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TERAPIA GENICA, TERAPIA CELLULARE, EDITING GENOMICO, CAR-T E ALTRE TERAPIE DI PRECISIONE
News
FunSel, una piattaforma alla ricerca di terapie innovative
Dall’ICGEB alle start-up: un trasferimento tecnologico di successo per la piattaforma che permette di selezionare fattori protettivi per le cellule. Ne parliamo con il prof. Mauro Giacca
Molte malattie comuni sono causate dal fatto che alcuni dei nostri organi hanno un numero definito di cellule alla nascita e poche o nessuna capacità di rigenerarsi durante l’età adulta. Tra questi, il cuore, il cui il patrimonio cellulare diminuisce nel corso degli anni. Proprio per questo motivo, il gruppo di ricerca del prof. Mauro Giacca, professore al King’s College di Londra e all’Università di Trieste, ha cercato dei fattori proteici che fossero protettivi per le cellule cardiache e che potessero essere somministrati per prevenirne la morte. La piattaforma Funsel, sviluppata dal suo laboratorio, permette di identificare questi fattori tramite un sistema di screening funzionale in vivo. Anche le malattie renali potrebbero beneficiare delle applicazioni di FunSel.
- Di: Rachele Mazzaracca
CRISPR: verso una soluzione genetica per spegnere il dolore cronico
Gli studi condotti su modelli animali suggeriscono che CRISPR potrebbe reprimere temporaneamente un gene chiave per la percezione degli stimoli dolorosi senza creare assuefazione
Il bersaglio da colpire è stato individuato anni fa grazie a un ragazzo pakistano, che usava la propria insensibilità al dolore per esibirsi in numeri pericolosi, con carboni ardenti e lame affilate, e che è morto tragicamente. Studiando il suo caso e altri cinque individui appartenenti allo stesso clan, anch’essi immuni al dolore, è stata notata una mutazione rara a carico del gene SCN9A. Lo studio fu pubblicato su Nature nel 2006. Successivamente, diversi gruppi di ricerca hanno seguito questa pista, nella speranza di offrire a tanti pazienti un sollievo farmacologico senza troppe controindicazioni. Ora un lavoro pubblicato su Science Translational Medicine suggerisce che la soluzione potrebbe arrivare da una terapia genica a base di CRISPR.
- Di: Anna Meldolesi
Innovazioni tecnologiche: stimolare i percorsi neuronali interrotti dalla lesione spinale
Uno studio, pubblicato sulla rivista Nature, descrive un prototipo che ricrea un riflesso nervoso essenziale per evitare i crolli di pressione in individui colpiti da lesioni spinali
La più evidente conseguenza di una lesione del midollo spinale è la paralisi di un parte del corpo, questa è accompagnata da tutte una serie di problematiche considerate secondarie ma che possono avere anche gravi conseguenze. Oltre al deficit di mobilità e sensibilità molti pazienti con lesioni del midollo, passando da una posizione sdraiata a seduta (in alcuni casi anche eretta), subiscono ripetuti cali della pressione sanguigna - si parla di ipotensione ortostatica. Generalmente ciò comporta stordimento, offuscamento della vista o vertigine ma a lungo andare le ricadute sul cuore possono essere gravi incrementando il rischio di infarto. Un gruppo di ricercatori ha ideato un’innovativa tecnologia per tentare di contrastare questo fenomeno.
- Di: Enrico Orzes
Terapie personalizzate: FDA pubblica una guida
L’ente regolatorio statunitense si sta muovendo per andare verso lo sviluppo dei “n-of-1 treatment”, farmaci costruiti su misura per ciascun paziente
Ci sono malattie che sono molto più che rare: mutazioni che colpiscono pochissime persone in tutto il mondo, in alcuni casi soltanto una. Un esempio è quello di Mila, bambina affetta da una particolare mutazione collegata alla malattia di Batten per la quale è stato creato il primo farmaco su misura, il milasen (di cui abbiamo parlato QUI). Mila è stata la prima persona al mondo a ricevere un farmaco personalizzato e autorizzato dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense: questo è a tutti gli effetti un primo modello di studio per rendere sempre più accessibili i cosiddetti “n-of-1 treatment”.
- Di: Rachele Mazzaracca
Boom delle terapie CAR-T in Europa nel 2019
Secondo l’ultimo report dell’European Society for Blood and Marrow Transplantation (EBMT) sui trapianti di cellule ematopoietiche (HCT) le terapie CAR-T sono cresciute del 650% rispetto al 2017
Il primo report dell’European Society for Blood and Marrow Transplantation (EBMT) sui trapianti di cellule ematopoietiche (HCT) eseguiti in Europa, e l’attività dei centri stessi, fu pubblicato nel 1990. Trent’anni dopo i numeri sono incoraggianti e mostrano l'impressionante espansione dell'uso della procedura HCT in tutta Europa. Senza contare il contributo che negli ultimi anni hanno dato anche le terapie CAR-T, la cui diffusone nel 2019 è stata notevole, con un aumento del 650% rispetto al 2017 come dimostra il report pubblicato su Bone Marrow Transplantation del gruppo Nature lo scorso febbraio.
- Di: Cristina Tognaccini
Terapia genica: obiettivo mucopolisaccaridosi
Al Tigem di Napoli è in corso uno studio clinico sull’impiego della terapia genica per la mucopolisaccaridosi di tipo VI. Questo farà da apripista anche ad altre forme di malattia
I difetti congeniti del metabolismo raggruppano una ampia e variegata famiglia di malattie - più o meno rare - della quale fanno parte le mucopolisaccaridosi (MPS). Ciò che accomuna queste patologie è una mutazione nella sequenza genetica codificante per specifici enzimi lisosomiali: questo spiega, ad esempio, perché esistano almeno 6 categorie di mucopolisaccaridosi, ognuna delle quali si contraddistingue per la carenza di un ben preciso enzima e per l’accumulo di determinati metaboliti - i glicosaminoglicani – che sono tossici per le cellule. Per tale ragione la terapia genica si presenta come una realistica opportunità terapeutica contro alcune di esse. Ne abbiamo parlato con il prof. Alberto Auricchio, coordinatore del programma di ricerca Terapie Molecolari dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Napoli.
- Di: Enrico Orzes
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"La decentralizzazione dei siti produttivi porterà a un abbassamento dei costi, avvicinando le ATMP ai pazienti"
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