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TERAPIA GENICA, TERAPIA CELLULARE, EDITING GENOMICO, CAR-T E ALTRE TERAPIE DI PRECISIONE
News
Terapia genica per la beta-talassemia: una svolta per le trasfusioni
In circa il 90% dei casi la terapia genica beti-cel ha permesso ai pazienti, sia adulti che pediatrici, di diventare indipendenti dalle trasfusioni di sangue
A inizio febbraio sono stati pubblicati sul New England Journal of Medicine (NEJM) i dati di uno studio clinico in cui è stata valutata l’efficacia e la sicurezza della terapia genica betibeglogene autotemcel (beti-cel, nome commerciale Zynteglo) per la beta-talassemia trasfusione dipendente. La sperimentazione, iniziata nel 2016, è stata condotta in nove centri clinici nel mondo - tra cui l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma sotto la supervisione del prof. Franco Locatelli - e ha coinvolto oltre 20 pazienti, 7 dei quali trattati proprio in Italia. Nel 91% dei casi si è verificata l’indipendenza dalle trasfusioni per un anno e oltre, compresi 6 pazienti su 7 con età inferiore ai 12 anni.
- Di: Redazione
Terapie su RNA: uno studio clinico per la sindrome di Dravet
L’ approccio utilizzato si chiama TANGO ed è basato sull’utilizzo degli oligonucleotidi antisenso per contrastare questa grave forma di encefalopatia epilettica. I risultati preliminari sono incoraggianti
Più dell'85% dei bambini e degli adulti con diagnosi di sindrome di Dravet, una forma di encefalopatia epilettica refrattaria, hanno una mutazione in un gene noto come SCN1A. Quest’ultimo, che codifica per la subunità alfa del canale del sodio Nav1, è fondamentale per il funzionamento del canale che permette il movimento degli ioni sodio tra i neuroni e controlla i messaggi elettrici nel cervello. Se il gene è mutato e il canale è difettoso (o vi sono pochi canali funzionanti), la persona colpita soffrirà della sindrome di Dravet. La terapia sviluppata con la piattaforma TANGO, ora in studio su modello animale, utilizza oligonucleotidi antisenso (ASO) per aumentare la produzione della proteina SCN1A. Lo studio è stato pubblicato a gennaio su Brain Research.
- Di: Rachele Mazzaracca
Editing genomico e nanoparticelle per puntare alle cellule dei vasi sanguigni
Messo a punto un sistema basato sulle nanoparticelle per veicolare il “macchinario” Crispr-Cas9 nelle cellule endoteliali. L’obiettivo è trattare malattie cardiovascolari e respiratorie
Le cellule endoteliali che rivestono i vasi sanguigni sono da sempre un bersaglio difficile per la terapia genica. Eppure, sono coinvolte in molte malattie cardiovascolari, nel cancro e nei casi gravi di COVID-19. Un team di ricercatori ha messo a punto una nuova strategia, basata su nanoparticelle, per veicolare il sistema di editing genomico Crispr-Cas9 nell’endotelio vascolare di diversi organi. Le nanoparticelle hanno un’eccellente biodistribuzione, sono specifiche e vengono eliminate dall’organismo dopo pochi giorni, riducendo la possibilità di effetti indesiderati off-target. Lo studio, pubblicato a gennaio su Cell Reports, mostra le potenzialità di questa nuova strategia.
- Di: Erika Salvatori
Antonio, il bimbo che sfida la SMA nei panni di Superman
Esattamente un anno fa, a soli 3 mesi e affetto da SMA, il bambino entrava in sala operatoria vestito da supereroe per essere sottoposto a terapia genica. Oggi si vedono i progressi
Tutti lo conoscono come Superman, ma il suo nome terrestre non è Clark Kent e non abita a Smallville. Si chiama Antonio, ha 16 mesi, vive a Bari e per portare avanti la sua sfida ha scelto, con l’aiuto dei suoi genitori, di calarsi nei panni del famoso supereroe della casa editrice DC Comics. È passato un anno dalla prima volta che si è mostrato con il suo costume blu col mantello rosso. Era il 12 gennaio del 2021 e stava entrando in sala operatoria, dove avrebbe ricevuto un’infusione della ‘sua’ Kryptonite: la terapia genica per la SMA, farmaco “one shot” che gli sta cambiando la vita. Tiziana, mamma di Antonio, e il dott. Delio Gagliardi, dell'Ospedale Pediatrico Giovanni XXIII di Bari, hanno raccontato ad Osservatorio Terapie Avanzate la sua storia.
- Di: Giulia Virtù
CAR-T: abbattere lo scudo di zuccheri che protegge le cellule tumorali
Ricercatori del San Raffaele di Milano hanno osservato come lo strato di zuccheri che si forma intorno alle cellule del tumore limiti l’azione delle CAR-T. L’idea è di aggirare tale protezione
Oggi si celebra la Giornata Mondiale Contro il Cancro (World Cancer Day), promossa dall’Union for International Cancer Control e sostenuta dall’Organizzazione Mondiale della Sanità. Il tema della campagna 2022-2024 è #CloseTheCareGap”, cioè colmare il gap nell’assistenza sanitaria: la realtà di oggi è che chi sei e dove vivi sono parametri che possono influenzare la tipologia di cura a cui ti puoi sottoporre. Questo si nota ancora di più quando si parla di terapie avanzate come le CAR-T, protagoniste di questo studio. Un’interessante ricerca sviluppata all’interno dei laboratori dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano ha dimostrato, infatti, che i tumori solidi sono in grado di erigere una serie di difese che interferiscono con la risposta immunitaria. Tra queste c’è la formazione di uno strato di zuccheri aberrante che impedisce a terapie innovative, quali le cellule CAR-T, di svolgere la loro azione.
- Di: Enrico Orzes
CRISPR: al via una sperimentazione per il diabete
Una terapia a base di cellule staminali modificate grazie all’editing genomico. È la prima volta che CRISPR si avvicina alla clinica per trattare il diabete di tipo 1
A inizio 2022 è partito uno studio clinico di Fase I progettato per valutare la sicurezza, la tollerabilità e i meccanismi di evasione immunitaria di VCTX210, terapia allogenica in cui le cellule staminali vengono modificata geneticamente grazie a CRISPR. L’obiettivo è trattare il diabete di tipo 1: si tratta della prima terapia basata sull’editing genomico per questa malattia cronica, caratterizzata dalla presenza di livelli elevati di glucosio nel sangue. Tra le varie strategie terapeutiche in studio per questa patologia compaiono infatti anche le terapie avanzate, in particolare la terapia cellulare a base di cellule staminali.
- Di: Rachele Mazzaracca
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retreAT 2024 - L'intervista a
Concetta Quintarelli
“Questo genere di studi clinici è indispensabile per raccogliere dati sull’efficacia e la sicurezza dei prodotti disponibili”
retreAT 2024 - L'intervista a
Massimiliano Petrini
"La decentralizzazione dei siti produttivi porterà a un abbassamento dei costi, avvicinando le ATMP ai pazienti"
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