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TERAPIA GENICA, TERAPIA CELLULARE, EDITING GENOMICO, CAR-T E ALTRE TERAPIE DI PRECISIONE
News
Una terapia genica sperimentale per la retinite pigmentosa
È destinata ai pazienti affetti da retinite pigmentosa legata al cromosoma X e dovuta a una mutazione patogenetica nel gene RPGR. Lo studio clinico sarà avviato in Italia entro la fine del 2022
“Ho incontrato per la prima volta alcuni pazienti affetti da retinite pigmentosa nel corso del quinto anno della Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università Cattolica di Roma e oggi sono felice di ritrovare quelle stesse persone tra i candidati alla sperimentazione clinica di una terapia genica per la loro patologia”. Sono le parole della dott.ssa Lucia Ziccardi, dell’Ambulatorio di Neuroftalmologia e Malattie Genetiche e Rare presso l’IRCCS Fondazione G.B. Bietti di Roma, dove è in procinto di partire uno studio clinico incentrato su una nuova terapia genica per il trattamento sperimentale della retinite pigmentosa legata al cromosoma X. Se tutto procederà nel verso giusto questa potrebbe diventare una nuova potenziale terapia avanzata per una distrofia della retina ereditaria monogenica.
- Di: Enrico Orzes
CRISPR per trattare l’Alzheimer familiare, un altro passo verso l’obiettivo
Un recente studio mostra la possibilità di utilizzare l’editing genomico per prendere di mira una delle mutazioni associate all'insorgenza precoce della patologia di Alzheimer
Pochi giorni fa è ricorso il decimo anniversario della pubblicazione del famoso studio che ha avviato la “rivoluzione CRISPR” e che è valso a Jennifer Doudna ed Emmanuelle Charpentier il Premio Nobel 2020 per la chimica. Nel mondo dello sviluppo di nuove strategie terapeutiche 10 anni non sono molti, ma le terapie basate su CRISPR hanno fatto passi da gigante. Uno di questi passi ha portato alla recente pubblicazione, su Molecular Therapy Nucleic Acids, di uno studio che delinea interessanti prospettive terapeutiche per il trattamento dell’Alzheimer familiare. I ricercatori dell’Università di Uppsala (Svezia) hanno mostrato che il sistema Crispr-Cas9 sarebbe in grado di interrompere selettivamente un allele mutante riducendo così l’accumulo di depositi di beta-amiloide extracellulare che, insieme alla proteina tau, sono responsabili dei sintomi clinici della patologia.
- Di: Giulia Virtù
Organoidi per i disturbi congeniti della glicosilazione
I ricercatori dello Human Technopole di Milano stanno sviluppando modelli cellulari sempre più accurati per capire quali siano i geni su cui intervenire per queste rare e gravi malattie
Esistono patologie talmente rare da riguardare poche centinaia (se non addirittura decine) di persone in tutto il mondo. Fra queste figurano i disturbi congeniti della glicosilazione (Congenital Disorders of Glycosylation, CDG), che interessano diversi organi poiché il meccanismo molecolare della glicosilazione è tra i più sfruttati per la sopravvivenza dell’organismo. Esistono più di 25 forme di CDG e non tutte hanno la possibilità di essere trattate in maniera mirata ed efficace, dal momento che non sempre si conoscono nel dettaglio i meccanismi all’origine del problema. Per tale ragione, i ricercatori ripongono grandi aspettative nello studio degli organoidi che potrebbero aiutare a definire un modello per le forme più gravi di CDG. Ne abbiamo parlato con la dott.ssa Elena Taverna, Research Group Leader presso il Neurogenomics Research Centre dello Human Technopole (HT) di Milano.
- Di: Enrico Orzes
CAR-T: nuova indicazione d'uso per axicabtagene ciloleucel
La CAR-T è stata autorizzata per il trattamento di pazienti adulti affetti da linfoma follicolare recidivante o refrattario ai trattamenti standard
La scommessa delle terapie a base di cellule CAR-T si sta rivelando vincente: a quattro anni dal suo ingresso sul mercato axicabtagene ciloleucel o axi-cel, pioniere insieme a tisagenlecleucel di un importante branca delle terapie avanzate, ha mostrato le sue potenzialità anche contro un’altra forma di tumore: il linfoma follicolare. Già sul finire del 2020, i dati preliminari relativi a questa CAR-T avevano riscosso grande attenzione nel corso del 62° Congresso Annuale della Società Americana di Ematologia (ASH). A meno di due anni da quel momento la Commissione Europea ha così approvato questa terapia anche per il linfoma follicolare, estendendo così le sue indicazioni d’uso.
- Di: Redazione
Terapia genica e fibrosi cistica: potrebbe funzionare una guida magnetica?
Aumentare il tempo di permanenza dei vettori utilizzati per la terapia genica nelle vie aeree è importante: coniugare ad essi delle particelle magnetiche potrebbe migliorare il targeting
I vettori lentivirali sono uno dei candidati principali per la terapia genica dedicata alle vie aeree colpite dalla fibrosi cistica, malattia genetica rara causata da mutazioni che colpiscono il gene CFTR. Sviluppare una terapia genica in grado di fornire in modo efficiente una copia corretta di CFTR, migliorando così la salute dei polmoni, è l’obiettivo della ricerca in questo ambito. I vettori lentivirali (LV) possono integrare in modo permanente il gene nelle cellule basali delle vie aeree, cellule staminali che sono le progenitrici di tutte le cellule dell’epitelio respiratorio e che potrebbe produrre benefici all’organismo per tutta la vita. Questo perché le cellule prodotte sarebbero corrette dal punto di vista genetico. Per migliorare l’efficienza del processo di trasduzione sono state prese in considerazione le particelle magnetiche, come evidenziato da un recente studio pubblicato su Nature Scientific Reports.
- Di: Rachele Mazzaracca
Una pelle elettronica più sensibile di un polpastrello umano
Realizzato un prototipo di e-skin che risponde simultaneamente a calore, umidità e pressione: riesce a localizzare con precisione ogni stimolo ed è mille volte più sensibile di quella umana
Una brezza leggera, il solletico, il calore di una tazza bollente in un pomeriggio d’inverno: percepiamo queste sensazioni grazie alla pelle, l’organo più esteso del nostro corpo. Con i suoi milioni di terminazioni nervose, costituisce un sistema sensoriale complesso e difficile da riprodurre in laboratorio. Ma una pelle artificiale elettronica potrebbe essere usata nelle protesi, per curare le ustioni, persino nei robot del futuro. I ricercatori della Graz University in Austria hanno realizzato un nuovo prototipo con migliaia di sensori per millimetro quadrato in grado di rispondere simultaneamente a più stimoli (pressione, umidità e temperatura) e di localizzare ognuno di questi in maniera precisa. I risultati sono pubblicati lo scorso maggio su Advanced Materials Technologies.
- Di: Erika Salvatori
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"La decentralizzazione dei siti produttivi porterà a un abbassamento dei costi, avvicinando le ATMP ai pazienti"
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