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TERAPIA GENICA, TERAPIA CELLULARE, EDITING GENOMICO, CAR-T E ALTRE TERAPIE DI PRECISIONE
News
Terapie su RNA: nel mirino anche la malattia di Charcot-Marie-Tooth
Un gruppo di ricerca francese ha ideato un approccio terapeutico basato sull’uso dell'RNA interference per bloccare la produzione anomala della proteina PMP22
Il terzo principio della dinamica insegna che quando un oggetto esercita una forza su un altro oggetto, quest’ultimo risponde al primo con una uguale ma contraria: perciò si dice che due forze uguali ma opposte si annullano. Tale pilastro della fisica diventa un utile punto di partenza per comprendere come funzionino le terapie su RNA che rappresentano ormai farmaci validati e approvati per diverse gravi patologie, tra cui l’atrofia muscolare spinale (SMA) e l’amiloidosi o un fronte di ricerca essenziale, come nel caso dell’Huntington. Ora anche la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), una neuropatia ereditaria, è entrata nel bersaglio delle terapie su RNA. Ne ha discusso il dott. Davide Pareyson, della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta” di Milano, durante un webinar promosso dall’associazione ACMT-Rete.
- Di: Enrico Orzes
La roadmap flessibile dell’OMS sull’editing del genoma umano
Un comitato ad hoc dell’agenzia delle Nazioni Unite ha passato in rassegna principi etici e strumenti regolatori, mettendoli alla prova con alcuni scenari ipotetici
Due anni di consultazioni, 18 esperti in rappresentanza di tutte le aree geografiche, oltre 150 pagine di analisi. L’atteso rapporto dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) sull’editing del genoma umano è stato pubblicato il 12 luglio e si articola in tre parti: “Un quadro per la governance”, “Raccomandazioni” e “Position Paper”. Pur non essendo vincolanti, le indicazioni dell’OMS sono destinate a influenzare sia i governi che la comunità scientifica, poiché rappresentano il primo tentativo di mettere ordine su scala globale in un settore di ricerca tanto promettente quanto delicato. Non regole, ma coordinate per una roadmap che tiene conto di principi etici largamente condivisibili e approcci normativi concretamente utilizzabili.
- Di: Anna Meldolesi
Riprende la commercializzazione della terapia genica per la beta-talassemia
Il Comitato di Valutazione del Rischio per la Farmacovigilanza (PRAC) dell’EMA ha confermato che il rapporto rischio-beneficio è a favore di betibeglogene autotemcel
Non esistono prove a supporto che betibeglogene autotemcel (beti-cel) - più noto con il nome di Zynteglo - possa causare l’insorgenza di leucemia mieloide acuta. Con questa notizia, la terapia genica sviluppata da bluebird bio per il trattamento dei pazienti affetti da beta-talassemia trasfusione dipendente (TDT) viene definitivamente scagionata dalle accuse e può tornare ad essere disponibile per i pazienti. Cinque mesi fa, infatti, l’azienda aveva volontariamente sospeso la commercializzazione del farmaco - approvato dalla Commissione Europea nel 2019 - per sottoporlo ad approfondimenti in seguito a una reazione avversa grave emersa in due studi clinici sull’anemia falciforme nei quali era impiegato lo stesso tipo di vettore virale usato per betibeglogene autotemcel.
- Di: Enrico Orzes
Terapia genica: prima somministrazione a paziente adulta con amaurosi congenita di Leber
L’intervento è stato effettuato al Policlinico Universitario Gemelli di Roma e, a un mese dalla somministrazione, sono già stati riscontrati significativi miglioramenti
L’idea che a quarant’anni si possa tornare a vedere dopo una vita di buio ha un certo che di miracoloso, come suggerisce anche il racconto “Vedere e non vedere” pubblicato da Oliver Sacks in uno dei suoi più celebri volumi, un Antropologo su Marte. Oggi, però grazie alla terapia genica questa possibilità esce dal campo dei miracoli e si fa scienza dal momento che all’IRCCS Policlinico Universitario ‘Agostino Gemelli’ di Roma è stata trattata una paziente di poco più di 40 anni affetta da amaurosi congenita di Leber, una forma rara di malattia ereditaria della retina che colpisce i bastoncelli ed è causa di cecità in molti bambini.
- Di: Redazione
CRISPR per la prima volta infusa in vivo nell’uomo
Uno studio clinico internazionale sull’amiloidosi da transtiretina ha dimostrato che si può correggere il difetto genetico introducendo il sistema di editing direttamente nel flusso sanguigno
Curare le malattie genetiche rare modificando il DNA direttamente nel corpo umano: questo è stato uno degli obiettivi che fin dall’inizio si sono posti gli scienziati che studiano la tecnica di editing genomico da Nobel. E nel 2021, per la prima volta, una terapia basata su CRISPR è stata introdotta per via endovenosa nel corpo di sei persone affette da amiloidosi da accumulo di transtiretina con polineuropatia. Il trattamento riduce significativamente i livelli della proteina TTR anomala, che si accumula progressivamente nei tessuti danneggiandoli. I primi risultati dello studio sono stati pubblicati a fine giugno sulla prestigiosa rivista New England Journal of Medicine.
- Di: Rachele Mazzaracca
Combinare terapia genica e cellulare per combattere l’HIV
Trattato il primo paziente nell’ambito di uno studio clinico di Fase I che si svolge negli Stati Uniti e che ha l’obiettivo di valutare la sicurezza e l’efficacia della terapia sperimentale AGT103-T
L’annuncio è arrivato a fine maggio da American Gene Technologies (AGT), azienda impegnata nello sviluppo di terapie geniche e cellulari per il trattamento di malattie genetiche, infettive e tumori. Il primo dei sei partecipanti alla sperimentazione clinica di Fase I RePAIR (Restore Potent Antiviral Immune Responses) è stato trattato presso il Washington Health Institute. Lo studio intende valutare la sicurezza e l’efficacia del prodotto di terapia cellulare e genica - AGT103-T - progettato per la cura a lungo termine dell’infezione da HIV (Human Immunodeficiency Virus). I pazienti trattati con AGT103-T saranno seguiti per 6 mesi prima di arruolarsi in un trial di follow-up di 15 anni richiesto dall’agenzia regolatoria statunitense (Food and Drug Administration, FDA).
- Di: Giulia Virtù
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