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TERAPIA GENICA, TERAPIA CELLULARE, EDITING GENOMICO, CAR-T E ALTRE TERAPIE DI PRECISIONE
News
Terapia genica per la Fabry: pubblicati i primi risultati
Cinque uomini affetti dalla malattia di Fabry sono stati trattati con la terapia genica all’interno di uno studio pilota canadese. A distanza di 3 anni la terapia sperimentale mantiene la sua efficacia
A fine febbraio è stato pubblicato sulle pagine di Nature Communications un articolo che descrive i risultati del primo studio pilota sulla terapia genica per la malattia di Fabry. Lo studio è stato condotto grazie alla collaborazione tra enti e ospedali canadesi, e i risultati sono degni di nota: tutti e 5 i pazienti coinvolti hanno iniziato a produrre la versione corretta dell'enzima - che se difettoso causa la patologia - a livelli quasi normali entro una settimana dalla somministrazione della terapia sperimentale. A distanza di tre anni, 3 pazienti su 5 hanno deciso di interrompere la terapia enzimatica sostitutiva endovenosa, rimanendo stabili.
- Di: Rachele Mazzaracca
La proteogenomica, un approccio globale contro il cancro
Un campo di ricerca che combina le informazioni provenienti dallo studio del materiale genetico e delle proteine, diventando emblema dell’oncologia di precisione
Il dogma della biologia formulato da Francis Crick verso la fine degli anni Cinquanta aveva per protagonisti gli acidi nucleici (DNA e RNA) e le proteine. Oggi dallo studio di entrambi sono nati due campi di ricerca, rispettivamente la genomica e la proteomica. Se il primo - anche in forza del successo del Progetto Genoma Umano - ha applicazioni di più immediata comprensione, i risultati provenienti dall’analisi del secondo sono più difficili da collegare alla pratica clinica. E tuttavia tra le innovazioni di maggior rilievo di questo secolo c’è l’oncologia di precisione, la quale non può prescindere dall’integrazione di entrambi questi ambiti di ricerca.
- Di: Enrico Orzes
EndeavorRx: il videogioco per l’ADHD ora contro COVID-19
La prima videogioco-terapia approvato nel mondo potrebbe aiutare gli adulti che soffrono di “brain fog” (la cosiddetta nebbia mentale) da COVID-19
L’estate scorsa EndeavorRx è stato protagonista di un momento storico nella storia della digital health: si tratta infatti del primo videogioco-terapia approvato nel mondo e la prima terapia digitale per la sindrome da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) per bambini dagli 8 ai 12 anni. L’azienda produttrice, Akili Interactive, ha recentemente deciso di testare se il software potrebbe essere d’aiuto anche per gli adulti che soffrono di “annebbiamento”, una sorta di confusione e lentezza cognitiva, causato dall’infezione da SARS-CoV-2. Attualmente, infatti, non ci sono trattamenti approvati per le disfunzioni cognitive causate dalla COVID-19.
- Di: Rachele Mazzaracca, Eugenio Santoro (Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS)
Terapia genica: quasi 2,5 milioni di euro per l’epidermolisi bollosa
Un approccio rivoluzionario per superare gli attuali limiti di questa tecnica: questo l’obiettivo del progetto firmato dal prof. Michele De Luca, vincitore di un ERC Advanced Grant
Pochi giorni fa sono stati annunciati i 209 vincitori degli ERC Advanced Grants, finanziamenti europei a lungo termine per la ricerca scientifica di eccellenza. Tra gli 8 progetti vinti da ricercatori che svolgono la loro attività in Italia c’è quello coordinato dal prof. Michele De Luca, Direttore del Centro di Medicina Rigenerativa "Stefano Ferrari" dell’Università di Modena e Reggio Emilia e membro del Comitato scientifico di Osservatorio Terapie Avanzate. L’investimento di quasi 2,5 milioni di euro permetterà al suo gruppo di ricerca di sviluppare uno studio all’avanguardia nell’ambito della terapia genica dell’epidermolisi bollosa (EB) che potrebbe poi essere un giorno applicato anche ad altre malattie monogeniche che colpiscono la pelle e gli altri epiteli. “Il progetto è mirato alla produzione di una nuova epidermide geneticamente modificata e interamente ‘costruita’ in laboratorio”, spiega Michele De Luca.
- Di: Rachele Mazzaracca
Chimere umano-scimmia: una scienza eticamente complessa
Gli scienziati hanno fatto sviluppare con successo, per ben 19 giorni, embrioni contenenti cellule umane e di scimmia, ma come (e perché) siamo arrivati fino a questo punto?
Sebbene la ricerca sugli ibridi umano-animali abbia una storia lunga ed eticamente discutibile, negli ultimi anni i ricercatori hanno esplorato le possibilità di questo ambito di ricerca per migliorare la conoscenza di meccanismi biologici che potrebbero essere utili per ampliare le conoscenze nel campo della medicina rigenerativa. A metà aprile è stato pubblicato su Cell uno studio che descrive come delle cellule staminali umane siano state trasferite in embrioni di scimmia e, successivamente, fatti sviluppare in vitro per 19 giorni. Una sperimentazione che solleva molteplici interrogativi scientifici, tecnici, regolatori e soprattutto etici: la notizia è stata riportata su molti media e Osservatorio Terapie Avanzate ha deciso di approfondire ulteriormente un argomento di cui avevamo già parlato QUI.
- Di: Rachele Mazzaracca
La doppia elica sarà l’hard disk del futuro?
Il DNA potrebbe diventare il prossimo sistema di archiviazione a lungo termine dei dati digitali: la biologia sintetica al servizio dell’informazione
Pochi giorni fa si è celebrato il “DNA Day”: il 25 aprile di 68 anni fa il lavoro di James Watson, Francis Crick, Maurice Wilkins, Rosalind Franklin e colleghi fu pubblicato sulla rivista scientifica Nature. Sebbene venga troppo spesso ricordato solo l’articolo firmato da Watson e Crick, furono in totale tre gli studi sulla descrizione della struttura del DNA pubblicati in quel numero – il secondo firmato da Rosalind Franklin e R. G. Gosling e il terzo da Maurice Wilkins, A. R. Stokes e H. R. Wilson - che rivoluzionarono la storia della genetica e della biologia moderna. Nel giro di qualche decennio siamo passati da non conoscere l’esistenza della doppia elica a studiare il DNA come possibile soluzione per la gestione dell’immensa quantità di dati digitali che produciamo ogni giorno.
- Di: Rachele Mazzaracca
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“Questo genere di studi clinici è indispensabile per raccogliere dati sull’efficacia e la sicurezza dei prodotti disponibili”
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"La decentralizzazione dei siti produttivi porterà a un abbassamento dei costi, avvicinando le ATMP ai pazienti"
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