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TERAPIA GENICA, TERAPIA CELLULARE, EDITING GENOMICO, CAR-T E ALTRE TERAPIE DI PRECISIONE
News
Organoidi: nuovi scenari di studio della sindrome dell’X fragile
Uno studio italiano combina le conoscenze sulle iPSC, l’utilizzo dell’editing genomico e degli organoidi per fare luce sulla malattia. Lo spiega il prof. Alessandro Rosa dell’Università degli Studi di Roma La Sapienza
La sindrome dell’X fragile è una delle più conosciute cause di ritardo mentale e riguarda il sesso maschile poiché causata dalle mutazioni di un gene posto sul cromosoma X. Tuttavia, sebbene il suo punto di origine sia stato identificato, i meccanismi che provocano la malattia sono tutti da indagare e, per questa ragione, un gruppo di ricerca italiano sta facendo affidamento non solo sulle cellule staminali e sull’editing del genoma ma anche su modelli cellulari avanzati come gli organoidi. Lo studio è stato pubblicato a maggio sulla rivista Cell Death & Disease.
- Di: Enrico Orzes
Optogenetica: sperimentata con successo contro la retinite pigmentosa
Per la prima volta un paziente reso cieco da questa malattia ha recuperato parzialmente la vista, grazie a una terapia genica che rende le cellule della retina sensibili alla luce
Dopo quaranta anni di cecità, un paziente affetto da retinite pigmentosa ha potuto riconoscere e contare gli oggetti all’interno nel proprio campo visivo. La strategia che gli ha restituito parzialmente la vista è basata sull’optogenetica, una tecnica che ha permesso di modificare geneticamente le cellule retiniche del paziente per renderle sensibili alla luce. L’utilizzo di un paio di occhiali hi-tech ha quindi proiettato le immagini sulla sua retina sotto forma di impulsi luminosi per attivare le cellule modificate. Sono i risultati, ancora preliminari, della sperimentazione clinica di Fase I/II PIONEER e rappresentano il primo caso di parziale successo dopo terapia optogenetica. Lo studio, frutto di un’ampia collaborazione internazionale, è stato pubblicato a maggio su Nature Medicine.
- Di: Erika Salvatori
Editing humanity: la rivoluzione di CRISPR e la nuova era dell’editing genomico
Una delle rivoluzioni scientifiche più degne di nota che abbiamo mai visto: l’autore Kevin Davies definisce in questo modo CRISPR, l’ormai famoso “nano-kit” degli attrezzi per modificare il DNA
Un resoconto alla scoperta dei protagonisti della storia di CRISPR dagli anni ’70, con le prime applicazioni dell’ingegneria genetica, al 2020, anno in cui le scopritrici della tecnica di editing genomico – Jennifer Doudna e Emmanuelle Charpentier – hanno vinto il Premio Nobel per la Chimica. Un racconto avvincente e ricco di particolari e curiosità storiche non scontate, che aiutano il lettore a immergersi nel mondo di CRISPR senza difficoltà, anche grazie alla sezione fotografica presente all’interno del libro. La narrazione è scorrevole e coinvolgente, anche se gli aspetti bioetici, sociali e regolatori non sono affrontati a 360 gradi ma spesso solo accennati.
- Di: Rachele Mazzaracca
Progetto CAR-T Italia: trattati con successo i primi 3 bambini
Affetti da una grave forma di leucemia refrattaria ai trattamenti sono stati sottoposti alla terapia con cellule CAR-T prodotte presso l’Officina Farmaceutica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma
Nel 2012 Emily Whitehead, una bambina di 7 anni, fu la prima paziente a ricevere un’infusione di cellule CAR-T - presso il Children’s Hospital di Philadelphia – e ottenne la totale remissione della leucemia di cui soffriva e che era stata fino ad allora resistente a tutte le terapie. Da allora, l’efficacia di queste terapie avanzate nel contrastare forme di leucemia e linfoma recidivanti o particolarmente refrattarie ai trattamenti si è fatta sempre più concreta. Ora, la notizia dei primi tre bambini sottoposti alla terapia CAR-T prodotta presso l’Officina Farmaceutica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, oltre all’entusiasmo per il risultato clinico ottenuto, è indice di un nuovo traguardo tagliato e dell’eccellenza italiana in questo ambito.
- Di: Redazione
Completato (forse) il sequenziamento del genoma umano
Un folto gruppo internazionale di ricercatori ha aggiornato il lavoro celebrato all’inizio del millennio da Francis Collins e Craig Venter, aggiungendo nuove parti alla mappa del nostro DNA
Un modo curioso di riassumere l’aumento delle conoscenze sulla geografia del pianeta Terra potrebbe consistere nel metter insieme tutte le mappe prodotte dalle antiche civiltà sino ai giorni nostri. Dalla cartografia greca e romana fino alle immagini del telescopio Hubble, la configurazione dei continenti muta in maniera radicale. E con essa il punto di vista di chi guarda oltre che le tecnologie impiegate in quest’operazione. Analogamente, la decifrazione del codice genetico umano risente delle nostre capacità tecnologiche e, come dimostra il lavoro di un gruppo di ricerca internazionale pubblicato come preprint su bioRxiv e in attesa di revisione da parte della comunità scientifica, ancora oggi è oggetto di perfezionamento.
- Di: Enrico Orzes
Nominati i nuovi membri italiani del Comitato per le Terapie Avanzate dell’EMA
Per l’Italia sono stati scelti Concetta Quintarelli (member) e Barbara Bonamassa (delegate) che prendono il posto rispettivamente di Paolo Gasparini e Giulio Pompilio
Si rinnovano i componenti italiani del CAT, Comitato per le Terapie Avanzate, l’organo dell’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) che da circa 20 anni ha la responsabilità di verificare la qualità, la sicurezza e l’efficacia dei prodotti medicinali di terapia avanzata, anche noti con l’acronimo ATMP (Advanced Therapeutic Medicinal Products). Le nuove nomine italiane - ufficializzate lo scorso marzo e che rimarranno in carica per 3 anni - indicano la prof.ssa Concetta Quintarelli, responsabile dell’Unità di Terapia Genica dei tumori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, in qualità di “member”, e la dott.ssa Barbara Bonamassa, dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA), come “delegate”. Quintarelli ci ha illustrato il ruolo del CAT nel percorso di valutazione delle terapie avanzate.
- Di: Enrico Orzes
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OTA pone le basi per la costruzione di un dialogo permanente tra le realtà coinvolte nella produzione sul territorio italiano e l’AIFA
retreAT 2024 - L'intervista a
Concetta Quintarelli
“Questo genere di studi clinici è indispensabile per raccogliere dati sull’efficacia e la sicurezza dei prodotti disponibili”
retreAT 2024 - L'intervista a
Massimiliano Petrini
"La decentralizzazione dei siti produttivi porterà a un abbassamento dei costi, avvicinando le ATMP ai pazienti"
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