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TERAPIA GENICA, TERAPIA CELLULARE, EDITING GENOMICO, CAR-T E ALTRE TERAPIE DI PRECISIONE
News
CRISPR babies: He Jiankui condannato a tre anni di reclusione
Oltre alla prigione, una multa salata e il divieto di lavorare nell’ambito della medicina riproduttiva. È stata anche confermata la nascita di un terzo bambino geneticamente modificato.
Il 2019 è iniziato con la comunità scientifica concentrata sul caso “CRISPR-babies” e si è concluso con una sentenza di condanna per He Jiankui, il ricercatore che per primo nel mondo ha modificato geneticamente degli embrioni con lo scopo di portare a termine la gravidanza. Già da novembre 2018, quando c’è stata la prima dichiarazione pubblica del ricercatore, si è scatenato un ampio dibattito nel mondo scientifico e non solo. E, se fino a poco tempo fa si faceva riferimento solo alle due gemelline nate a ottobre 2018 (soprannominate Lulu e Nana, ma di cui ad oggi non sono state divulgate foto o altre informazioni), con il recente processo è stata confermata la nascita di un terzo “CRISPR-baby” nato a giugno-luglio 2019, di cui però non si sa il sesso, lo stato di salute o altro.
- Di: Rachele Mazzaracca
Terapia genica. Trattato in Italia il primo paziente con emofilia A
Al Policlinico di Milano sono attivi diversi trial clinici sulla malattia. Non mancano le opportunità terapeutiche ma è essenziale affidarsi a centri specializzati e alla consulenza degli esperti
La maggior parte di noi pensa che a fermare le emorragie bastino solamente le piastrine. Ma la cascata di eventi che favorisce la coagulazione è uno dei processi più difficili da spiegare perché chiama in causa molteplici fattori tra loro concatenati. È sufficiente che uno solo di essi manchi o non funzioni perché insorgano malattie come l’emofilia che, per tutta la vita, obbligano i pazienti affetti dalle forme più gravi della malattia a periodiche infusioni del fattore carente al fine di scongiurare pericolosi episodi emorragici.
- Di: Enrico Orzes
Cellule staminali. Per riparare il cuore usano il sistema immunitario
Il cambio di paradigma svelato da uno studio pubblicato su Nature potrebbe spiegare i risultati fallimentari ottenuti finora nei trial
Non sempre quando si tratta di cuore le cose sono come sembrano. Per anni sono stati condotti trial clinici con cellule staminali per le malattie cardiache con risultati fallimentari, senza capire il perché. Oggi, forse, uno studio pubblicato su Nature sembra svelare il perché. Un gruppo di ricercatori del Cincinnati Children's Hospital Medical Center, nell’Ohio, ha infatti scoperto che la terapia con cellule staminali non migliora la funziona cardiaca con la produzione di nuovi cardiomiciti (le cellule del muscolo cardiaco), ma inducendo una risposta immunitaria che migliora la funzione dell’organo.
- Di: Cristina Tognaccini
Superfarmaci contro forme incurabili di leucemie e linfomi
Al Focus Live 2019 Alessandro Rambaldi racconta la rivoluzione delle CAR-T, spiegando gli incredibili vantaggi che l’ingresso in scena di questa terapia sta portando ai pazienti
È sempre una buona notizia quella che ci riporta la vittoria della medicina su una brutta malattia. Ma che si sia tradotta in realtà l’idea di usare il sistema immunitario - inizialmente sconfitto - per annientare una patologia oncologica non più contrastabile con altri mezzi è straordinario. Ed è quello che i visitatori del Focus Live 2019 hanno potuto imparare lo scorso 24 novembre nel corso dello speaker’s corner dal titolo “Curare i tumori ai tempi dei superfarmaci” tenuto da Alessandro Rambaldi, professore ordinario di Ematologia dell’Università degli Studi di Milano e Direttore Dipartimento Ematologia-Oncologia, Ospedale Papa Giovanni XXIII Bergamo.
- Di: Enrico Orzes
HeLa: le cellule più famose del mondo raccontate in un libro
Dietro la sigla “HeLa”, nota perlopiù a chi manipola cellule in laboratorio, si nasconde una storia umana particolare che si intreccia con importanti temi della ricerca biomedica
“Poco dopo la morte di Henrietta si iniziò a pensare alla produzione in serie di HeLa. Ne nacque una vera e propria industria, che arrivò a sfornare migliaia di miliardi di cellule alla settimana. Il tutto con un unico obiettivo: combattere la poliomielite.” Era il 1951 e la polio era al massimo della sua espressione. Ricercatori e medici di tutto il mondo stavano cercando una soluzione per questa malattia terribile e le cellule HeLa sembravano ottime per testare come le cellule rispondevano al virus, data la loro capacità di riprodursi molto più velocemente e con meno limiti rispetto alle cellule normali. Di queste cellule e della loro storia ha scritto Rebecca Skloot nel libro “La vita immortale di Henrietta Lacks”.
- Di: Rachele Mazzaracca
Terapia genica per l’adrenoleucodistrofia
Pur essendo in fase sperimentale, i risultati sono buoni e paragonabili con quelli del trapianto da donatore. In futuro potrebbe essere la prima scelta terapeutica.
Con il termine adrenoleucodistrofia non ci si riferisce a una sola malattia, ma ad uno spettro di manifestazioni cliniche diverse e rare, causate da mutazioni del gene ABCD1 localizzato sul cromosoma X. Una diagnosi difficile da accettare, specialmente nel caso della forma cerebrale che colpisce i bambini in tenera età, con un percorso complesso da affrontare per il paziente e per i familiari. Il trapianto di midollo è attualmente l’unica terapia possibile per la forma cerebrale, ma con la terapia genica si potrebbero avere ottimi risultati e ridurre i rischi, anche se il punto cruciale resta la necessità di includere questa patologia nel pannello di screening neonatale esteso.
- Di: Rachele Mazzaracca
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"La decentralizzazione dei siti produttivi porterà a un abbassamento dei costi, avvicinando le ATMP ai pazienti"
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