riguarda Strimvelis, terapia genica per l’ADA-SCID approvata in Europa nel 2016 e frutto della collaborazione tra GlaxoSmithKline e l'Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (SR-TIGET). Trasferita poi alla biotech Orchard Therapeutics per la commercializzazione, è stata tra le prime terapie avanzate sul mercato e ha permesso di salvare la vita a oltre 40 bambini da tutto il mondo. Dopo la recente notizia del ritiro degli investimenti da parte dell’azienda, Fondazione Telethon ha deciso di farsi carico dei costi necessari per mantenere il farmaco disponibile ai pazienti, ma il problema della sostenibilità di queste terapie resta. Ne parliamo con il dott. Stefano Benvenuti, Responsabile Relazioni Istituzionali della no-profit impegnata nelle malattie rare.
- Di: Rachele Mazzaracca
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retreAT 2024 - L'intervista a
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"La decentralizzazione dei siti produttivi porterà a un abbassamento dei costi, avvicinando le ATMP ai pazienti"
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