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TERAPIA GENICA, TERAPIA CELLULARE, EDITING GENOMICO, CAR-T E ALTRE TERAPIE DI PRECISIONE
News
CRISPR: trattato un bambino con amaurosi congenita di Leber
Si tratta del primo paziente pediatrico, affetto dalla rara forma di cecità congenita, a cui è stata somministrata una terapia sperimentale basata sull’editing genomico in vivo
EDIT-101, terapia sperimentale basata su CRISPR per il trattamento dell’amaurosi congenita di Leber-10 (LCA10), è stata somministrata per la prima volta a un paziente pediatrico. La tecnica di editing genomico per trattare la LCA10 aveva già ottenuto un primato: nel 2020, infatti, CRISPR è stata utilizzata per la prima volta in vivo in un essere umano proprio per questo scopo. Con il termine amaurosi congenita di Leber si definisce un insieme di malattie ereditarie progressive che colpiscono la vista fin dai primi mesi di vita. Sono riconducibili a diverse mutazioni genetiche che colpiscono i fotorecettori, cioè le cellule responsabili della percezione della luce, e la forma più comune è proprio la LCA10, che colpisce il 20-30% dei pazienti con diagnosi di Leber.
- Di: Rachele Mazzaracca
Terapie CAR-T pronte in 24 ore, un obiettivo raggiungibile?
I ricercatori della Penn University (Stati Uniti) hanno sviluppato un approccio – per ora testato solo in modelli animali – che consentirebbe di ridurre drasticamente i tempi di produzione
Il tempo è prezioso, soprattutto quando si deve fare i conti con una malattia aggressiva come può essere in alcuni casi la leucemia. Per questo ridurre il periodo necessario per la produzione della terapia CAR-T – promettente e innovativo trattamento per alcuni tumori del sangue – può fare la differenza. Oggi infatti il complesso sistema di preparazione delle cellule CAR-T richiede dai 9 ai 14 giorni, tempistiche che possono non coincidere con la cosiddetta “finestra terapeutica” in cui le condizioni cliniche del paziente siano ottimali per ricevere la terapia. Il sogno nel cassetto di ricercatori e pazienti è ridurre al minimo queste tempistiche. Un recente studio pubblicato su Nature Biomedical Engineering mostra come un gruppo di ricercatori della Perelman School of Medicine dell'Università della Pennsylvania sia riuscito a produrre in sole 24 ore cellule CAR-T funzionali e pronte a combattere la leucemia linfoblastica acuta in modelli animale.
- Di: Cristina Tognaccini
Innovative strategie terapeutiche contro la leucemia mieloide acuta
Dott.ssa Raffaella Di Micco: “Il nostro approccio agisce direttamente sul tumore dal momento che abbiamo cercato di renderlo di nuovo visibile al sistema immunitario”
L’origine della parola “neoplasia” (dal greco neos-, nuovo, e -plasis, formazione) si rifà al modo in cui un organismo cresce, aumentando il numero delle sue cellule; quando tale crescita prende un ritmo troppo sostenuto, diventando di fatto incontrollata, si parla di neoplasia, cioè di una nuova forma di crescita, non fisiologica. Come nel caso della leucemia mieloide acuta (LMA), un tumore che è facilmente in grado di sviluppare resistenza alle terapie, inclusa la capacità di sfuggire alle difese del sistema immunitario dopo trapianto di midollo osseo. Fortunatamente, i ricercatori dell’Ospedale San Raffaele di Milano hanno identificato un modo per restituire il vantaggio alle cellule immunitarie. La loro ricerca è descritta nell’articolo recentemente pubblicato su Cancer Discovery, la prestigiosa rivista dell’American Association for Cancer Research.
- Di: Enrico Orzes
Microrobot per il rilascio intelligente dei farmaci
In un futuro non troppo lontano, i microrobot potranno navigare nel nostro organismo svolgendo importanti funzioni per la salute, come veicolare i farmaci o rimuovere trombi
Un esercito di microrobot si fa strada negli angoli più reconditi del corpo umano, armato di un carico di farmaci che rilascerà solo nell’organo bersaglio. Sembra quasi la trama di “Fantastic Voyage”, la pellicola del 1966 diretta da Richard Fleisher. Nel film, un sottomarino in miniatura, guidato da un equipaggio microscopico, aveva la missione di sciogliere un trombo nel cervello del protagonista. Ma anche nel mondo reale, è sempre più concreta la possibilità di mandare nanomacchine a propulsione attiva nel corpo umano per raggiungere i bersagli più difficili, come i tumori solidi. E non ci sarà bisogno di miniaturizzare un equipaggio per guidarle, ma potranno essere controllate dall’esterno per mezzo di campi magnetici o di motori molecolari. Un articolo di Anthony King e pubblicato a fine marzo su Nature fa il punto su questa tecnologia.
- Di: Erika Salvatori
Terapia genica: i primi risultati per la sindrome di Tay-Sachs
Sono due le bambine trattate per la prima volta per questa rara patologia. I risultati ottenuti a circa due anni dalla somministrazione sono incoraggianti e sono stati pubblicati su Nature Medicine
Jessica e Nicole - due nomi di fantasia per questioni di privacy - sono due bambine affette dalla sindrome di Tay-Sachs, una malattia neurodegenerativa che insorge quando all’organismo manca un enzima necessario a metabolizzare i gangliosidi (glicolipidi presenti nelle cellule neuronali). Jessica ha iniziato a mostrare i primi sintomi della malattia intorno ai 5-6 mesi e Nicole ha ricevuto la diagnosi giacché a due suoi fratelli più grandi era stata precedentemente diagnosticata questa rara patologia che non ha ancora una cura specifica. La loro storia non sarà dimenticata perché sono le prime due pazienti a cui è stata somministrata una terapia genica appositamente sviluppata per contrastare la sindrome di Tay-Sachs. I risultati ottenuti sono stati pubblicati lo scorso febbraio sulla prestigiosa rivista Nature Medicine.
- Di: Enrico Orzes
Editing del DNA mitocondriale: un nuovo passo in avanti
Una recente ricerca dell’Università di Cambridge mostra come sia possibile ‘correggere’ in vivo gli errori del DNA mitocondriale grazie ad un sistema di base editing
Nonostante il DNA mitocondriale (mtDNA) costituisca solo lo 0,1% del genoma umano complessivo, le patologia causate da mutazioni in queste sequenze sono tra le malattie ereditarie più comuni e sono spesso associati a disabilità grave e rischi per la vita. Fino a pochi anni fa, malgrado i passi da gigante resi possibili dal sistema di editing genomico CRISPR, la manipolazione del mtDNA rimaneva ancora un miraggio. Un recente studio dell’Università di Cambridge, pubblicato su Nature Communications, dimostra che oggi non solo è possibile modificare con successo il DNA mitocondriale difettoso, ma che questa tecnica - denominata DddA-derived cytosine base editor (DdCBE) - è utilizzabile in vivo. La ricerca preclinica, condotta su modelli animali murini, fornisce informazioni cruciali sulle potenziale di questa strategia terapeutica.
- Di: Giulia Virtù
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