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TERAPIA GENICA, TERAPIA CELLULARE, EDITING GENOMICO, CAR-T E ALTRE TERAPIE DI PRECISIONE
News
AIFA approva la rimborsabilità per la prima terapia cellulare allogenica
Il Servizio Sanitario Nazionale rimborserà tabelecleucel per la malattia linfoproliferativa post-trapianto positiva al virus di Epstein-Barr recidivante o refrattaria
Nella seduta del 10 dicembre il Consiglio di Amministrazione dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato l’ammissione alla rimborsabilità da parte del Servizio Sanitario Nazionale (SSN) di nove farmaci, tra cui quella di tabelecleucel (nome commerciale Ebvallo). Il farmaco orfano prodotto da Pierre Fabre è una terapia cellulare allogenica per il trattamento di pazienti adulti e pediatrici di età pari o superiore a due anni con malattia linfoproliferativa post-trapianto positiva al virus di Epstein-Barr (EBV+PTLD) recidivata o refrattaria, che hanno ricevuto almeno una terapia precedente. Tabelecleucel, sviluppata da Atara Therapeutics e commercializzata da Pierre Fabre, ha il primato di rappresentare la prima approvazione a livello mondiale di una terapia avanzata allogenica a base di cellule T.
- Di: Redazione
Terapia genica: una panoramica sulle mucopolisaccaridosi
Terapia enzimatica sostitutiva e trapianto di cellule staminali ematopoietiche, le due opzioni terapeutiche oggi disponibili per le MPS, hanno dei limiti che la terapia genica può superare
Le mucopolisaccaridosi (MPS) sono un gruppo di disturbi genetici ereditari legati all'accumulo di glicosaminoglicani nei lisosomi. Queste malattie sono caratterizzate da manifestazioni multisistemiche come anomalie scheletriche, cardiache e neurologiche. Attualmente, i trattamenti includono la terapia enzimatica sostitutiva e il trapianto di cellule staminali ematopoietiche, che mostrano però limitazioni significative. La terapia genica emerge come una strategia promettente per superare questi ostacoli, consentendo l'espressione a lungo termine del gene terapeutico nei tessuti colpiti. Una review, firmata da due ricercatori italiani - Nicola Brunetti-Pierri e Alessandro Rossi - e pubblicata su The Journal of Inherited Metabolic Disease, esplora i recenti sviluppi nella terapia genica per le MPS, con particolare attenzione agli approcci ex vivo e in vivo e ai progressi clinici per i vari sottotipi.
- Di: Rachele Mazzaracca
CAR-T: il bilancio di un 2024 prolifico
Risultati incoraggianti contro i tumori al cervello e le malattie autoimmuni e tante novità per rendere sempre più mirata e persistente l’azione dei superlinfociti
La fine dell’anno solitamente è il tempo riservato ai bilanci, dalla valutazione degli obiettivi raggiunti, agli errori compiuti fino alle soluzioni per correggerli e, soprattutto, alla definizione di nuovi obiettivi per l’anno che verrà. Nel mondo delle terapie avanzate le fuoriclasse della stagione appena conclusa sono state le CAR-T, con cinque terapie disponibili in Italia su sei approvate in Europa e con indicazioni in continuo aumento. Attualmente autorizzate in onco-ematologia per patologie come leucemia, linfomi delle cellule B e mieloma multiplo, più volte resistenti ai trattamenti convenzionali e con forte tendenza alla recidiva, stanno dando importanti risultati sperimentali anche nell’ambito dei tumori solidi e delle malattie autoimmuni. A voler far un paragone un po’ visionario, le CAR-T potrebbero rappresentare per le terapie avanzate ciò che Jannik Sinner rappresenta per il tennis: efficienza, capacità di adattamento e costanza nel risultato. Con ancora ampi margini di crescita.
- Di: Enrico Orzes
Terapia genica per epidermolisi bollosa: avviato in Italia uno studio preclinico
Il Bambino Gesù sta selezionando pazienti con la forma più grave della malattia, le loro cellule saranno utilizzate per testare in laboratorio una nuova terapia genica. Ce ne parla la dott.ssa May El Hachem
Una malattia genetica rara, con alcune forme gravemente invalidanti, per cui ad oggi non esiste ancora una cura risolutiva: l’epidermolisi bollosa (EB) è una condizione altamente impattante sulla salute e sulla qualità di vita delle persone che ne sono affette e delle loro famiglie. Le forme intermedie, ma soprattutto gravi, dell’epidermolisi bollosa distrofica recessiva, sono quelle con le conseguenze più devastanti per l’organismo e sono le protagoniste dello studio preclinico avviato all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù (OPBG) - il cui Investigatore Principale è il professor Franco Locatelli, responsabile di Oncoematologia, Terapia Cellulare, Terapie Geniche e Trapianto Emopoietico del centro - con l’obiettivo di poter sviluppare una nuova terapia genica sperimentale. Osservatorio Terapie Avanzate ha intervistato la dottoressa May El Hachem, responsabile della dermatologia dell’Ospedale e co-responsabile del progetto.
- Di: Rachele Mazzaracca
Una combo di editing genomico per identificare mutazioni chiave nel cancro
Un metodo che unisce base e prime editing svela varianti genetiche mai descritte, aprendo nuove prospettive per trattamenti personalizzati e strategie contro la resistenza ai farmaci
Nonostante i tanti progressi fatti negli ultimi decenni nel campo dell’oncologia, riuscire a caratterizzare geneticamente i diversi tipi di tumore e combatterli rimane un’ardua sfida. Uno degli obiettivi degli oncologi è creare e studiare collezioni di cellule con varianti genetiche diverse: si analizzano le informazioni genetiche nelle cellule tumorali dei pazienti per individuare mutazioni specifiche che potrebbero guidare lo sviluppo di nuovi efficaci trattamenti o influenzarne la risposta. La metà di queste varianti è ben caratterizzata, mentre l'altra metà è rappresentata da mutazioni chiamate "varianti di significato incerto." Uno studio pubblicato a novembre su Nature Biotechnology utilizza per la prima volta due tecniche di editing genomico per analizzare decine di migliaia di varianti genetiche nel gene EGFR, identificando mutazioni rilevanti per l'insorgenza del cancro e la resistenza ai farmaci.
- Di: Michela Moretti
Terapia genica con vettori lentivirali: confermata la sicurezza a lungo termine
Eugenio Montini (SR-Tiget): “Grazie alla comprensione delle dinamiche del successo della ricostituzione ematopoietica, lo studio apre le porte a trattamenti più personalizzati”
Uno studio, recentemente pubblicato su Nature dal team di ricerca dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano, ha rivelato nuovi dettagli sulla sicurezza e sull’efficacia a lungo termine della terapia genica con cellule staminali ematopoietiche modificate tramite vettori lentivirali (LV). Si tratta dello studio più completo mai condotto su questa tecnica, che promette di trasformare il trattamento di malattie genetiche rare. L’analisi ha preso in considerazione 53 pazienti sottoposti a terapia genica per tre diverse patologie: la leucodistrofia metacromatica (MLD), la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS) e la beta-talassemia, con un follow-up fino a 8 anni. Ne abbiamo parlato con il dott. Eugenio Montini, group leader in SR-Tiget che ha diretto lo studio.
- Di: Rachele Mazzaracca
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OTA pone le basi per la costruzione di un dialogo permanente tra le realtà coinvolte nella produzione sul territorio italiano e l’AIFA
retreAT 2024 - L'intervista a
Concetta Quintarelli
“Questo genere di studi clinici è indispensabile per raccogliere dati sull’efficacia e la sicurezza dei prodotti disponibili”
retreAT 2024 - L'intervista a
Massimiliano Petrini
"La decentralizzazione dei siti produttivi porterà a un abbassamento dei costi, avvicinando le ATMP ai pazienti"
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