In Italia, i bambini con diagnosi genetica o clinica di SMA1 potranno sottoporsi alla terapia genica entro i primi sei mesi di vita. La terapia sarà erogata a totale carico del SSN
L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato il programma di accesso anticipato – con la legge 648/1996 - per onasemnogene abeparvovec (nome commerciale Zolgensma), che diventa quindi un’opzione terapeutica per i piccoli pazienti affetti da atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1) entro i primi sei mesi di età. Onasemnogene abeparvovec, la prima terapia genica per la SMA, è stata ideata per colpire la causa genetica della malattia e agisce fornendo all’organismo il gene mancante o non funzionante. L’accesso a questa terapia, assieme ai programmi di screening neonatale per la SMA – in Italia, per ora, sono solo un progetto pilota in Toscana e Lazio – potrebbe cambiare la storia di molte famiglie. “Siamo soddisfatti di questo primo importante passo fatto”, commenta Anita Pallara, Presidente di Famiglie SMA.
Onasemnogene abeparvovec - approvata in Europa (lo scorso maggio), in Giappone, negli Stati Uniti, in Israele e in Brasile - è in grado di correggere il difetto genetico alla base della malattia con un’unica somministrazione (terapia “one shot”) rivoluzionando il trattamento di questa grave patologia neuromuscolare, considerata la prima causa genetica di morte infantile. Onasemnogene abeparvovec fornisce all’organismo una copia funzionale del gene SMN1 umano per bloccare la progressione della malattia neurodegenerativa, caratterizzata proprio dalla mancanza di un gene SMN1 funzionante. La perdita di motoneuroni nei pazienti affetti da SMA di tipo 1 inizia prima della nascita: la diagnosi precoce è fondamentale per ottenere buoni risultati durante il percorso terapeutico, che include anche le terapie di supporto. La degenerazione già avvenuta non può essere annullata e si intensifica fin dai primi mesi di vita. “Per la SMA le opzioni terapeutiche sono sempre maggiori e questo ci riempie di gioia, ogni passo che facciamo verso nuovi orizzonti terapeutici è uno sguardo al futuro. Lo screening neonatale, in questo momento, è ancora più importante”, prosegue Pallara.
La terapia genica per la SMA è stata inserita nell’elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale (SSN) ai sensi della legge del 23 dicembre 1996, n. 648, per il trattamento entro i primi sei mesi di vita di pazienti con diagnosi genetica (mutazione bi-allelica nel gene SMN1 e fino a 2 copie del gene SMN2) o diagnosi clinica di SMA di tipo 1 (Determina n. 126266/202). La richiesta di accesso attraverso questa normativa è finalizzata all’impiego di un farmaco per un gruppo di pazienti con caratteristiche specifiche e che non disponga di una valida alternativa terapeutica. I farmaci che possono rientrare in questa categoria sono farmaci ancora non autorizzati ma sottoposti a sperimentazione clinica, farmaci in commercio in altri Stati ma non ancora sul territorio nazionale o farmaci da impiegare per una indicazione terapeutica diversa da quella autorizzata (la cosiddetta indicazione “off label”).
In questo caso, grazie al supporto delle evidenze scientifiche che confermano l’efficacia del trattamento nella fascia d’età indicata (entro i 6 mesi), AIFA ha optato per questa modalità di accesso. Il farmaco può essere prescritto solo dai medici dei centri clinici di riferimento i quali, così facendo, si assumeranno la responsabilità della prescrizione. A loro spetterà il compito di raccogliere il consenso informato del paziente, inserire il farmaco nel piano terapeutico e stilare la relazione clinica necessaria per richiedere l’erogazione effettiva.
Nei giorni scorsi si è diffusa la notizia di una famiglia che avrebbe fatto partire una raccolta fondi di due milioni di euro per acquistare la terapia genica per la loro bambina di circa 8 mesi affetta da SMA. È importante sottolineare che non è possibile acquistare né somministrare nessun tipo di terapia genica al di fuori dal iter che, in ogni Paese, regola il processo di selezione dei pazienti e di somministrazione di tali farmaci. Va inoltre ricordato che onasemnogene abeparvovec non ha ancora ricevuto l’autorizzazione all’immissione in commercio (AIC) in Italia, ma che è in attesa degli esiti del Comitato Tecnico Scientifico (CTS). Nel nostro Paese sono notevoli gli sforzi che vengono fatti dagli enti regolatori per permettere un accesso precoce - in maniera gratuita e regolamentata ma soprattutto in sicurezza, in primis per la tutela dei pazienti - alle terapie che hanno dimostrato validità nei trial clinici. “Ci teniamo comunque a ribadire che per la SMA, attualmente, non esistono terapie risolutive”, conclude la Presidente di FamiglieSMA. “Il nostro impegno è arrivare ad avere più opzioni terapeutiche per le diverse forme e fasce di età di persone affette da SMA. Siamo consapevoli che l’emotività del singolo caso ha un grande impatto, è importante ricordare però che in Italia sono tanti i bambini affetti da SMA e da SMA di tipo 1 che vivono gli stessi sentimenti di attesa. L’impegno di FamiglieSMA è da sempre quello di garantire a tutti i nostri bimbi le stesse possibilità, sempre in scienza e coscienza”.
