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sclerosi laterale amiotrofica, malattia autoimmune

Uno studio pubblicato su Nature traccia i contorni di un meccanismo autoimmune, collegato anche ai diversi tempi di progressione della patologia 

A inizio ottobre, come da tradizione, sono stati assegnati i Premi Nobel e la settimana si è aperta con il conferimento dell’ambito riconoscimento nel campo della Fisiologia o Medicina a tre scienziati, autori di scoperte rivelatorie sui meccanismi con cui l’organismo impedisce al sistema immunitario di attaccare i propri tessuti (Osservatorio Terapie Avanzato ha raccontato il Nobel qui). In un certo senso il premio proietta una speciale attenzione sulle malattie autoimmuni, settore in cui potrebbe rientrare anche la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), visto che proprio ad inizio ottobre è stato pubblicato sulle pagine di Nature uno studio - coordinato dall’italiano Alessandro Sette, neurologo presso il La Jolla Institute for Immunology della California - secondo cui la risposta immunitaria sembra legata alla progressione della malattia.

terapie avanzate, jurassic park, cinema

L’uscita al cinema dell’ennesimo sequel della saga di Jurassic Park fa riflettere sull’interpretazione della capacità di modificare il DNA da parte dell’industria cinematografica 

Nel 1993, quando i dinosauri di Jurassic Park tornarono in vita sui maxischermi di tutto il mondo, Jesse Gelsinger aveva solo 12 anni ed era un adolescente come tanti, fuorché per la sua rara malattia - il deficit di ornitina transcarbamilasi - che era causa del deficit dell’omonimo enzima necessario a metabolizzare l’azoto in eccesso durante i meccanismi di degradazione delle proteine. Il nome di Jesse fu poi destinato ad entrare tristemente nella storia delle terapie avanzate: 6 anni dopo, nel 1999, fu il primo ragazzo a morire nel corso di un trial clinico con una terapia genica (ne abbiamo parlato qui). Per la storia della terapia genica il caso Gelsinger fu uno scoglio difficilissimo da superare, che film come Jurassic World - la rinascita sembrano continuamente rimettere sul cammino di questi trattamenti.

Bruno Dallapiccola

Infaticabile, appassionato, energico e coinvolgente, Bruno Dallapiccola è un punto di riferimento per chi oggi svolge ricerca in genetica aspirando allo sviluppo di nuove terapie avanzate

Molto spesso si paragona il progresso scientifico a un edificio da costruire, partendo dalle fondamenta che devono necessariamente essere solide. Ma lo si può immaginare anche come una scala, magari di quelle a chiocciola che rimandano alla struttura della doppia elica del DNA. L’apice della scala è difficile da intravedere, ma il primo scalino dovrebbe essere sempre sotto gli occhi: in una disciplina come la biologia, tenere il passo degli aggiornamenti scientifici significa salire i pioli di una doppia elica, puntando in alto a scoperte che si traducano in applicazioni pratiche, come le terapie avanzate. Il professore Dallapiccola ha percorso molte volte di quella scala infinita che, dalla scoperta della struttura del DNA al sequenziamento del genoma umano, si è arricchita di sempre nuovi scalini. Un percorso per il quale l’Università degli Studi di Urbino ha consegnato a Dallapiccola il Sigillo di Ateneo.

SITGEC, terapie avanzate

Il 6 giugno si terrà a Roma il primo evento organizzato dalla neonata Società Italiana di Terapia genica e Cellulare (SITGEC): un momento di confronto tra i maggiori esperti del settore in Italia 

Lo scorso ottobre Roma ha ospitato la 31esima edizione del Congresso dell’European Society of Gene & Cell Therapy (ESGCT), un’imperdibile occasione di ritrovo per ricercatori, clinici, regolatori e diversi esperti del settore che, con continuità e zelo, da anni si occupano di terapie avanzate a 360 gradi. Ma è stata anche l’occasione per l’annuncio ufficiale - da parte del professor Luigi Naldini, Direttore dell’Istituto Telethon San Raffaele per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano – della nascita della Società Italiana di Terapia Genica e Cellulare (SITGEC) e dello svolgimento della prima assemblea alla quale ha partecipato anche Osservatorio Terapie Avanzate. Il prossimo evento organizzato da SITGEC si svolgerà il prossimo 6 giugno, sempre a Roma, e sarà focalizzato sull’accesso alle terapie avanzate, tematica sempre più urgente. 

Con il contributo incondizionato di

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