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TERAPIA GENICA, TERAPIA CELLULARE, EDITING GENOMICO, CAR-T E ALTRE TERAPIE DI PRECISIONE
News
Editing genomico in vivo: velocità e sostenibilità
La strategia che agisce direttamente all’interno del corpo del paziente promette di ottimizzare il processo di sviluppo e somministrazione della terapia, rendendolo più sostenibile
Contrariamente all'editing genomico ex vivo - che richiede l'estrazione delle cellule del malato, la loro manipolazione in laboratorio e la successiva reinfusione - l'editing in vivo utilizza vettori virali (e non) per modificare specifiche sequenze di DNA direttamente all’interno del corpo del paziente. Questa strategia, che ha già varcato le porte degli studi clinici da diversi anni, promette di semplificare e accelerare il processo di sviluppo e somministrazione della terapia, offrendo potenzialmente una soluzione più sostenibile e, quindi, più accessibile. Una tematica che è stata affrontata lo scorso giugno nell’ambito della COST (European Cooperation in Science and Technology) Action GeneHumdi (Genome Editing for the treatment of human Disease Network).
- Di: Michela Moretti
RNA therapies: buoni risultati preliminari per la malattia di Huntington
I dati ad interim degli studi di Fase I/II su AMT-130 hanno evidenziato un rallentamento dell’80% nella progressione di malattia e una diminuzione dei livelli dei neurofilamenti
Quando si entra nel campo della malattia di Huntington bisogna fare attenzione a dove poggiare i piedi per non sprofondare: infatti, se ogni malattia fosse un terreno da attraversare (al di là del quale c’è una terapia efficace), alcune sarebbero strade di campagna, altre delle autostrade, altre ancora un deserto. La Huntington è una palude dove perdersi è all’ordine del giorno. Ne sono consce le aziende farmaceutiche che, a mo' di esploratori, hanno inviato i loro prodotti sulla strada dello sviluppo clinico, finora senza troppo successo. Occorre perciò prudenza anche di fronte agli incoraggianti risultati preliminari ottenuti da AMT-130, una terapia su RNA sviluppata da UniQure e in valutazione con due studi clinici di Fase I/II.
- Di: Enrico Orzes
CAR-T: trattata in Germania un’adolescente con lupus
Le sue condizioni erano disperate, i reni erano al collasso e non c’erano altre soluzioni terapeutiche utili. Dopo le CAR-T, la quindicenne Uresa sta bene
Il suo caso, pubblicato sulla rivista The Lancet, potrebbe essere destinato a entrare nella storia della medicina, come il precedente di Emily Whitehead, la bambina divenuta il simbolo del successo delle terapie a base di cellule CAR-T. Mentre Emily era affetta da una grave forma di leucemia (storia raccontata nel podcast di OTA “Reshape – un viaggio nella medicina del futuro”) - indicazione per cui le CAR-T sono state approvate prima negli Stati Uniti e poi in Europa - Uresa soffre di lupus eritematoso sistemico (LES), una patologia cronica autoimmune le cui manifestazioni danneggiano tutto l’organismo. La differenza non è poca perché il caso di Uresa trascina le CAR-T in un universo parallelo a quello delle malattie oncologiche, verso un probabile trattamento di disturbi autoimmuni che interessano milioni di persone nel mondo.
- Di: Enrico Orzes
L’editing dell’epigenoma prende di mira le malattie da prioni
Ricercatori del MIT e di Harvard hanno creato un nuovo strumento per silenziare i geni senza modificarne la sequenza e lo stanno usando contro una patologia neurodegenerativa fatale
Guidati da Sonia Vallabh del Broad Institute e da Jonathan Weissman del Whitehead Institute del MIT (Stati Uniti), un team di scienziati ha messo a punto una tecnologia chiamata CHARM (Coupled Histone tail for Autoinhibition Release of Methyltransferase), che tramite diversi meccanismi è in grado di spegnere l'espressione del DNA. I risultati, pubblicati a fine giugno su Science, puntano di nuovo l’attenzione sull’editing dell’epigenoma (ne abbiamo parlato recentemente qui) e stavolta l’obiettivo sono le malattie da prioni, in cui il ripiegamento errato di alcune proteine porta alla degenerazione dei neuroni e alla loro morte che lascia dei veri e propri buchi nel cervello, una caratteristica della malattia.
- Di: Rachele Mazzaracca
Una terapia genica per la paraplegia spastica
È stata somministrata, all’interno di uno studio clinico condotto in Canada, a un bambino di 4 anni affetto da una malattia ultra-rara che provoca la degenerazione del tratto corticospinale
L’articolo pubblicato a fine giugno sulle pagine della rivista Nature Medicine non racconta solo di una terapia genica sviluppata in maniera personalizzata, in tempi brevi e dal costo di quasi quattro milioni di dollari, per uno dei circa cento bambini al mondo affetti da una gravissima malattia neurodegenerativa - la paraplegia spastica ereditaria di tipo 50 - ma accende una lampadina sulle opportunità e sulle criticità legate allo sviluppo di trattamenti innovativi destinati alla cura di malattie ultra-rare (di cui avevamo già parlato anche qui). Nell’arco di tre anni, infatti, i ricercatori sono arrivati a disporre di un farmaco sperimentale tagliato su misura sulle caratteristiche cliniche del giovane. Ciononostante, affinché il modello sia replicabile, bisognerà trovare soluzioni a degli interrogativi ancora aperti.
- Di: Enrico Orzes
Riscrivere l’mRNA: un approccio per la Stargardt
Un’alternativa alle terapie geniche che prevedono di sostituire o correggere i geni difettosi potrebbe celarsi dietro alla trascrizione della molecola che traduce le informazioni dal DNA alle proteine
Le terapie definite “pre-mRNA trans-splicing” potrebbero essere una nuova opzione rispetto alle tecniche ormai più conosciuti di terapia genica. Una strategia emergente di modifica dell’RNA, infatti, ha l’obiettivo di riscrivere lunghi tratti di RNA messaggero (mRNA) difettosi - originati dal DNA con la mutazione genetica - andando ad agire sul meccanismo di passaggio dell’informazione da una molecola all’altra. Questo permetterà di non toccare la doppia elica, evitando tutte le complicanze che questo può comportare, e di ottenere l’effetto voluto. Sebbene l’elenco di strumenti dedicati alla terapia genica e all’editing genomico si stia allungando, fare modifiche consistenti è difficile da realizzare: il trans-splicing del pre-mRNA potrebbe essere una soluzione.
- Di: Rachele Mazzaracca
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"La decentralizzazione dei siti produttivi porterà a un abbassamento dei costi, avvicinando le ATMP ai pazienti"
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