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TERAPIA GENICA, TERAPIA CELLULARE, EDITING GENOMICO, CAR-T E ALTRE TERAPIE DI PRECISIONE
News
Terapia genica: un PDTA per le distrofie retiniche ereditarie
Il percorso è dettagliatamente descritto nel documento stilato da un gruppo di 14 esperti con diverse competenze. Sarà un punto di riferimento anche per altre terapie avanzate
Pensare ad una terapia avanzata, produrla, svilupparla e introdurla sul mercato è un’ardua impresa. Tuttavia ritenere che la commercializzazione costituisca il traguardo finale rappresenta un errore perché l’ultimo miglio, quello più faticoso, consiste nel passare alla pratica clinica: portare la terapia al letto del paziente. A spiegare per quali ragioni quello che, in apparenza, sembra un passaggio scontato è, invece, un serio ostacolo da superare è la prof.ssa Francesca Simonelli, Direttrice della Clinica Oculistica dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” di Napoli, la quale ha recentemente pubblicato - insieme a un gruppo di esperti - sulla rivista AboutOpen Ophthalmology il primo PDTA per l’erogazione della terapia genica per una specifica forma di distrofia retinica ereditaria.
- Di: Enrico Orzes
I pazienti diventano co-sviluppatori di nuove terapie
Nasce un progetto che mette in sinergia, in maniera sistematica, gruppi di pazienti e aziende sin dalle prime fasi di sviluppo di nuovi farmaci
In Europa è nata una realtà che intende mettere al centro dello sviluppo di nuove terapie, anche quelle più innovative come le terapie avanzate, i gruppi di pazienti con malattie rare. Un luogo dove questi gruppi diventano stakeholder attivi con l’obiettivo di condividere conoscenza e bisogni con le aziende biotech ancora prima dell’avvio delle sperimentazioni, creando una relazione che possa favorire l’avanzamento degli studi clinici e l’approvazione di nuove terapie. Ne abbiamo parlato con Ron Jortner, scienziato con un passato di ricercatore presso la Max Planck Society e fondatore della start up Aspire Biosciences, che ha presentato l’iniziativa al Convegno sulle Terapie Avanzate che si è tenuto a Londra lo scorso marzo.
- Di: Michela Moretti
CRISPR per ottimizzare la terapia cellulare nei cuori infartuati
Utilizzare l’editing genomico per prevenire l’insorgenza di aritmie cardiache associate al trattamento con staminali. Il prof. Giulio Pompilio commenta le potenzialità di questa ricerca di base
Le malattie cardiovascolari continuano a rappresentare la prima causa di morte in Italia, essendo responsabili di più di un terzo di tutti i decessi: si stima che siano più di 120 mila gli italiani colpiti da infarto del miocardio, gran parte dei quali muoiono prima dell’arrivo in ospedale. Ma anche nei sopravvissuti il cuore infartuato riporta delle “cicatrici” che, a lungo andare, possono metterne a rischio la funzionalità. Le terapie cellulari potrebbero rivelarsi in grado di limitare questa problematica, ma il trapianto di cellule staminali differenziate (in modelli di studio) provoca ancora pericolose aritmie. Con una recente pubblicazione sulla rivista Cell Stem Cell un’équipe internazionale di ricerca mostra come sia possibile superare questo problema. Il commento di Giulio Pompilio, Direttore Scientifico dell’IRCCS Centro Cardiologico Monzino e Presidente del Comitato Scientifico di Osservatorio Terapie Avanzate.
- Di: Enrico Orzes
“La cura inaspettata”: l’affascinante storia dell’HIV
Come può uno dei più temuti virus della storia diventare uno degli strumenti usati nella moderna medicina di precisione? L’avventura, scientifica e umana, di Alessandro Aiuti e di suo padre
40 milioni di decessi correlati all’AIDS e quasi 85 milioni di infetti dall’inizio dell’epidemia a oggi nel mondo: le statistiche dell’HIV erano e restano spaventose. Ma dietro ai dati ci sono persone con le loro esperienze, spesso intrecciate in un groviglio di storie, emozioni, ricordi e (ovviamente) la scienza. Nel libro “La cura inaspettata - L’HIV da peste del secolo a farmaco di precisione” - scritto a quattro mani da Alessandro Aiuti, vicedirettore dell’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (SR-Tiget), e Annamaria Zaccheddu, divulgatrice scientifica presso Fondazione Telethon - i protagonisti sono tre: Fernando Aiuti, suo figlio Alessandro (nonché autore del libro) e l’HIV che, come nei migliori lieti fine, da terribile minaccia si trasforma in un potente alleato.
- Di: Rachele Mazzaracca
2003-2023: vent’anni di Progetto Genoma Umano
L’ufficializzazione della conclusione del Progetto Genoma Umano porta la data di aprile 2003. Il prof. Giuseppe Novelli (Roma) ci illustra l’impatto di questa titanica impresa
Qualche anno fa il giornalista Simon Winchester pubblicò l’affascinante resoconto della nascita dell’Oxford English Dictionary, il più celebre dizionario della lingua inglese composto da oltre mezzo miliardo di parole. La narrazione ruota intorno a due figure, James Murray, il coordinatore del progetto, e W.C. Minor, un medico, reduce dalla Guerra di Secessione, affetto da una grave paranoia. Fu un’impresa di portata straordinaria, poggiata sulle spalle di due uomini del tutto diversi ma ugualmente preziosi. La stessa dinamica che si ritrova dietro un altro leggendario progetto, legato per sempre a figure come quelle di Robert Sinsheimer, James Watson, Craig Venter e Francis Collins, grazie ai quali, nell’aprile di vent’anni fa, si è ufficialmente giunti alla conclusione del Progetto Genoma Umano.
- Di: Enrico Orzes
Il “junk” DNA, che spazzatura non è
Nonostante ci sia ancora molto da scoprire, oggi dovrebbe ricredersi anche Francis Crick, uno degli scopritori della doppia elica, che già negli anni ‘60 lo definì “poco più che spazzatura”
“So much ‘junk’ DNA in our genome” (“Così tanto DNA ‘spazzatura’ nel nostro genoma”). Così Susumo Ohno, genetista e biologo evolutivo nippo-americano a cui è attribuita l’origine del termine ‘junk DNA’, esordì nel 1972 in merito alle discussioni sulle dimensioni del genoma e sulla mancanza di una correlazione evidente con la complessità biologica dell’organismo a cui appartiene. Nell’uomo ci sono 46 cromosomi, circa 2 metri di DNA arrotolato su se stesso contenente oltre 20mila geni conosciuti. Solo il 2% circa del nostro materiale genetico codifica per delle proteine, mentre la maggior parte è il cosiddetto DNA non codificante. In passato non gli si diede molta importanza, arrivando appunto a chiamarlo ‘junk’ DNA, ma le cose stanno cambiando anche grazie alle più recenti tecniche di sequenziamento.
- Di: Rachele Mazzaracca
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retreAT 2024 - L'intervista a
Concetta Quintarelli
“Questo genere di studi clinici è indispensabile per raccogliere dati sull’efficacia e la sicurezza dei prodotti disponibili”
retreAT 2024 - L'intervista a
Massimiliano Petrini
"La decentralizzazione dei siti produttivi porterà a un abbassamento dei costi, avvicinando le ATMP ai pazienti"
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