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TERAPIA GENICA, TERAPIA CELLULARE, EDITING GENOMICO, CAR-T E ALTRE TERAPIE DI PRECISIONE
News
Un sillabario sulla genetica: curiosità e fake-news svelate
Un libro “per principianti”, ma non semplice. Barbujani, con la sua scrittura piacevolmente scorrevole, si rivolge a chi si ricorda qualcosa di biologia e genetica dai tempi della scuola
Aggressività, omosessualità, intelligenza, schizofrenia: è possibile attribuire uno di questi caratteri a un gene? I geni qualcosa c’entrano, ma non ne esiste uno specifico che ci rende aggressivi ad esempio. Ci sono ventimila geni nell’essere umano e sono segmenti di DNA deputati ad una certa funzione, che rispondono anche alle informazioni che arrivano dall’esterno e dall’interazione con altri geni. Non basta modificare un gene per “diventare intelligente”: il contesto è quindi fondamentale per la comprensione del codice genetico e di come influenza determinate caratteristiche. La ricerca sta approfondendo lo studio del DNA e, per fortuna, esistono libri come il “Sillabario di genetica per principianti” in grado di coinvolgere il lettore nella scoperta delle cosiddette bufale.
- Di: Rachele Mazzaracca
Terapia genica. Buoni risultati da un piccolo studio clinico sulla X-CGD
Su 9 pazienti 7 non hanno avuto nuove infezioni e 6 hanno interrotto la profilassi antibiotica correlata alla malattia. I primi risultati sono stati pubblicati su Nature Medicine.
Lo studio clinico, condotto negli Stati Uniti e nel Regno Unito, è appena agli inizi e i pazienti affetti da malattia cronica granulomatosa legata all’X (Chronic granulomatous diseaseX-linked, X-GCD) trattati con la nuova terapia genica sono solo nove. Un numero estremamente ridotto ma anche abbastanza comune nel caso di prime fasi di sperimentazioni cliniche nel campo delle malattie rare. I dati preliminari sono comunque incoraggianti: in sei pazienti su nove sono stati ottenuti importanti benefici clinici. Dati che fanno ben sperare per il proseguimento con uno studio clinico su una popolazione più ampia e per la possibilità che la terapia genica un giorno possa sostituire il trapianto di midollo osseo.
- Di: Cristina Tognaccini
Editing genomico. La Dichiarazione di Ginevra per le linee germinali
Un gruppo internazionale di esperti si è riunito a Ginevra per parlare di editing genomico e porre in primo piano la giustizia sociale, i diritti umani e le prospettive della società civile
“Come sostenitori dell'interesse generale, esperti di policy, bioeticisti e scienziati, chiediamo un dibattito pubblico sull'editing del genoma umano sulle linee germinali.” Così inizia la dichiarazione di Ginevra, pubblicata a fine gennaio su Trends in Biotechnology. Ad oggi, tutte le dichiarazioni sul tema sono state redatte da gruppi dominati da scienziati e bioeticisti e basate su una prospettiva medico-scientifica. Questa dichiarazione vuole invece orientare il dibattito verso altri ambiti, prendendo in considerazione i contesti sociali, storici e commerciali che potrebbero influenzare lo sviluppo e le applicazioni dell’editing genomico.
- Di: Rachele Mazzaracca
CRISPR per la prima volta in vivo nell’uomo per restituire la vista
La tecnica di editing genomico potrebbe correggere la mutazione responsabile dell’amaurosi congenita di Leber tramite somministrazione locale
Per la prima volta la tecnica di editing genomico Crispr-Cas9 è stata utilizzata nel tentativo di correggere un gene direttamente nel corpo umano, evitando il processo classico che prevede il prelievo delle cellule, la loro modificazione e poi la reinfusione delle cellule corrette nel paziente. Editas Medicine e Allergan hanno annunciato il trattamento di un paziente affetto dall’amaurosi congenita di Leber di tipo 10 (LCA10) con la terapia sperimentale EDIT-101. Circa un anno fa, la Food and Drug Administration aveva approvato la domanda di Investigational New Drug per questo farmaco basato su CRISPR. Ad oggi la LCA10 è l’unica malattia genetica dell’infanzia per la quale è stata recuperata la visione in modello animale e, dato che alcune forme sono causate da mutazioni in un solo gene, è candidata ideale per l’editing genomico con Crispr-Cas9.
- Di: Rachele Mazzaracca
Una nuova ipotesi per spiegare la resistenza alle terapie CAR-T
Secondo un recente studio, oltre alle cause di resistenza già note, un’altra potrebbero essere attribuita alle cellule tumorali “immortali”
È caccia aperta al colpevole che provoca una resistenza alle terapie CAR-T finora approvate (Kymriah sviluppata da Novartis e Yescarta da Gilead) nel 10-20% dei pazienti con leucemia linfoblastica acuta (LLA). Sebbene infatti, si tratti di terapie rivoluzionarie che hanno drasticamente cambiato il modo di trattare alcuni tumori del sangue, come la LLA, molto resta ancora da fare sia per ridurne la potenziale tossicità sia per capire cosa induce la resistenza al trattamento. Un recente studio ha ipotizzato che il motivo della mancata efficacia in alcuni pazienti potrebbe risiedere nelle cellule tumorali stesse.
- Di: Cristina Tognaccini
Cellule staminali e ictus emorragico: la strada verso una possibile terapia
Un’analisi degli studi sulla terapia basata sulle cellule staminali mesenchimali per l’ictus emorragico, nel tentativo di far luce sullo stato attuale della ricerca
Sono ormai diversi anni che la comunità scientifica internazionale esplora le possibilità offerte dalle terapie cellulari e, nell’ambito delle cellule staminali, i progressi e le applicazioni sono diversi. Sebbene da un lato ci sia una grande speranza per tutta una serie di patologie, come ad esempio nel caso del trapianto di midollo osseo già autorizzato per trattare diverse malattie; dall’altro è emerso un rischio per i pazienti a causa della vendita di prodotti non regolamentati e non supportati da evidenze scientifiche. Per quanto riguarda il trattamento per l’ictus emorragico, una review pubblicata lo scorso anno su Regenerative Medicine cerca di riassumere le conoscenze a disposizione – sia in ambito preclinico che clinico - sulla terapia a base di cellule staminali mesenchimali.
- Di: Rachele Mazzaracca
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