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TERAPIA GENICA, TERAPIA CELLULARE, EDITING GENOMICO, CAR-T E ALTRE TERAPIE DI PRECISIONE
News
AIFA approva la terapia genica per la SMA
Fino ad oggi era consentito l’accesso anticipato fino ai 6 mesi d’età grazie alla legge 648/96, ora la terapia sarà erogata gratuitamente dal SSN per i pazienti SMA fino ai 13,5 kg
Il 9 marzo 2021 l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha concesso l’approvazione e la rimborsabilità per onasemnogene abeparvovec (nota con il nome commerciale Zolgensma): la terapia genica prodotta da Novartis per l’atrofia muscolare spinale (SMA) è da oggi realtà anche nel nostro Paese. Il via libera alla commercializzazione e all’erogazione gratuita da parte del Servizio Sanitario Nazionale (SSN) è stato concesso per i pazienti affetti da SMA di tipo 1 fino a 13,5 kg (che corrispondono a bambini di circa 3 anni d’età) e pazienti pre-sintomatici con 2 copie del gene SMN2. Così facendo AIFA va incontro alla richiesta di accesso per i bambini oltre i 6 mesi che è stata oggetto di un dibattito nazionale negli ultimi mesi. Considerando i tempi tecnici necessari per l’accesso, onasemnogene abeparvovec sarà disponibile per i pazienti italiani già da aprile.
- Di: Rachele Mazzaracca
CRISPR adotta la filosofia Ikea con moduli componibili
La piattaforma biotech diventa più agile: un kit assemblabile, modulare e multitasking. Per agire sul DNA si forniscono i componenti sfusi, anziché come parte integrante della struttura portante
Il modello classico di CRISPR trova il punto desiderato sul genoma, grazie alla sua guida di RNA, e poi recide la doppia elica con le sue forbici molecolari. Il punto del taglio, com’è noto, serve a introdurre le mutazioni. Ma non è sempre necessario né desiderabile alterare in modo permanente la sequenza delle lettere sul DNA. A volte è più utile accendere o spegnere i geni, rendendoli più o meno accessibili alla trascrizione. Per farlo si deve intervenire intorno al DNA, anziché al suo interno. A livello epigenetico, invece che genetico. L’Università di Stanford ha trovato un nuovo, ingegnoso modo per combinare gli attrezzi biotech necessari allo scopo. Il lavoro è stato pubblicato a gennaio su Nature Communications.
- Di: Anna Meldolesi
Terapie digitali approvate: a che punto siamo e quali sono?
Vere e proprie opzioni terapeutiche, già approvate in diversi Paesi, basate su tecnologie digitali in grado di gestire o trattare una patologia. OTA pubblica la tabella aggiornata e esaustiva sulle DTx approvate
Sono ormai 4 anni che le terapie digitali (DTx o digital therapeutics) hanno varcato la soglia degli uffici deputati alla regolamentazione delle nuove terapie: reSET, infatti, è stata la prima DTx ad essere approvata della Food and Drug Administration (FDA) statunitense nel 2017. Da allora, diverse sono state le approvazioni nel mondo. Sono terapie all’avanguardia, nelle quali il principio attivo non è più la molecola (come nella farmacologia “standard”), la cellula o il gene (come nelle terapie avanzate), ma un software. La tecnologia digitale, specialmente in questi mesi di pandemia, ha mostrato la sua fondamentale importanza per la società e le terapie digitali fanno parte di quella che è a tutti gli effetti una rivoluzione di pensiero, di pratica medica e di gestione sanitaria.
- Di: Rachele Mazzaracca, Eugenio Santoro (Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS)
Terapia genica. Novartis e la Fondazione Gates insieme contro l’anemia falciforme
Una collaborazione che ha come obiettivo lo sviluppo di una terapia genica economicamente sostenibile e accessibile per le aree più povere del mondo colpite da questa emoglobinopatia
Il nome di Bill Gates è storicamente associato ai computer e alla Microsoft la cui filosofia di produzione per decenni è stata agli antipodi della Apple di Steve Jobs. Ma negli anni Gates ha dimostrato di essere anche un filantropo e con la Bill & Melinda Gates Foundation - nata nel 1997 e attivamente impegnata per migliorare le condizioni di vita delle popolazioni del terzo mondo - ha sostenuto progetti di enorme peso nella lotta alla malaria, all’AIDS e dal 2020 anche alla pandemia da COVID-19. Vaccini e terapie avanzate sono punti cardinali per la Fondazione che ha recentemente avviato una collaborazione con Novartis per lo sviluppo di una terapia genica economicamente sostenibile per combattere l’anemia falciforme nel mondo.
- Di: Enrico Orzes
Digital health. Apple Watch per monitorare il Parkinson
I sensori della tecnologia wearable permettono di rilevare le fluttuazioni del tremore a riposo e della discinesia. Un innovativo strumento per valutare i sintomi e le terapie per la patologia
Gli ingegneri della Apple, in collaborazione con diversi istituti di ricerca e medici specialisti, hanno scoperto che gli smartwatch potrebbero essere una risorsa preziosa per le persone affette da Parkinson, sia per quanto riguarda il monitoraggio dei sintomi che l’aderenza alla terapia. Lo studio statunitense, pubblicato a febbraio su Science Translational Medicine, descrive un sistema che utilizza l'Apple Watch per rilevare i sintomi motori tipici della malattia neurologica. Monitorando i tremori a riposo, e altri movimenti involontari, i ricercatori sono stati in grado di individuare le manifestazioni collegate alla malattia, all’uso di farmaci o all’intervento di chirurgia profonda.
- Di: Rachele Mazzaracca
Terapia genica: prevenire la tossicità a livello neurologico
I ricercatori della Penn Medicine, negli Stati Uniti, hanno sviluppato un approccio innovativo per incrementare la sicurezza delle terapie geniche che agiscono sul sistema nervoso centrale
La terapia genica basata sull’utilizzo dei vettori virali adeno-associati (AAV) sta mostrando risultati molto promettenti in alcune patologie neurologiche: un esempio su tutti è onasemnogene abeparvovec (nota con il nome commerciale Zolgensma) per l’atrofia muscolare spinale (SMA). La ricerca però non si ferma ai risultati positivi e continua ad analizzare la terapia genica a 360 gradi, con l’obiettivo di portare nella pratica clinica terapie sempre più sicure ed efficaci. Di recente, alcuni studi su modelli animali hanno evidenziato che alte dosi di terapia genica mirata al sistema nervoso centrale (SNC) possono causare tossicità nei gangli della radice dorsale (DRG). Un gruppo di ricerca della Penn Medicine a Filadelfia ha sviluppato una tecnica basata su microRNA per provare ad aggirare il problema.
- Di: Rachele Mazzaracca
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OTA pone le basi per la costruzione di un dialogo permanente tra le realtà coinvolte nella produzione sul territorio italiano e l’AIFA
retreAT 2024 - L'intervista a
Concetta Quintarelli
“Questo genere di studi clinici è indispensabile per raccogliere dati sull’efficacia e la sicurezza dei prodotti disponibili”
retreAT 2024 - L'intervista a
Massimiliano Petrini
"La decentralizzazione dei siti produttivi porterà a un abbassamento dei costi, avvicinando le ATMP ai pazienti"
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