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TERAPIA GENICA, TERAPIA CELLULARE, EDITING GENOMICO, CAR-T E ALTRE TERAPIE DI PRECISIONE
News
Terapia genica per ADA-SCID: EMA rinnova l’autorizzazione per 5 anni
Strimvelis, la prima terapia genica ex vivo approvata in Europa (2016) e frutto della ricerca made in Italy, ha ottenuto l’ok per la commercializzazione fino al 2026: un importante risultato
Un gene difettoso basta per essere costretti a vivere isolati in una “bolla”: l’ADA-SCID (immunodeficienza severa combinata da deficit di adenosina deaminasi), anche conosciuta come sindrome dei bambini bolla, è una malattia rara che azzera le difese immunitarie rendendo potenzialmente fatali anche le infezioni più comuni e quasi innocue per le persone sane. Strimvelis, terapia genica per l’ADA-SCID in commercio dal 2016, ha recentemente ottenuto il parere favorevole dell’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) per il mantenimento in commercio per altri 5 anni. Ma qual è la storia di questa terapia avanzata pionieristica e frutto della ricerca “made in Italy”?
- Di: Rachele Mazzaracca
Cosa è un organoide (e cosa non lo è): ecco la consensus degli esperti
Pubblicata su Cell Stem Cell la prima consensus sulla definizione di organoidi e sulla loro classificazione. Lo scopo è di unificare e accelerare i progressi in questo innovativo settore
Gli organoidi sono uno dei modelli più innovativi in uso nella ricerca biomedica, poiché riproducono in vitro la struttura tridimensionale di organi e tessuti umani. Ma quale è il confine tra una coltura cellulare 3D e un organoide? I ricercatori dell’Università di Utrecht (Olanda) - che è stata anche la culla dei primi organoidi - lo hanno chiesto a più di 60 esperti del settore da tutto il mondo. Le risposte hanno permesso di raggiungere una consensus sul concetto di organoide e di proporre un sistema coerente per la classificazione e nomenclatura. La nuova definizione servirà a rendere più facile lo scambio di informazioni tra gli scienziati, la riproducibilità dei risultati e il progresso scientifico. L’articolo è stato pubblicato lo scorso 6 maggio sulla rivista Cell Stem Cell.
- Di: Erika Salvatori
CRISPR per combattere l’obesità e il diabete
Uno studio preclinico ha dimostrato che è possibile modificare geneticamente le cellule di grasso per aumentare il consumo di energia, e abbassare i livelli di glucosio e di lipidi nel sangue
Già sui banchi di scuola ci insegnano che il nostro organismo è composto da due tipi di tessuto adiposo (grasso): quello bianco e quello bruno. Il primo ha la funzione di immagazzinare le riserve adipose, mentre quello bruno (abbondante nei mammiferi che vanno in letargo) è dedicato al consumo di energia, un ottimo alleato per combattere l’obesità. Un gruppo di ricercatori ha quindi puntato l’attenzione sul sistema di editing genomico CRISPR per “imbrunire” il tessuto adiposo bianco. In studi preclinici, le cellule modificate geneticamente sono state trapiantate in topi modello, i quali hanno mostrato una minore tendenza ad ingrassare e una maggiore sensibilità all’insulina e capacità di eliminare il glucosio dal sangue. Lo studio è stato pubblicato su Science Translational Medicine.
- Di: Rachele Mazzaracca
Un “pacemaker” impiantabile per il Parkinson
Il dispositivo, sviluppato da uno spin-off del Policlinico e dell’Università di Milano, ha ottenuto la marcatura CE ed è già stato impiantato nei primi pazienti. Ce ne parla il prof. Sergio Barbieri
Nel film “Firefox - volpe di fuoco” (1982), Clint Eastwood interpreta un maggiore dell’Aeronautica statunitense che deve entrare in possesso di un sofisticato aereo russo dotato di una tecnologia che ne permette il comando tramite i pensieri del pilota. Quarant’anni dopo i cosiddetti sistemi “Brain-computer interface”, che consentono il controllo di protesi o computer soltanto con il pensiero, rappresentano una delle più entusiasmati innovazioni tecnologiche applicabili in medicina. Un esempio in campo neurologico è AlphaDBS: il primo sistema ricaricabile di neurostimolazione profonda del cervello capace di gestire completamente le “fluttuazioni” tipiche della malattia di Parkinson, realizzato da Newronika - una società spin-off fondata dal Policlinico di Milano e dall’Università degli Studi di Milano.
- Di: Enrico Orzes
CRISPR: un nuovo interruttore epigenetico
Si chiama CRISPRoff e permette di spegnere i geni in maniera reversibile: il nuovo profilo di espressione genica permane per oltre 450 divisioni cellulari, senza modificare il DNA
La tecnica Crispr-Cas9 consente di modificare la sequenza di un gene e, in questi ultimi anni, i ricercatori stanno ideando sistemi sempre più precisi e regolabili. Ad esempio, esistono versioni di CRISPR che accendono e spengono i geni per mezzo di modificazioni epigenetiche, più sicure e reversibili. Gli interruttori epigenetici, infatti, cambiano la chiave di lettura dei geni ma lasciano immutata la loro sequenza. Un sistema di questo tipo è stato messo a punto da un team statunitense di ricercatori. Funziona proprio come un interruttore, in due versioni: CRISPRoff spegne i geni, CRISPRon li riaccende. Ma al contrario dei sistemi precedenti, CRISPRoff crea anche una memoria epigenetica ereditabile, che viene tramandata alle cellule figlie. Lo studio è stato pubblicato ad aprile sulla rivista Cell.
- Di: Erika Salvatori
Terapie avanzate per emoglobinopatie: a che punto siamo?
In occasione della Giornata Internazionale della Talassemia, parliamo con la professoressa Anna Cereseto, del CIBIO di Trento, della spinta alla ricerca biomedica innescata da CRISPR
Il 7% della popolazione mondiale è portatrice di una forma anomala del gene dell’emoglobina e solo meno del 20% delle persone affette riceve trasfusioni e terapia in modo appropriato. “Affrontare le disuguaglianze di salute nella comunità globale dei talassemici”: questo il tema della Giornata Internazionale della Talassemia che si è svolta l’8 maggio. Tra le possibili soluzioni in fase di studio per la gestione delle malattie ematologiche ci sono anche le terapie avanzate, in primis terapia genica ed editing genomico. “L’avvento di CRISPR ha travolto le scienze della vita e, dove prima c’era solo un DNA da modificare, ora ci sono diverse possibilità: c’è stata un’accelerazione nello sviluppo di strategie terapeutiche che fino a qualche anno fa sarebbe stata impensabile”, commenta Anna Cereseto, Direttore del Laboratorio di virologia molecolare del CIBIO – Università di Trento.
- Di: Rachele Mazzaracca
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