Osservatorio Terapie Avanzate

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CAR-T. Tra efficacia e rischi di una terapia che va all’attacco dei tumori solidi

Terapia Genica

Quali sono i problemi nella scelta degli antigeni per la realizzazione delle CAR-T da usare nei tumori solidi e quali le difficoltà e le problematiche inerenti al loro impiego contro questa classe di neoplasie? Lo spiega il prof. Ciceri dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano

Qualcuno li ha definiti i “Power Rangers” della medicina citando una serie televisiva per ragazzi in voga negli anni ’90 e forse il paragone non è poi così sbagliato se si considera che le CAR-T sono cellule immunitarie – più precisamente linfociti T – che grazie all’ingegneria genetica vengono armate con un recettore chimerico, CAR, grazie al quale possono riconoscere in maniera altamente specifica un antigene espresso dalla cellula tumorale e, in tal modo, uccidere questa cellula.

: Di: Enrico Orzes; , 15 Maggio 2019

Veicolare CRISPR nelle cellule: strategie a confronto

CRISPR & Editing genetico

Dai virus ai campi elettrici, dalle nanoparticelle alla luce: i sistemi di trasporto di CRISPR sono molteplici e, in alcuni casi, piuttosto curiosi.

Sono migliaia le malattie causate da alterazioni genetiche e solo una piccolissima parte di queste può essere trattata efficacemente. Questo ci permette di comprendere l’importanza di avere a disposizione strumenti in grado di modificare il genoma. L’editing genomico con CRISPR/Cas9 è una tecnica rivoluzionaria che si presenta come una grande promessa per il trattamento delle malattie genetiche. Tuttavia, a causa delle sue grandi dimensioni, l’efficienza di trasferimento di CRISPR/Cas9 è ancora un grosso ostacolo nel suo percorso verso l’applicazione clinica. Pertanto, lo sviluppo di nuove tecniche di trasporto è essenziale e questo ha attirato l’attenzione di numerosi gruppi di ricerca, che stanno ampliando le conoscenze in questo ambito.

: Di: Rachele Mazzaracca; , 15 Maggio 2019

Malattie genetiche muscolari: la terapia genica non si ferma

Terapia Genica

Nove bambini affetti da miopatia miotubulare legata all’X hanno avuto miglioramenti nella funzionalità neuromuscolare dopo essere stati sottoposti a terapia genica.

Negli ultimi mesi la terapia genica ha dimostrato la sua efficacia nel trattamento di diverse malattie genetiche muscolari, tra cui il più recente successo con la miopatia centronucleare (o miopatia miotubulare, MTM) legata all’X. Si tratta di una malattia neuromuscolare ereditaria con una incidenza di 1 caso ogni 50.000 nati maschi, che alla nascita presentano debolezza, ipotonia e insufficienza respiratoria gravi. Non esiste un trattamento risolutivo e, nella maggior parte dei casi, il decorso è fatale nei primi 18 mesi di vita.

: Di: Rachele Mazzaracca; , 13 Maggio 2019

Mini-organi. Da Israele arriva il primo cuore stampato in 3D da cellule umane.

Organoidi

L’organoide prodotto ha le stesse proprietà immunologiche, cellulari, biochimiche e anatomiche del paziente da cui è stato eseguito il prelievo

La stampa 3D per qualcuno è divenuta oltre che un simpatico passatempo anche un’opportunità di lavoro – artigiani ed orafi ne fanno uso corrente – e le sue applicazioni in campo medico sono sempre più interessanti. Una combinazione di sofisticati software per la scansione e l’elaborazione grafica, stampanti e materiali di ultima generazione ha portato a protesi più leggere, resistenti e ben tollerate dai pazienti. Ma un cuore stampato in 3D è tutt’altro paio di maniche. Innanzitutto si tratta di un organo con un funzionamento involontario dal significato cruciale, e poi solleva il problema della compatibilità immuno-istochimica con il soggetto ricevente.

: Di: Enrico Orzes; , 13 Maggio 2019

Terapia genica: strategia promettente per alcune forme di cecità

Terapia Genica

In futuro potrebbe permettere alle persone affette da degenerazione della retina di leggere e muoversi autonomamente.

Nel mondo, 36 milioni di persone soffrono di cecità completa, tanto da non poter vedere né forme né fonti di luce. Per la maggior parte di queste persone si tratterebbe di situazioni risolvibili, come ad esempio la cataratta (che diventa cecità a causa di una assistenza sanitaria inadeguata), ma spesso la cecità è dovuta a patologie che non hanno ancora una terapia approvata. Un esempio è la retinite pigmentosa, la forma più comune di cecità ereditaria, che colpisce 1,7 milioni di persone nel mondo e normalmente porta a una perdita totale della visione entro i 40 anni.

: Di: Rachele Mazzaracca; , 08 Maggio 2019

Le malattie genetiche polmonari si scontrano con CRISPR

CRISPR & Editing genetico

L’editing genomico in utero potrebbe essere un approccio promettente per il trattamento di patologie genetiche polmonari letali.

Le gravi malattie congenite rare che colpiscono i polmoni, per le quali attualmente non esistono terapie risolutive, sono spesso causate da mutazioni in un singolo gene. Questo le rende possibili canditati per l’editing genomico, l’innovativa tecnologia che potrebbe correggere il difetto agendo direttamente sul DNA dei pazienti, se possibile prima che i sintomi si manifestino. Un recente studio, pubblicato su Science Translational Medicine, mostra in un modello murino come l’editing genomico eseguito in utero potrebbe essere una valida strategia per il trattamento di una patologia polmonare letale alla nascita.