Nel 2016, i ricercatori hanno memorizzato un breve filmato che ritraeva un cavallo al galoppo nel DNA di un batterio, trasformando l’antico custode dell’informazione genetica in un moderno “hard disk” per il salvataggio dei dati. Come nastri magnetici o dispositivi elettronici, ma con il vantaggio che può rimanere intatto per migliaia di anni e immagazzinare miliardi di miliardi di byte in pochissimo spazio che, con un volume di dati generati ogni giorno nel mondo pari più o meno al download di mezzo miliardo di film in HD, è un ottimo punto a favore. I ricercatori della University of Technology di Eindhoven hanno pubblicato su Nature Nanotechnology un sistema che rende più facile la ricerca e lettura dei dati memorizzati nel DNA, ancora troppo lenta e costosa rispetto agli archivi tradizionali.
È impossibile non conoscere i nomi di James Watson e Francis Crick, due dei più famosi scienziati al mondo. Autori della scoperta del DNA, e vincitori del Premio Nobel per questo motivo (condiviso con il collega Maurice Wilkins), ebbero l’intuizione decisiva per comprendere la doppia elica quando a Watson fu mostrata una fotografia a raggi X della molecola. L’immagine era stata scattata nel laboratorio di Rosalind Franklin - biocristallografa che lavorava al King's College di Londra, allora diretto da Wilkins - e condivisa senza che lei ne fosse a conoscenza. Nota come “foto 51”, questa immagine è considerata una pietra miliare della biologia molecolare. La storia a tutti nota descrive una Franklin vittima del maschilismo che regnava incontrastato nel mondo della scienza, messa da parte (anche per il Premio Nobel) dai colleghi che avevano sfruttato i suoi dati senza il giusto riconoscimento. Ma è andata proprio così?
In Europa è nata una realtà che intende mettere al centro dello sviluppo di nuove terapie, anche quelle più innovative come le terapie avanzate, i gruppi di pazienti con malattie rare. Un luogo dove questi gruppi diventano stakeholder attivi con l’obiettivo di condividere conoscenza e bisogni con le aziende biotech ancora prima dell’avvio delle sperimentazioni, creando una relazione che possa favorire l’avanzamento degli studi clinici e l’approvazione di nuove terapie. Ne abbiamo parlato con Ron Jortner, scienziato con un passato di ricercatore presso la Max Planck Society e fondatore della start up Aspire Biosciences, che ha presentato l’iniziativa al Convegno sulle Terapie Avanzate che si è tenuto a Londra lo scorso marzo.
“So much ‘junk’ DNA in our genome” (“Così tanto DNA ‘spazzatura’ nel nostro genoma”). Così Susumo Ohno, genetista e biologo evolutivo nippo-americano a cui è attribuita l’origine del termine ‘junk DNA’, esordì nel 1972 in merito alle discussioni sulle dimensioni del genoma e sulla mancanza di una correlazione evidente con la complessità biologica dell’organismo a cui appartiene. Nell’uomo ci sono 46 cromosomi, circa 2 metri di DNA arrotolato su se stesso contenente oltre 20mila geni conosciuti. Solo il 2% circa del nostro materiale genetico codifica per delle proteine, mentre la maggior parte è il cosiddetto DNA non codificante. In passato non gli si diede molta importanza, arrivando appunto a chiamarlo ‘junk’ DNA, ma le cose stanno cambiando anche grazie alle più recenti tecniche di sequenziamento.
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