IL PORTALE ITALIANO DEDICATO ALL'INFORMAZIONE E ALLA DIVULGAZIONE SULLE TERAPIE AVANZATE
TERAPIA GENICA, TERAPIA CELLULARE, EDITING GENOMICO, CAR-T E ALTRE TERAPIE DI PRECISIONE
News
CRISPR blocca la replicazione di SARS-CoV-2 in laboratorio
Gli scienziati hanno usato la tecnologia di editing genomico per bloccare con successo la trasmissione del Coronavirus nelle cellule umane in vitro
Secondo una ricerca australiana pubblicata a luglio su Nature Communcations, CRISPR potrebbe essere utile anche contro la trasmissione del coronavirus SARS-CoV-2. Stando ai test di laboratorio, CRISPR si lega a delle specifiche sequenze di RNA virale, degradando i segmenti necessari alla replicazione del virus all’interno delle cellule umane. Considerata la recente e, purtroppo, veloce comparsa di nuove varianti del coronavirus, è necessario trovare approcci innovativi in grado di superare i problemi che possono rallentare la ricerca: l’editing genomico potrebbe essere un’interessante opzione, anche se è ancora presto per parlare di applicazione clinica.
- Di: Rachele Mazzaracca
Intelligenza artificiale per riconoscere le malattie della pelle
Un sistema in grado di distinguere le 26 più comuni malattie della pelle esaminando le foto scattate da uno smartphone, con un’accuratezza simile a quella di un dermatologo
Un neo sospetto, un eritema, una strana macchiolina: le malattie della pelle sono tante e non sempre facili da distinguere per un occhio non esperto. Eppure, complici le lunghe attese per una visita specialistica, ogni anno sono quasi 10 miliardi le ricerche su Google dedicate ai problemi dermatologici. Per aiutare i pazienti, ma anche i medici, Google ha sviluppato un sistema di “deep learning” (DLS) che riconosce le 26 più comuni alterazioni o malattie della pelle usando la fotocamera di uno smartphone. Il sistema, marcato CE dalla Comunità Europea, ha un’accuratezza paragonabile a quella dei dermatologi, e superiore a quella dei medici non specialisti, ed è in grado di eseguire anche diagnosi differenziali tra malattie visivamente simili. Uno studio, pubblicato su Nature Medicine, ha evidenziato le potenzialità del DLS in ambito dermatologico.
- Di: Erika Salvatori
Autorizzata in Europa la terapia genica per l’adrenoleucodistrofia cerebrale
L’approvazione riguarda i pazienti di età inferiore ai 18 anni affetti dalla forma precoce della patologia. Un importante traguardo che sottolinea il valore dello screening neonatale
Dalla fine degli anni Ottanta, ogni discussione in merito al trattamento dell’adrenoleucodistrofia trovava sbocco nel sospirato motto “waiting for gene therapy”, aspettando la terapia genica. Ebbene, da adesso una terapia genica destinata a combattere la forma neurologica precoce diventa realtà. È del 19 luglio la notizia che elivaldogene autotemcel - trattamento “one shot” sviluppato da bluebird bio con il nome commerciale Skysona – ha ricevuto l’Autorizzazione all’Immissione in Commercio (AIC) dalla Commissione Europea (CE). Ciò rappresenta il passaggio finale di un percorso iniziato molti anni prima con gli studi preclinici e che, dopo infinite difficoltà e ingenti investimenti, rende disponibile una terapia innovativa per tutti quei pazienti senza possibilità di cura.
- Di: Enrico Orzes
Digital health per la diagnosi di autismo
A inizio giugno la FDA statunitense ha autorizzato la commercializzazione di un supporto tecnologico per diagnosticare il disturbo dello spettro autistico
Il Cognoa ASD Diagnosis Aid è il primo software basato sull'apprendimento automatico (machine learning) destinato ad aiutare gli operatori sanitari a diagnosticare il disturbo dello spettro autistico nei bambini dai 18 mesi ai 5 anni di età che presentano potenziali sintomi del disturbo. È di inizio giugno la notizia che la Food and Drug Administration (FDA) ha concesso l’autorizzazione all’immissione in commercio di questo device negli Stati Uniti. I dispositivi tecnologici possono aiutare a diagnosticare, prevenire e trattare una varietà di disturbi e condizioni neurologiche e la FDA lavora per favorire l’accesso a questi strumenti conducendo ricerche sulle innovazioni portate dalla digital health e controllandone la sicurezza.
- Di: Rachele Mazzaracca
CAR-T: ieri, oggi e domani
Una panoramica di tutte le terapie a base di cellule CAR-T giunte sul mercato e uno sguardo a quelle in arrivo. Con qualche osservazione sugli studi clinici che le riguardano
In principio erano due – e dai nomi impronunciabili: tisagenlecleucel e axicabtagene ciloleucel - le terapie a base di cellule CAR-T in sviluppo clinico e in arrivo sul mercato. Ma oggi questa nuova tipologia di trattamento per combattere alcuni tumori sta guadagnando sempre più spazio nelle pipeline delle aziende farmaceutiche e nel panorama delle terapie avanzate. Sospinte da risultati sempre più incoraggianti contro alcune forme di leucemia e linfoma refrattarie a più linee di trattamento, sono velocemente arrivate sul mercato – anche grazie all’adozione di formule innovative di rimborso come il ‘payment at results’ - e hanno continuato ad essere oggetto di studio e ricerca, anche sul delicato terreno dei tumori solidi. Ma quante sono oggi quelle già disponibili? E quali sono quelle più vicine ad essere immesse sul mercato?
- Di: Enrico Orzes
Terapia genica: pubblicati nuovi dati per il deficit di AADC
Nel trial clinico di Fase I i bambini colpiti dal deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici sottoposti a terapia sperimentale hanno dimostrato un miglioramento delle funzioni motorie
Senza l'enzima AADC funzionante, il corpo non può produrre alcuni neurotrasmettitori, molecole che servono come messaggeri tra le cellule nervose. Questo interrompe la comunicazione tra il cervello e altre parti del corpo, ostacolando il normale sviluppo e causando diversi sintomi specifici, tra cui debolezza muscolare e movimenti incontrollabili di mani e piedi. Il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (AADC) è una malattia genetica rara caratterizzata proprio da una carenza di questo enzima fondamentale ed è protagonista di uno studio sulla terapia genica che ha l’obiettivo di fornire all’organismo una copia sana del gene DDC. Stando all’articolo pubblicato su Nature Communications lo scorso 12 luglio, i risultati sembrano incoraggianti.
- Di: Rachele Mazzaracca
Newsletter
Recensioni libri
Vademecum Terapie
Reshape
Agenda
News da CRISPeR MANIA
Con il patrocinio di
Video
OTA Talk
in breve
OTA pone le basi per la costruzione di un dialogo permanente tra le realtà coinvolte nella produzione sul territorio italiano e l’AIFA
retreAT 2024 - L'intervista a
Concetta Quintarelli
“Questo genere di studi clinici è indispensabile per raccogliere dati sull’efficacia e la sicurezza dei prodotti disponibili”
retreAT 2024 - L'intervista a
Massimiliano Petrini
"La decentralizzazione dei siti produttivi porterà a un abbassamento dei costi, avvicinando le ATMP ai pazienti"
Con il contributo incondizionato di
