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TERAPIA GENICA, TERAPIA CELLULARE, EDITING GENOMICO, CAR-T E ALTRE TERAPIE DI PRECISIONE
News
Terapia genica per la LAD-1: prima approvazione in USA
Una singola infusione sarebbe in grado di ripristinare la funzione immunitaria e garantire la crescita dei bambini affetti da questa rara immunodeficienza
Il 26 marzo 2026, la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha concesso l'approvazione accelerata a marnetegragene autotemcel, la prima terapia genica al mondo indicata per il trattamento del difetto dell'adesione leucocitaria tipo 1 (LAD-1) grave, una rarissima immunodeficienza genetica pediatrica che rende i bambini affetti suscettibili a infezioni ricorrenti e potenzialmente letali. Il prodotto è sviluppato da Rocket Pharmaceuticals e rappresenta il primo farmaco commerciale dell'azienda. L'approvazione della terapia, commercializzata con il nome di Kresladi, è basata sui risultati di uno studio clinico condotto presso l'University of California, Los Angeles (UCLA). Tutti i bambini trattati durante il trial vivono ora con una funzione immunitaria ripristinata.
- Di: Redazione
Centro Nazionale Terapia Genica e RNA: i risultati del PNRR
Dall'evento conclusivo del 2 aprile emerge un ecosistema maturo: CAR-T con risultati storici nel neuroblastoma, terapie geniche per malattie rare, piattaforme GMP operative e oltre 30 brevetti
Lo scorso 2 aprile, presso l'Auditorium Valerio Nobili dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, si è tenuto l'evento "Il futuro è adesso: dai traguardi raggiunti ai nuovi orizzonti con i farmaci a RNA e la terapia genica", che ha sancito la conclusione della fase PNRR del Centro Nazionale per lo Sviluppo di Terapia Genica e Farmaci con Tecnologia a RNA (ne abbiamo parlato qui e qui) e l'avvio di una nuova stagione strategica per la ricerca biomedica italiana. Durante la giornata sono stati presentati i risultati ottenuti grazie agli ingenti investimenti pubblici nel settore. Il Centro entra ora in una fase di consolidamento con fondi fino al 2030.
- Di: Redazione
In memoria di Claudio Bordignon, primo direttore dell’Istituto SR-Tiget
Permane il ricordo della sua passione scientifica, della capacità visionaria e del coraggio nel dare uno sbocco a ricerche innovative, definendo un modello per lo sviluppo delle terapie avanzate
Il prologo dell’Enrico V di William Shakespeare si apre con l’invocazione di una “Musa di fuoco” che ispiri la narrazione, elevandola “al più fulgido cielo dell’immaginazione”. Di frequente nella letteratura si avverte il bisogno di qualcuno che guidi la penna verso il componimento di versi sublimi e la stessa urgenza si ritrova in ambiti tecnologici e scientifici: personaggi come Steve Jobs o Elon Musk sono considerati visionari, specie dalle nuove generazioni di ingegneri e ricercatori. Tuttavia, vi sono figure che non impongono la loro visione agli altri, bensì la condividono coinvolgendo quelli intorno a loro in un’opera di squadra che non si concretizza in un marchio di prestigio ma diventa una vocazione. Essi sanno tirare fuori il meglio dalle persone, rendendole parte integrante di un progetto e facendolo sentire come proprio anche agli altri. Claudio Bordignon era un genio di questa pasta.
- Di: Enrico Orzes
Perché moriamo? La nuova scienza dell’invecchiamento
Il Premio Nobel Venki Ramakrishnan racconta, dal punto di vista molecolare e biochimico, il processo di invecchiamento e tocca il tema della ricerca dell’immortalità. Con un tocco di filosofia
Perché moriamo? La domanda dovrebbe essere di per sé un incentivo sufficiente ad acquistare il nuovo libro di Venki Ramakrishnan, chimico e biologo che, nel 2009, si è aggiudicato il Premio Nobel per le sue scoperte sulla funzione e il ruolo del ribosoma. Un lungo cammino di studio che lo scienziato di origini indiane ha riassunto nel libro "La macchina del gene", pubblicato da Adelphi nel 2021. La stessa casa editrice ha deciso di dare alle stampe anche il suo secondo saggio "Perché moriamo? La nuova scienza dell’invecchiamento e la ricerca dell’immortalità", un’indagine accurata sui processi che determinano l’invecchiamento dell’organismo e al contempo un viaggio verso la ricerca dell’immortalità che trova nella cellula il suo simbolo di maggiore forza. Riconoscendo nelle terapie avanzate il futuro da inseguire.
- Di: Enrico Orzes
Staminali a domicilio: PresaDiretta torna sul tema e intervista AIFA
L’inchiesta sulle pseudo-terapie a domicilio torna in prima serata con l'intervento dell’Agenzia Italiana del Farmaco. Il documento pubblicato dall'ente regolatore risuona quanto OTA scriveva già nel 2022
Dopo l'inchiesta di PresaDiretta andata in onda il 1° marzo scorso - che aveva documentato il presunto traffico di pseudo-terapie a base di cellule staminali somministrate direttamente nelle abitazioni dei pazienti — e dopo che il caso era approdato in Parlamento con un'interrogazione presentata dall'On. Ilenia Malavasi il 5 marzo, il programma di Rai 3 è tornato domenica sera sull'argomento, approfondendo ulteriormente un fenomeno che non accenna a fermarsi. Nella nuova puntata è intervenuta anche l'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA): Robert Nisticò, che per AIFA ha il compito di presidiare proprio questi temi, ha sottolineato come in mezzo a tanto rumore di fondo ci sia un bisogno urgente di informazione corretta e affidabile. Da anni Osservatorio Terapie Avanzate è uno dei punti di riferimento per chi cerca orientamento su questi temi, essendo nato per diffondere un’informazione accurata, corretta e aggiornata sulle terapie avanzate, incluse quelle a base di cellule staminali.
- Di: Redazione
n-of-1: studi clinici personalizzati
Età, comorbilità, genetica e stile di vita: siamo tutti diversi e questo si riflette nella risposta ai trattamenti farmacologici. Negli studi n-of-1 la ricerca clinica parte dal singolo paziente
Per decenni gli studi clinici randomizzati e controllati (RCT) hanno rappresentato – e continuano a rappresentare – il pilastro della medicina basata sull’evidenza (la cosiddetta evidence-based). Ma cosa succede quando il “paziente medio” non esiste? Quando la malattia è così rara da colpire una sola persona, o quando la terapia deve essere costruita su misura, gene per gene, mutazione per mutazione? Una domanda a cui cerca di rispondere l’editoriale di Andrea Pession dal titolo “One swallow makes a summer: clinical trials that enroll only one participant (n-of-1 trials)”, pubblicato su Journal of Innate Metabolism, e dedicato agli studi clinici n-of-1. Una riflessione che si inserisce perfettamente nel dibattito sulla medicina di precisione.
- Di: Rachele Mazzaracca
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OTA pone le basi per la costruzione di un dialogo permanente tra le realtà coinvolte nella produzione sul territorio italiano e l’AIFA
retreAT 2024 - L'intervista a
Concetta Quintarelli
“Questo genere di studi clinici è indispensabile per raccogliere dati sull’efficacia e la sicurezza dei prodotti disponibili”
retreAT 2024 - L'intervista a
Massimiliano Petrini
"La decentralizzazione dei siti produttivi porterà a un abbassamento dei costi, avvicinando le ATMP ai pazienti"
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