IL PORTALE ITALIANO DEDICATO ALL'INFORMAZIONE E ALLA DIVULGAZIONE SULLE TERAPIE AVANZATE
TERAPIA GENICA, TERAPIA CELLULARE, EDITING GENOMICO, CAR-T E ALTRE TERAPIE DI PRECISIONE
News
Terapia genica: all’Istituto Besta un trial per la demenza frontotemporale
È una terapia sperimentale progettata per fornire una copia funzionale del gene GRN al cervello, potenzialmente ripristinando i livelli di progranulina e arrestando la progressione della malattia
La demenza frontotemporale (FTD) è una patologia di tipo degenerativo con caratteristiche in parte sovrapponibili a quelle della più frequente malattia di Alzheimer ma, contrariamente a quest’ultima, tende a manifestarsi con più frequenza nella fascia d’età tra 50 e 65 anni. Come per altre condizioni con cui condivide la natura, anche per la FTD non esiste alcun trattamento specifico tuttavia le speranze sono che in un prossimo futuro si possa scrivere un nuovo capitolo della malattia dal momento che è iniziata la sperimentazione clinica per una nuova terapia genica rivolta alle persone affette da FTD e mutazioni del gene GRN. Per capire meglio di cosa si tratta abbiamo parlato con il dott. Giuseppe di Fede e il dott. Vincenzo Levi, dell’Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano, unico centro in Italia dove è attivo il trial multicentrico con la terapia genica AVB-101.
- Di: Enrico Orzes
Vaccino a mRNA per il melanoma: i dati a 5 anni
Il follow-up dello studio clinico KEYNOTE-942 conferma un beneficio duraturo della combinazione tra l’immunoterapia standard e la nuova terapia sperimentale a base di RNA
A distanza di alcuni anni dai primi risultati, arrivano nuovi dati che rafforzano l’ipotesi che i vaccini a mRNA possano rappresentare una svolta nel trattamento del melanoma ad alto rischio (ne avevamo parlato qui). Moderna e Merck (MSD fuori da Stati Uniti e Canada) hanno infatti annunciato i risultati del follow-up a cinque anni dello studio clinico di Fase IIb KEYNOTE-942, che valuta la combinazione tra intismeran autogene (mRNA-4157 o V940) e l’immunoterapico pembrolizumab. I nuovi dati confermano quanto osservato nelle precedenti analisi a due e tre anni: la combinazione vaccino a mRNA e immunoterapia riduce del 49% il rischio di recidiva o morte nei pazienti con melanoma in stadio III o IV ad alto rischio sottoposti a resezione chirurgica completa, rispetto alla sola somministrazione del solo pembrolizumab.
- Di: Redazione
Leggere i geni. Viaggio nelle meraviglie del DNA
La storia personale del professor Giuseppe Novelli si interseca con l’evoluzione del settore della genetica in un racconto intrigante e dal sapore universale
Chi è Giuseppe Novelli? E perché la sua carriera è così intimamente collegata alla disciplina che studia il ruolo e la funzione dei geni da cui è formato il DNA? Nei decenni passati molti italiani hanno preso parte alla costruzione dell’edificio della genetica, con ricerche di enorme prestigio, sia in campo medico (Enrico Gandini o Bruno Dallapiccola), sia nella genetica di popolazione - basta pensare agli studi sull’evoluzione umana svolti da Luigi Luca Cavalli-Sforza. Nel libro "Leggere i geni - Viaggio nelle meraviglie del DNA" (Egea, 2026) – da oggi nelle librerie - la crescita della genetica, quale ambito di primaria rilevanza per conoscere noi stessi, come siamo fatti e da dove derivano le malattie che ci affliggono, viene raccontata seguendo la traiettoria professionale e umana di un uomo che al DNA ha dedicato la sua intera esistenza, riuscendo a dialogare con i grandi nomi grazie a cui questo settore ha vissuto trasformazioni e mutamenti decisivi.
- Di: Redazione
Impianto neurale per ridare la parola, al via lo studio clinico negli USA
Si chiama Connexus ed è composto da un piccolissimo disco metallico da cui partono elettrodi miniaturizzati. Il dispositivo è destinato a persone con gravi disabilità motorie
La società di neurotecnologia Paradromics con sede in Texas ha ricevuto l’approvazione della Food and Drug Administration (FDA) statunitense per testare Connexus: un impianto cerebrale volto a ripristinare la facoltà di parlare nelle persone che non possono più farlo a causa di gravi disabilità motorie. Il via libera è arrivato lo scorso novembre e autorizza ufficialmente il primo studio clinico sull’essere umano del dispositivo, che dovrà dimostrarsi sicuro a lungo termine e capace di catturare e decodificare specifici stimoli cerebrali, traducendoli in testo o in una voce digitale, consentendo anche alle persone paralizzate di comunicare.
- Di: Alice Pace
Approvata anche in Europa la terapia genica per la WAS
Dalla ricerca italiana all’autorizzazione dell’Unione Europea: una terapia genica innovativa destinata a rivoluzionare il trattamento della sindrome di Wiskott-Aldrich
A novembre 2025 il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) aveva adottato un parere positivo, raccomandando alla Commissione Europea la concessione dell’autorizzazione all’immissione in commercio (AIC) per etuvetidigene autotemcel (Waskyra), una terapia genica ex vivo per il trattamento della sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS) - una rara immunodeficienza ereditaria. È ora giunta anche la formalizzazione dell’approvazione da parte della Commissione Europea: Waskyra potrà essere commercializzata in tutti gli Stati membri dell’Unione Europea, e potrà essere successivamente oggetto di valutazioni nazionali relative a prezzo e rimborsabilità all’interno dei sistemi sanitari pubblici.
- Di: Redazione
CRISPR e PKU: la sfida della nuova startup ispirata dal successo di Baby KJ
La Nobel Jennifer Doudna e il pioniere Fyodor Urnov hanno fondato una company che si cimenterà con l’editing anche nelle malattie rare, a cominciare dalla fenilchetonuria
Il problema è noto: tante patologie sono teoricamente trattabili correggendo i difetti genetici responsabili con l’aiuto degli strumenti CRISPR, ma farlo rischia di essere difficile e persino impossibile per ragioni di rigidità regolatoria e insostenibilità economica. Il caso del primo neonato trattato con una terapia di editing sviluppata su misura a tempo di record (il piccolo KJ Muldoon) ha rappresentato una splendida dimostrazione di principio. Ma ha lasciato tanti genitori di bambini con malattie rare a chiedersi: quando arriverà il nostro turno? Mentre tra gli specialisti serpeggia da tempo la domanda: gli investitori torneranno a considerare l’editing come un approccio profittevole su cui ha senso investire?
- Di: Anna Meldolesi
Newsletter
Recensioni libri
Vademecum Terapie
Reshape
Agenda
News da CRISPeR MANIA
Con il patrocinio di
Video
OTA Talk
in breve
OTA pone le basi per la costruzione di un dialogo permanente tra le realtà coinvolte nella produzione sul territorio italiano e l’AIFA
retreAT 2024 - L'intervista a
Concetta Quintarelli
“Questo genere di studi clinici è indispensabile per raccogliere dati sull’efficacia e la sicurezza dei prodotti disponibili”
retreAT 2024 - L'intervista a
Massimiliano Petrini
"La decentralizzazione dei siti produttivi porterà a un abbassamento dei costi, avvicinando le ATMP ai pazienti"
Con il contributo incondizionato di
