IL PORTALE ITALIANO DEDICATO ALL'INFORMAZIONE E ALLA DIVULGAZIONE SULLE TERAPIE AVANZATE
TERAPIA GENICA, TERAPIA CELLULARE, EDITING GENOMICO, CAR-T E ALTRE TERAPIE DI PRECISIONE
News
Terapia genica per emofilia B: trattato il primo paziente in Italia
La somministrazione è stata effettuata presso il Centro Emofilia del Policlinico di Milano, a pochi mesi dall’autorizzazione alla rimborsabilità da parte di AIFA per etranacogene dezaparvovec
A fine luglio avevamo dato la notizia dell’autorizzazione da parte dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) della rimborsabilità per etranacogene dezaparvovec (nota con il nome commerciale Hemgenix). Prodotta dall’azienda farmaceutica CSL Behring, è la prima terapia genica approvata in Europa per l’emofilia B ed è indicata per il trattamento di pazienti adulti affetti dalla forma severa e moderatamente severa della patologia e senza storia di inibitori del Fattore IX. Ora il 2025 si chiude con un’altra buona nuova: è stato trattato il primo paziente in Italia con la terapia commercializzata. La somministrazione è stata effettuata presso il Centro Emofilia del Policlinico di Milano, diretto dalla prof.ssa Flora Peyvandi, punto di riferimento di eccellenza a livello internazionale per la gestione dei disturbi della coagulazione.
- Di: Redazione
Terapia genica per la CGD: la storia di Remi
Un adolescente britannico è il primo paziente al mondo a beneficiare di una terapia genica autologa sperimentale per la malattia granulomatosa cronica
Lo scorso maggio era stata diffusa la notizia del primo paziente - un adolescente - affetto da malattia granulomatosa cronica legata all’X (X-CGD) trattato negli Stati Uniti con una terapia sperimentale basata sul prime editing (Osservatorio Terapie Avanzate ne ha parlato qui). Solo un paio di mesi dopo è stata pubblicata la storia di un altro giovane paziente - Remi Pereszczak, di 19 anni - che ha ricevuto per primo, nel 2024 a Londra, una terapia genica autologa per la forma p47 autosomica recessiva della CGD. Due diverse forme di una rara immunodeficienza primitiva, due diverse tipologie di terapie geniche sperimentali, due adolescenti con nuove prospettive di vita: è chiaro che la ricerca sulle terapie avanzate stia correndo veloce nel campo delle malattie rare, con la speranza che gli aspetti regolatori e di sostenibilità riescano a tenere il ritmo.
- Di: Angelica Giambelluca
Nuove nanoparticelle per vaccini a mRNA: efficacia con dosi 100 volte minori
Lo studio del MIT è stato pubblicato su Nature Nanotechnology e apre importanti prospettive per vaccini a mRNA più potenti, più economici e meglio tollerati
Nonostante il loro successo durante la pandemia, i vaccini a mRNA hanno ancora ampi margini di miglioramento. Il problema principale è che richiedono quantità relativamente elevate di materiale genetico, con un impatto sia sui costi sia sull’eventuale tossicità. Una delle strategie più promettenti è intervenire sulle nanoparticelle lipidiche (LNP), le “navette” che proteggono l’mRNA e lo trasportano alle cellule bersaglio. Uno studio del Massachussets Institute of Technology (MIT) presenta una nuova LNP basata su lipidi ionizzabili ciclici che nel caso di un vaccino per l’influenza ha ottenuto la stessa risposta immunitaria con una quantità di mRNA cento volte inferiore rispetto alle formulazioni attuali. Pubblicato su Nature Nanotechnology, il lavoro apre prospettive concrete per vaccini mRNA più potenti, economici e meglio tollerati.
- Di: Erika Salvatori
CRISPR può correggere il DNA mitocondriale?
L’RNA guida che usa il famoso sistema di editing genetico non supera la barriera mitocondriale, ma si sta cercando una soluzione per poter modificare anche il DNA contenuto negli organelli
Per chi lavora nel mondo delle biotecnologie – mediche e non solo - CRISPR fa parte della quotidianità. E, anche se non tutti lo usano direttamente in laboratorio, l’editing genetico è ormai onnipresente nella ricerca. Ma c’è un posto in cui CRISPR ancora non riesce ad arrivare: all’interno dei mitocondri, quei minuscoli organelli deputati alla produzione di energia cellulare e gli unici ad avere un DNA proprio, diverso da quello contenuto nel nucleo della cellula. Il DNA mitocondriale (mtDNA), infatti, contiene informazioni per il corretto funzionamento della cellula, ma può contenere anche mutazioni in grado di causare malattie. Proprio per questo è un obiettivo di grande interesse per chi sta cercando un approccio efficace per queste malattie. Il traguardo non è ancora stato raggiunto e la ricerca di una terapia genica mitocondriale richiederà tempo, ma diversi gruppi di ricerca stanno facendo i primi passi in questo percorso.
- Di: Rachele Mazzaracca
CAR-T: la Commissione Europea autorizza una nuova indicazione per liso-cel
Già indicato per altre forme di linfoma, lisocabtagene maraleucel sarà ora commercializzato anche per il trattamento di pazienti adulti affetti da linfoma mantellare R/R dopo almeno due linee di terapia
È del 24 novembre la notizia che la Commissione Europea (CE) ha concesso l’approvazione a lisocabtagene maraleucel (liso-cel, nome commerciale: Breyanzi®), ormai nota terapia a base di cellule CAR-T, per il trattamento di pazienti adulti affetti da linfoma mantellare (MCL) in recidiva o refrattario dopo almeno due linee di terapia sistemica, fra cui un inibitore della tirosin-chinasi di Bruton (BTK). A poco più di un mese di distanza dall’opinione positiva espressa dal CHMP (Committee for Medicinal Products for Human Use) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) è arrivato il via libera definitivo europeo che, di fatto, permette agli enti regolatori dei singoli Stati membri di avviare le trattative per la rimborsabilità.
- Di: Enrico Orzes
Terapia genica per la SMA: approvata la somministrazione intratecale in USA
La FDA ha approvato Itvisma per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale in pazienti adulti e pediatrici dai 2 anni di età in su, con una mutazione confermata nel gene SMN1
Il 24 novembre la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato Itvisma (onasemnogene abeparvovec-brve) per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale (SMA) in pazienti adulti e pediatrici di età pari o superiore a 2 anni con mutazione confermata nel gene della proteina di sopravvivenza dei motoneuroni 1 (SMN1). Itvisma – di cui abbiamo parlato qui - è una terapia genica basata su un vettore virale adeno-associato (AAV) e contiene lo stesso principio attivo di Zolgensma ma con una diversa formulazione: è più concentrata ed è somministrata tramite un’unica iniezione intratecale tramite una puntura lombare, a differenza di Zolgensma che prevede una classica infusione endovenosa.
- Di: Rachele Mazzaracca
Newsletter
Recensioni libri
Vademecum Terapie
Reshape
Agenda
News da CRISPeR MANIA
Con il patrocinio di
Video
OTA Talk
in breve
OTA pone le basi per la costruzione di un dialogo permanente tra le realtà coinvolte nella produzione sul territorio italiano e l’AIFA
retreAT 2024 - L'intervista a
Concetta Quintarelli
“Questo genere di studi clinici è indispensabile per raccogliere dati sull’efficacia e la sicurezza dei prodotti disponibili”
retreAT 2024 - L'intervista a
Massimiliano Petrini
"La decentralizzazione dei siti produttivi porterà a un abbassamento dei costi, avvicinando le ATMP ai pazienti"
Con il contributo incondizionato di
