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TERAPIA GENICA, TERAPIA CELLULARE, EDITING GENOMICO, CAR-T E ALTRE TERAPIE DI PRECISIONE
News
Terapia genica: la storia dei due fratellini che hanno riacquistato la vista
Hanno 8 e 3 anni i bambini senegalesi, affetti da amaurosi congenita di Leber, trattati con successo grazie alla collaborazione tra il Policlinico Gemelli e l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma
Gli occhi sono la nostra finestra sul mondo e solo un bambino ipovedente potrebbe spiegarci che cosa vuol dire cercare di intravedere cosa c’è fuori attraverso le tende chiuse. “Era passato meno di un mese dall’intervento quando mio figlio, guardandomi in viso, mi ha detto: Sai una cosa, mamma? Hai degli occhi bellissimi”, racconta mamma Maguiette con la voce rotta dalla commozione. Qualcuno aveva aperto le tende e Abdou riusciva a vedere, per la prima volta in otto anni, gli occhi di sua madre. Il bambino e la sorellina minore Asia, infatti, sono nati affetti da una grave forma di distrofia retinica ereditaria a esordio precoce: l’amaurosi congenita di Leber. Solo in seguito al trattamento con la terapia genica hanno riacquistato importanti capacità visive. Gli interventi sono stati eseguiti in collaborazione dalle unità di Oculistica della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS e dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù nell’ambito di un progetto avviato nel 2021 per la gestione comune di pazienti pediatrici e adulti affetti da degenerazioni retiniche ereditarie.
- Di: Giulia Virtù
Terapie avanzate, e non solo, per la fenilchetonuria
Dalla terapia genica all’uso degli oligonucleotidi antisenso, passando per l’editing genomico. Sono diverse le strategie terapeutiche in studio per questa rara malattia metabolica
Un capitolo della medicina che ha risentito in maniera particolarmente positiva dei vantaggi della biologia molecolare è quello delle malattie metaboliche ereditarie nelle quali il deficit di specifici enzimi è causa di un accumulo di sostanze tossiche per l’organismo. Fra tutte spicca la fenilchetonuria (PKU) in cui l’analisi molecolare ha messo in rilievo l’esistenza di molte mutazioni, consentendo agli scienziati di ricorrere allo studio di diverse strategie terapeutiche: dalla terapia genica agli oligonucletotidi antisenso, senza trascurare le nuove tecniche di editing del genoma. Impariamo a conoscerle meglio con il prof. Alberto Burlina, Direttore del Centro Regionale Malattie Metaboliche Ereditarie della Regione Veneto e del Programma regionale Screening Neonatale Allargato per le Malattie Metaboliche Ereditarie dell’Azienda Ospedaliero-Università di Padova.
- Di: Enrico Orzes
Terapia CAR-T: efficace in cinque pazienti con lupus eritematoso sistemico
Se saranno confermati con futuri studi clinici, questi dati potrebbero aprire la strada a una nuova era per una serie di condizioni autoimmuni difficili da trattare
È ancora presto per parlare di guarigione ma di fatto, una persona con lupus eritematoso sistemico (LES), dopo 18 mesi dal trattamento con terapia CAR-T è ancora priva di sintomi, senza aver assunto nessun altro tipo di cura. Un secondo paziente è in remissione senza farmaci da un anno e così altri tre. Tutti hanno ricevuto un’innovativa terapia avanzata, con un'autorizzazione di “uso compassionevole”, che consente ai ricercatori di provare farmaci non approvati su persone gravemente malate senza altre opzioni di trattamento. “I risultati sono incoraggianti”, ha affermato Georg Schett, ricercatore della Friedrich Alexander University Erlangen-Nuremberg (Germania), che ha coordinato lo studio pubblicato lo scorso settembre su Nature Medicine. “Siamo rimasti davvero sorpresi di quanto fosse efficace”.
- Di: Redazione
Terapie Digitali: una rivoluzione possibile in Italia?
Un webinar organizzato da OTA in cui gli esperti affronteranno il percorso di sviluppo delle terapie digitali che conduce alla pratica clinica, evidenziando i punti deboli su cui concentrarsi
Quando si ha il raffreddore si prende un’aspirina e ci si mette a letto. Allo stesso modo, quando si ha mal di stomaco, si assume una “pillola” che lenisca i sintomi. Nella concezione comune le terapie sono farmaci sotto forma di compresse, pastiglie o soluzioni da inalare o iniettare: l’idea stessa della farmacologia è radicata nella preparazione di composti di sintesi che agiscano contro i meccanismi patologici della malattia. E allora come spiegarsi le terapie digitali? Che cosa sono esattamente, come vengono sviluppate e perché stanno contribuendo a cambiare l’attuale visione della medicina? A queste (e ad altre) domande risponderanno gli esperti invitati da Osservatorio Terapie Avanzate al webinar “Terapie digitali: dallo sviluppo alla pratica clinica - Una possibile rivoluzione in Italia?”, aperto a tutti, che si terrà venerdì 14 ottobre a partire dalle 10.30.
- Di: Redazione
Organoidi intestinali: la svolta per innovare la produzione
I ricercatori hanno scoperto come indurre le cellule staminali a formare gli aggregati sferici precursori degli organoidi veri e propri, riducendo tempi e costi di produzione
Sono passati più di dieci anni dal primo intestino in miniatura, prodotto in laboratorio a partire dalle cellule staminali che ricoprono la parete intestinale. Poco più che un ammasso di cellule, ma con un lume interno e strutture simili ai villi e alle cripte intestinali. Era solo l’inizio del nuovo entusiasmante percorso di ricerca sugli organoidi – modelli cellulari che riproducono nelle tre dimensioni un organo umano in miniatura, per testare la risposta a un farmaco o l’origine di una malattia. I ricercatori del Childern’s Hospital Medical Center di Cincinnati (Stati Uniti) hanno messo a punto un metodo per superare le sfide che ancora ostacolano la produzione su larga scala degli organoidi. L’articolo è stato pubblicato a giugno su Stem Cell Reports.
- Di: Erika Salvatori
Una retina artificiale liquida contro le distrofie retiniche
Una ricerca “made in Italy” che ha per protagonisti i ricercatori dell’Istituto Italiano di Tecnologia, del Policlinico San Martino di Genova e dell’Ospedale Sacro Cuore Don Calabria di Negrar
A leggerla superficialmente potrebbe sembrare la trama di un film di fantascienza anziché una complessa ricerca che mescola elementi di biologia cellulare, fisica dei materiali ed alta tecnologia. Invece è una chiara testimonianza di quanto gli avanzamenti tecnologici di questi ultimi anni stiano rendendo possibile lo sviluppo di pratiche mediche considerate solo un sogno fino a pochi anni fa. Di fatto, è grazie agli studi di un gruppo di scienziati italiani che sono stati compiuti enormi passi avanti per la messa a punto di una retina artificiale liquida che può essere iniettata negli occhi di quelle persone che soffrano di distrofie retiniche gravi come la retinite pigmentosa. La ricerca è stata recentemente descritta sulle pagine di Nature Communications.
- Di: Enrico Orzes
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retreAT 2024 - L'intervista a
Concetta Quintarelli
“Questo genere di studi clinici è indispensabile per raccogliere dati sull’efficacia e la sicurezza dei prodotti disponibili”
retreAT 2024 - L'intervista a
Massimiliano Petrini
"La decentralizzazione dei siti produttivi porterà a un abbassamento dei costi, avvicinando le ATMP ai pazienti"
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