I pazienti, affetti da amaurosi congenita di Leber e non vedenti dalla nascita, ora riconoscono i volti dei genitori e alcuni possono leggere e scrivere
Quattro bambini di età compresa tra uno e due anni, certificati alla nascita come ciechi, ora possono vedere le forme, trovare i giocattoli, riconoscere i volti dei loro genitori e alcuni possono persino leggere e scrivere. Il tutto grazie ad una terapia genica pionieristica. Il trattamento è stato effettuato a Londra nel 2020 nel contesto di uno studio clinico, e i bambini sono stati monitorati per cinque anni. Gli ottimi risultati sono stati pubblicati su The Lancet solo qualche giorno fa. I quattro piccoli pazienti, provenienti da Stati Uniti, Turchia e Tunisia erano affetti da amaurosi congenita di Leber (LCA), una grave forma di distrofia retinica che causa la perdita della vista a causa di un difetto nel gene AIPL1. I bambini con questa malattia riescono a distinguere a malapena il chiaro dallo scuro, e la poca vista di cui dispongono tende a scomparire entro pochi anni.
Le copie sane del gene AIPL1, contenute in un virus reso innocuo, sono state iniettate nella retina, lo strato di tessuto fotosensibile nella parte posteriore dell'occhio. La terapia è stata somministrata in un solo occhio per paziente per evitare eventuali problemi di sicurezza. Questo gene è essenziale per il funzionamento dei fotorecettori, le cellule della retina che convertono la luce in segnali elettrici che il cervello interpreta come immagini. La terapia genica sperimentale è stata sviluppata all’University College London (UCL) grazie a una licenza speciale concessa dall'Agenzia Regolatoria dei Medicinali e dei Prodotti Sanitari (MHRA) e con il supporto dell'azienda di terapia genica MeiraGTx.
Già dopo poco tempo i bambini hanno iniziato a vedere le forme, a trovare i giocattoli, a riconoscere i volti dei loro genitori e, in alcuni casi, persino a leggere e scrivere. "Si tratta di un potenziale cambiamento di paradigma nel trattamento delle fasi iniziali della malattia", ha dichiarato il professor Michel Michaelides, specialista delle malattie della retina. “Prima dell'intervento - raccontano al Guardian i genitori di uno dei bambini trattati - intorno ai due anni, potevi mettere qualsiasi oggetto a pochi centimetri dal viso di Jace e lui non sarebbe stato in grado di seguirlo con lo sguardo, mentre ora riceviamo chiamate e biglietti da scuola che ci dicono che sta rubando i telefoni dalle tasche dei suoi insegnanti, il che per noi è esilarante."
Dopo il trattamento dei primi quattro bambini, altri sette sono stati trattati presso l'Evelina London Children’s Hospital da specialisti del St Thomas' Hospital, del Great Ormond Street e del Moorfields.
UN'OPZIONE ANCHE PER ALTRE MALATTIE
Le malattie ereditarie della retina (IRD) colpiscono tra i 5 e i 6 milioni di persone in tutto il mondo e sono un gruppo eterogeneo di patologie causate da mutazioni in oltre 300 geni noti per la loro importanza nella struttura e funzione delle cellule retiniche. La terapia genica ha già preso di mira altri geni responsabili del funzionamento della retina, con l'utilizzo di virus adeno-associati (AAV) ricombinanti come vettori per il trasporto del gene terapeutico. Tuttavia, l'unico trattamento attualmente approvato per le IRD è voretigene neparvovec, specifico per le mutazioni del gene RPE65.
I risultati pubblicati su The Lancet portano speranza non solo ai pazienti affetti da cecità genetica, ma anche alle comunità dei non vedenti e dei non udenti. Studi recenti suggeriscono che approcci simili potrebbero rivelarsi efficaci anche per alcune forme di sordità congenita, ampliando ulteriormente il potenziale della terapia genica in campo medico.
Nonostante le enormi potenzialità, la terapia genica presenta sfide significative, prima fra tutte il costo elevato. Ad esempio, il trattamento con voretigene neparvovec, riporta un editoriale del Lancet, ha un prezzo stimato di 425.000 dollari per occhio, rendendo difficile l’accesso ai pazienti al di fuori di studi clinici finanziati da enti di beneficenza o da aziende biotecnologiche. In Italia, la situazione è diversa poiché l’innovativa e costosa terapia è rimborsata, dal 2021, dal Servizio Sanitario Nazionale e ciò ha permesso di trattare diversi pazienti al di fuori dagli studi clinici.
Un altro ostacolo riguarda la regolamentazione. Le IRD non possono essere valutate con gli stessi parametri delle malattie retiniche più comuni, come la degenerazione maculare (di cui Osservatorio terapie Avanzate ha parlato recentemente qui). Trovare metriche adeguate per misurare il successo della terapia è fondamentale per ottenere l’approvazione regolatoria e garantire che i pazienti abbiano accesso ai trattamenti.
UNA PROMESSA DA EQUILIBRARE CON L'INLCUSIONE
Anche se queste terapie possono rappresentare una svolta per alcune persone, esse saranno accessibili solo a una piccola percentuale di coloro che vivono con cecità o sordità genetiche. È essenziale che l’entusiasmo per la ricerca biomedica non distolga l’attenzione dall’importanza di investire in politiche di inclusione. Il finanziamento di programmi per la formazione alla lingua dei segni, la diffusione del Braille e l’accessibilità urbana restano priorità fondamentali per migliorare la qualità della vita delle persone con disabilità sensoriali.
Molti membri delle comunità dei non vedenti e dei non udenti considerano la loro condizione non come una malattia da curare, ma come una parte integrante della loro identità. Le decisioni sulla diffusione delle terapie geniche dovrebbero quindi coinvolgere attivamente le persone affette da queste condizioni, assicurando che la ricerca medica e le politiche sanitarie rispondano alle loro reali esigenze e aspirazioni.
