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TERAPIA GENICA, TERAPIA CELLULARE, EDITING GENOMICO, CAR-T E ALTRE TERAPIE DI PRECISIONE
News
Editing del DNA mitocondriale: un nuovo passo in avanti
Una recente ricerca dell’Università di Cambridge mostra come sia possibile ‘correggere’ in vivo gli errori del DNA mitocondriale grazie ad un sistema di base editing
Nonostante il DNA mitocondriale (mtDNA) costituisca solo lo 0,1% del genoma umano complessivo, le patologia causate da mutazioni in queste sequenze sono tra le malattie ereditarie più comuni e sono spesso associati a disabilità grave e rischi per la vita. Fino a pochi anni fa, malgrado i passi da gigante resi possibili dal sistema di editing genomico CRISPR, la manipolazione del mtDNA rimaneva ancora un miraggio. Un recente studio dell’Università di Cambridge, pubblicato su Nature Communications, dimostra che oggi non solo è possibile modificare con successo il DNA mitocondriale difettoso, ma che questa tecnica - denominata DddA-derived cytosine base editor (DdCBE) - è utilizzabile in vivo. La ricerca preclinica, condotta su modelli animali murini, fornisce informazioni cruciali sulle potenziale di questa strategia terapeutica.
- Di: Giulia Virtù
Mini-fegati per la porpora trombotica trombocitopenica congenita
Il progetto della dott.ssa Elena Romano dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri di Milano è tra i vincitori del Bando Roche per la ricerca indipendente 2021
Fu descritta per la prima volta nel 1924 da Eli Moschcowitz, un medico di origini austro-ungariche che presentò il caso di una giovane di 16 anni colpita da febbre improvvisa, anemia e porpora sulla cute e sulle mucose. L’analisi autoptica mise in rilevo la presenza di coaguli piastrinici e si giunse così a parlare di porpora trombotica trombocitopenica congenita o malattia di Moschcowitz. Quel che il noto patologo non poteva sapere era che la malattia aveva un’origine genetica dovuta a mutazioni nel gene che codifica per la proteina ADAMTS13, prodotta dalle cellule del fegato. Ad oggi, non esistono trattamenti risolutivi, i pazienti colpiti da questa rara malattia devono effettuare continue trasfusioni di plasma, ma la ricerca nel campo della terapia cellulare sta sfornando interessanti ipotesi terapeutiche.
- Di: Enrico Orzes
CAR-T: semaforo verde della Commissione Europea per liso-cel
La terapia contro il linfoma a grandi cellule B recidivante o refrattario, già autorizzata dalla FDA statunitense lo scorso anno, ha ora ottenuto l’OK per l’immissione in commercio in Europa
È la prima delle 7 terapie avanzate previste in approvazione presso l’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) nel 2022 a tagliare il nastro di arrivo sul traguardo europeo: si tratta di lisocabtagene maraleucel (o più brevemente liso-cel e con il nome commerciale Breyanzi) ed è un trattamento a base di cellule CAR-T indirizzato contro forme di linfoma diffuso a grandi cellule B (DLBCL), linfoma primario mediastinico a grandi cellule B (PMBCL) e linfoma follicolare di grado 3B (FL3B) recidivanti o refrattari a due o più linee terapeutiche. Già presente sul mercato statunitense questa nuova CAR-T è rivolta contro alcune delle più diffuse ed aggressive varianti di linfoma non Hodgkin (NHL), caratterizzate proprio dagli alti tassi di recidiva.
- Di: Redazione
Per il test della coagulazione del sangue basta uno smartphone
Lo smartphone fa vibrare una singola goccia di sangue e la fotocamera registra la presenza dei coaguli. Può essere eseguito in casa, dal paziente, in meno di un minuto
Cosa si può fare con uno smartphone? Tutto, o quasi: chiamate e messaggi, ma anche foto, pagamenti, intrattenimenti e internet. Con l’esplosione della medicina digitale, lo smartphone può addirittura trasformarsi in un dispositivo medico per la prevenzione, la diagnosi e il trattamento di varie patologie. I ricercatori dell’università di Washington hanno ideato un nuovo test per la coagulazione del sangue, rapido ed economico, per monitorare i pazienti in terapia con anticoagulanti. Chiunque lo può eseguire in autonomia, anche i pazienti stessi nelle proprie abitazioni. Basta uno smartphone con fotocamera e vibrazione e pochi altri gadget, facilmente reperibili e poco costosi: il risultato è disponibile in meno di un minuto. Lo studio è stato pubblicato a febbraio su Nature Communications.
- Di: Erika Salvatori
Il creatore delle bimbe CRISPR è tornato libero. Cosa accadrà ora?
Il cinese He Jiankui ha finito di scontare la sua pena ma non sappiamo se qualche laboratorio è pronto ad accoglierlo, né se la sua storia continuerà a scoraggiare gli emuli
Lo scoop è stato messo a segno ancora una volta da Antonio Regalado. Il giornalista della MIT Technology Review è stato il primo a dare la notizia della liberazione di He Jiankui, noto anche con la sigla JK. Contattato al telefono, lo scienziato si è limitato a rispondere “non è il caso di parlare adesso” e ha riagganciato. Ma i media difficilmente si accontenteranno di questo no-comment e la comunità scientifica segue gli sviluppi con apprensione. Nel novembre del 2018 era stato sempre Regalado a sganciare la breaking news, alla vigilia del secondo Summit Internazionale sull’Editing del Genoma Umano, con un pezzo intitolato “Scienziati cinesi stanno creando bambini CRISPR”.
- Di: Anna Meldolesi
Atrofia muscolare spinale: buoni risultati dalle terapie approvate
Sono significativi i miglioramenti nei bambini trattati precocemente con la terapia genica, e le terapie su RNA confermano il mantenimento dei benefici motori a lungo termine
All’inizio degli anni Duemila i capitoli dei libri di genetica o di patologia clinica dedicati all’atrofia muscolare spinale (SMA) la descrivevano come una grave patologia neuromuscolare senza prospettive di cura. Ma in questi ultimi anni i progressi nel campo della ricerca hanno fatto passi da gigante e hanno portato a ben tre terapie attualmente disponibili per i pazienti in Europa e in Italia: stiamo parlando della terapia genica e delle terapie su RNA, protagoniste di un’entusiasmante pagina di storia della medicina che Osservatorio Terapie Avanzate ha di recente illustrato nel media tutorial dedicato proprio al presente e al futuro delle terapie avanzate. Gli ultimi dati di queste terapie sono stati presentati a metà marzo alla Conferenza Scientifica e Clinica 2022 della Muscular Dystrophy Association (MDA).
- Di: Enrico Orzes
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retreAT 2024 - L'intervista a
Concetta Quintarelli
“Questo genere di studi clinici è indispensabile per raccogliere dati sull’efficacia e la sicurezza dei prodotti disponibili”
retreAT 2024 - L'intervista a
Massimiliano Petrini
"La decentralizzazione dei siti produttivi porterà a un abbassamento dei costi, avvicinando le ATMP ai pazienti"
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