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Terapia Genica
terapia genica, decesso, Duchenne

Marika Pane (NeMO Pediatrico, Roma): “è un evento drammatico, ma è importante attendere tutte le valutazioni del caso, senza farsi trasportare unicamente dalla paura”

È della settimana scorsa la notizia del decesso di un piccolo paziente che stava partecipando al trial clinico di Fase II DAYLIGHT, una sperimentazione con la terapia genica fordadistrogen movaparvovec per la distrofia muscolare di Duchenne. Lo studio è condotto da Pfizer ed è in corso negli Stati Uniti e in Australia. L’azienda - che ha comunicato il tragico evento tramite una lettera alla comunità - ha sospeso temporaneamente le somministrazioni della terapia nei pazienti, inclusi quelli coinvolti nello studio CIFFREO che riguarda bambini più grandi e attivo anche in Italia. Il paziente, che aveva un’età tra i 2 e i 3 anni circa e la cui identità non è stata resa nota, aveva ricevuto la terapia genica sperimentale all’inizio del 2023 e attualmente non ci sono conferme sulle cause della morte, l’ipotesi più probabile è quella di un problema cardiaco.

Regolatorio e accesso
terapia genica, gemelli, USA, SMA

Due gemelli, nati a fine marzo negli Stati Uniti, hanno avuto una diagnosi precoce di SMA grazie allo screening neonatale. Ma l’assicurazione ha poi negato il rimborso dell’innovativa terapia

Italia e Stati Uniti hanno due sistemi sanitari che funzionano in maniera molto diversa, con inevitabili conseguenze per i pazienti. Se nel nostro Paese sono stati da poco allargati i criteri di rimborsabilità da parte del Servizio Sanitario Nazionale (SSN) per onasemnogene abeparvovec (nome commerciale: Zolgensma) - la prima terapia genica autorizzata per l’atrofia muscolare spinale (SMA) - la situazione oltreoceano non è la stessa. Infatti, è recente la notizia di due gemellini nati in Kansas, Eli ed Easton Reed, che non potranno ricevere il trattamento a causa della mancata copertura assicurativa che non sostiene i due milioni di dollari di spesa per la terapia genica.

Digital Health
sarah, salute digitale, who, oms

Funziona grazie all’intelligenza artificiale generativa la nuova operatrice virtuale che è in grado di dare informazioni di salute pubblica per condurre uno stile di vita più sano

“My health, My right”. Questo è stato lo slogan della Giornata Mondiale della Salute 2024, che si è celebrata lo scorso 7 aprile, proprio mentre guerre ed epidemie minacciano il diritto alla salute di milioni di persone nel mondo. C’è ancora parecchia strada da fare per garantire la salute come diritto fondamentale e universale, ma gli strumenti digitali e l’intelligenza artificiale sono al centro di un cambio di paradigma che riconosce per ogni persona un ruolo da protagonista nella cura del proprio benessere psicofisico. Con queste premesse nasce S.A.R.A.H – per gli amici Sarah – una promoter di salute digitale creata dall’Organizzazione Mondiale della Sanità, per dare a chiunque la possibilità di migliorare il proprio stile di vita, mangiare meglio, smettere di fumare, fare esercizio fisico e curare la propria salute mentale.

Regolatorio e accesso
CAR-T, prezzo, abbassare i costi

La terapia prodotta da una biotech indiana ha un costo nettamente inferiore rispetto alle “cugine” occidentali e un accordo tra una fondazione brasiliana e una no-profit potrebbe limitare la spesa

NexCAR19 - di cui abbiamo parlato di recente qui - è la terapia a base di cellule CAR-T prodotta dalla biotech ImmunoACT di Mumbai e ha un costo che si aggira tra i 30 e i 40mila dollari. La versione indiana delle CAR-T fa sperare che questi trattamenti diventino più facilmente accessibili, specialmente nei Paesi a medio e basso reddito che difficilmente possono permettersi di spendere centinaia di migliaia di dollari a paziente. Negli Stati Uniti e in Europa le CAR-T che hanno ricevuto l’autorizzazione alla commercializzazione costano circa 300-500mila dollari ciascuna, senza contare le spese ospedaliere e i farmaci per gestire gli eventuali effetti collaterali. La terapia indiana è prodotta a un decimo di quello cifra, come descritto in un recente articolo pubblicato su Nature. Anche il Brasile sta lavorando a un piano per portare le terapie a base di cellule CAR-T ai suoi pazienti a costi ridotti.

RNA Therapies
RNA therapies, acidemia propionica, mRNA

La tecnologia dell’RNA messaggero ha mostrato i primi successi nel trattamento della rara malattia genetica che causa l’accumulo di sostanze tossiche nel sangue e nei tessuti

I risultati della sperimentazione su una terapia che utilizza l’RNA messaggero (mRNA) per il trattamento dell’acidemia propionica dimostrano, ancora una volta, che i vaccini non sono l'unico possibile utilizzo di questa tecnologia. L’obiettivo è sempre lo stesso: generare proteine terapeutiche direttamente nell’organismo. Nel caso di questa rara malattia genetica si tratta quindi di ripristinare una funziona metabolica a livello del fegato, così da evitare l’accumulo di ammoniaca e altri composti che possono causare problemi. Lo studio è condotto dalla biotech Moderna – tra i produttori dei vaccini per COVID-19 - e l’articolo che riporta i risultati del trial clinico di Fase II è stato recentemente pubblicato su Nature.

CAR-T e Immunoterapia
CAR-Treg, lupus eritematoso sistemico

Prof.ssa Chiara Bonini (Milano): “Con le CAR-Treg vogliamo creare una cellula altamente specifica, che contribuisca fortemente al recupero della tolleranza immunologica” 

Sebbene il sistema immunitario sia spesso descritto come un esercito con una propria gerarchia di cellule, tutte dotate di una propria funzione, le risposte immunitarie non possono essere ricondotte semplicemente a “battaglie” tra cattivi (virus e patogeni) e buoni (linfociti e anticorpi). Dietro a questa - necessaria - similitudine si celano concetti complessi: su tutti quello della tolleranza immunologica e del riconoscimento del “self”, alla base proprio delle malattie autoimmuni. In occasione della Giornata Mondiale del Lupus, che cade ogni anno il 10 maggio, ne abbiamo discusso con Chiara Bonini - Professore Ordinario di Ematologia all’Università Vita-Salute San Raffaele e responsabile dell’Unità di Ematologia Sperimentale dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano - la quale, insieme al suo team, ha testato per la prima volta su modelli murini di lupus eritematoso sistemico (LES) una nuova terapia a base di cellule CAR-Treg.

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OTA Talk
in breve

Osservatorio Terapie Avanzate - Video

OTA pone  le basi per la costruzione di un dialogo permanente tra le realtà coinvolte nella produzione sul territorio italiano e l’AIFA

retreAT 2024 - L'intervista a
Concetta Quintarelli

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“Questo genere di studi clinici è indispensabile per raccogliere dati sull’efficacia e la sicurezza dei prodotti disponibili”

 

retreAT 2024 - L'intervista a
Massimiliano Petrini

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"La decentralizzazione dei siti produttivi porterà a un abbassamento dei costi, avvicinando le ATMP ai pazienti"

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