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TERAPIA GENICA, TERAPIA CELLULARE, EDITING GENOMICO, CAR-T E ALTRE TERAPIE DI PRECISIONE
News
Mini-intestini per studiare la malattia di Crohn
Gli organoidi, creati dalle staminali dei pazienti, hanno permesso di studiare un meccanismo epigenetico alla base della malattia. Potrebbero aprire la strada allo sviluppo di terapie personalizzate
La vita non è stata sempre facile per Arthur Hatt: a 9 anni ha scoperto di avere la malattia di Crohn, una patologia infiammatoria cronica dell’intestino. I sintomi sono comparsi quando era ancora un bebè: mal di pancia, diarrea persistente, stanchezza e perdita di peso hanno rubato ad Arthur gli anni più belli dell’infanzia, costringendolo a lunghi periodi a letto e ad assenze da scuola. Oggi Arthur ha 11 anni e grazie ai farmaci sta riprendendo in mano la propria vita. È uno dei 160 bambini adolescenti che hanno preso parte allo studio Translational Research in Intestinal Physiology and Pathology (TRIPP) presso l'Università di Cambridge e che hanno donato parte delle loro cellule per far crescere dei “mini-intestini” in laboratorio e comprendere meglio la malattia di Crohn. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Gut.
- Di: Erika Salvatori
Un RNA ponte si candida a rivoluzionare l’editing
Quando i piccoli ritocchi al DNA non bastano e servono interventi massicci potrebbe venire in aiuto un nuovo strumento biotech ispirato a una curiosa classe di sequenze saltellanti
Barbara McClintock ha scoperto i geni mobili negli anni ’40 e da allora questi elementi trasponibili non hanno mai smesso di stupire. Quella che sembrava una bizzarra eccezione alla stabilità del genoma, nel corso del tempo ha acquisito sempre più le proporzioni di un fenomeno influente e diffuso. Saltando qua e là trasposoni e sequenze di inserzione possono causare effetti deleteri, ma anche generare combinazioni utili rimescolando le carte dell’evoluzione. Recentemente si sono rivelati anche una miniera di potenziali strumenti biotecnologici. Alcuni (IS200/605) sono considerati gli antenati di CRISPR. Altri stanno ispirando un nuovo approccio al design genomico descritto in tre lavori su Nature (qui e qui) e Nature Communications (qui): il bridge editing.
- Di: Anna Meldolesi
I primi risultati della terapia genica per l’emofilia B
Già disponibile in Francia, Austria, Danimarca e Regno Unito: nel Vecchio Continente etranacogene dezaparvovec inizia a cambiare la vita dei pazienti con la malattia emorragica
Etranacogene dezaparvovec (nome commerciale Hemgenix) è una terapia genica one-shot prodotta da CSL Behring per il trattamento dell’emofilia B, approvata negli Stati Uniti da novembre 2022 e in Europa a febbraio 2023. Nel corso di questi mesi sono stati quattro i Paesi europei che hanno autorizzato il rimborso della terapia avanzata: il primo è stato la Francia, seguito dall’Austria e poi, a giugno, dalla Danimarca. Recentemente etranacogene dezaparvovec è stato autorizzato al rimborso anche nel Regno Unito grazie al Fondo per i farmaci innovativi del National Health Service (NHS). Ma dietro a tutti questi iter regolatori ci sono anche le storie dei pazienti: Elliott Collins, 34enne dell’Essex (Regno Unito) affetto da emofilia B, ha raccontato la sua esperienza alla BBC.
- Di: Rachele Mazzaracca
La cellula sintetica “muove i primi passi”
Una cellula costruita in laboratorio dotata della capacità di muoversi è un modello utile per comprendere meglio la motilità e i processi di divisione delle cellule
Il titolo di questo articolo potrebbe evocare la celebre scena del film Jurassic Park in cui si vedono i protagonisti intorno all’uovo di dinosauro in procinto di schiudersi: è un momento di grande attesa in cui tutti osservano il perpetuarsi della vita, seppur tra le quattro pareti di un laboratorio. A più di qualcuno una cellula “sintetica”, che lentamente inizi a muoversi, potrebbe indurre la stessa idea. Forse pure con un pizzico di apprensione. Lungi da ciò, una cellula generata in laboratorio, come quella dei ricercatori della Johns Hopkins University School of Medicine, non è una mostruosità bensì un’innovazione tecnologica di altissimo livello che potrebbe permettere di rivelare particolari biologici nuovi di un processo come la divisione cellulare che, quando perde il controllo, conduce al cancro. Lo studio statunitense è stato recentemente pubblicato su Science Advances.
- Di: Enrico Orzes
Potenziare i linfociti T per la lotta ai tumori
Pubblicati i risultati di uno studio clinico di Fase II condotto con un sistema ideato per riconoscere frammenti peptidici fuori e dentro le cellule. La strategia aumenta il numero di bersagli potenziali
Tra i temi più accattivanti dell’immunologia non c’è solo il modo in cui i linfociti T riconoscono i virus o i batteri che minacciano l’organismo ma come essi riconoscano le cellule infettate dai patogeni. O che subiscono una trasformazione neoplastica. Tale affascinante meccanismo è all’origine della moderna immunoterapia secondo cui il sistema immunitario può essere messo in condizioni di prevalere anche su malattie gravi, quali il cancro. Diversi gruppi di ricerca nel mondo si stanno adoperando per capire come restituire ai linfociti T il vantaggio nella lotta alle cellule tumorali: dagli Stati Uniti arriva un’intrigante strategia, oggetto di una pubblicazione sulla prestigiosa rivista The Lancet.
- Di: Enrico Orzes
Terapie geniche e sistema immunitario: una convivenza possibile?
Uno dei problemi della terapia genica è il non poter ricevere una seconda dose per il rischio di scatenare una risposta immunitaria pericolosa per l’organismo
Un articolo recentemente pubblicato ha messo sotto i riflettori un problema noto a chi fa ricerca clinica nel settore della terapia genica: la risposta immunitaria ai virus usati come vettori per veicolare il “gene terapeutico” al suo bersaglio. Il numero di approvazioni e di sperimentazioni di terapie geniche sono aumentate nell'ultimo decennio, ma l'impossibilità di somministrare più di una dose limita le applicazioni terapeutiche. Gli effetti di alcuni trattamenti, infatti, si attenuano nel tempo, mentre altri potrebbero aver bisogno di essere somministrate in più dosi per fornire un beneficio significativo. Questo è noto oggi grazie agli studi fatti in questi anni, ricerche che hanno anche permesso di pensare a delle possibili soluzioni al problema.
- Di: Rachele Mazzaracca
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"La decentralizzazione dei siti produttivi porterà a un abbassamento dei costi, avvicinando le ATMP ai pazienti"
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