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TERAPIA GENICA, TERAPIA CELLULARE, EDITING GENOMICO, CAR-T E ALTRE TERAPIE DI PRECISIONE
News
Editing genomico: due approcci per la fenilchetonuria
Due recenti articoli scientifici hanno descritto approcci di base editing e di prime editing per il trattamento della rara malattia genetica causata da un malfunzionamento del gene PAH
Una malattia metabolica che, se non gestita adeguatamente, comporta danni neurologici che si traducono in disabilità intellettiva, deficit nello sviluppo, problemi psichiatrici e altri sintomi collegati agli effetti tossici sul cervello. La fenilchetonuria (PKU) è una malattia rara che provoca un accumulo dell’aminoacido fenilalanina (Phe) a causa delle mutazioni a carico del gene PAH, che codifica per l’enzima fenilalanina idrossilasi. Correggere l’errore sul DNA permetterebbe di avere un enzima funzionante e di abbassare i livelli di Phe nel sangue. Per fare questo è stato messo in campo CRISPR: due studi pubblicati recentemente su The American Journal of Human Genetics e su Human Genetics and Genomics Advances hanno descritto altrettanti approcci per provare a trovare una terapia efficace per la PKU.
- Di: Rachele Mazzaracca
Terapia genica per la Duchenne, nuovi risultati e una novità
Sono stati pubblicati i dati iniziali dello studio clinico di Fase III per la valutazione di delandistrogene moxeparvovec e l’EMA ha dato l’ok all’uso di una misura di valutazione digitale all’interno dei trial
A fine ottobre sono stati condivisi i risultati relativi alla prima parte dello studio di Fase III EMBARK sulla terapia genica delandistrogene moxeparvovec (nome commerciale Elevidys) per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Pur non essendo stato raggiunto l’obiettivo primario, quelli secondari hanno evidenziato una differenza statisticamente significativa nei bambini trattati rispetti a quelli a cui è stato somministrato il placebo. Inoltre, durante l’estate, l’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha riconosciuto per la prima volta la possibilità di utilizzare una innovativa misura di valutazione digitale chiamata SV95C (Stride Celocity 95th Centile) come obiettivo primario in studi clinici su pazienti DMD deambulanti a partire dai 4 anni di età.
- Di: Rachele Mazzaracca
RNA therapies: avviato il primo corso di alta formazione
Si tratta della PharmaTech Academy, prima realtà in Italia dedicata ai farmaci a RNA. Il percorso post-laurea di alta formazione è realizzato dall’Università degli Studi di Napoli Federico II
Inaugurato lunedì 6 novembre, il corso di alta formazione PharmaTech Academy è un progetto frutto dell’attività del Centro Nazionale di Ricerca “Sviluppo di terapia genica e farmaci con tecnologia RNA”, nato con l’obiettivo di creare figure professionali qualificate per lavorare nella produzione di queste terapie all’avanguardia. Per 30 laureati magistrali in varie discipline, e provenienti da tutta Italia, è iniziato il percorso per diventare professionisti specializzati nell’ambito della terapia genica e delle terapie a RNA. Percorsi professionalizzanti come quello proposto dalla Federico II sono necessari, specialmente nel settore manifatturiero delle terapie avanzate, che ha una evidente carenza di personale in tutto il mondo (come spiegato qui).
- Di: Redazione
Un Fondo per salvare le terapie avanzate dalla ‘seconda valle delle morte’
In Commissione Bilancio del Senato, durante l’esame del DL Anticipi, è stato presentato un emendamento per istituire un fondo di 150 milioni di euro per la sostenibilità delle terapie avanzate
L’emendamento è stato presentato dal Senatore Francesco Zaffini (FdI), Presidente della X Commissione Affari Sociali del Senato e co-firmato dai Senatori Daniele Manca (PD), Guido Quintini Liris (FdI) ed Elisa Pirro (5Stelle). Una proposta che rappresenta il risultato di un importante lavoro dell’Intergruppo Innovazione Sostenibile in Sanità co-presieduto dai Senatori Zaffini e Manca, partecipato da oltre 20 parlamentari appartenenti alla maggioranza delle forze politiche rappresentate in Parlamento. La proposta contenuta nell’emendamento era stata anticipata dal senatore Francesco Zaffini in una recente intervista, durante la quale ha annunciato la costituzione di un tavolo tecnico dedicato alle terapie avanzate presso il Ministero della Salute e la volontà di costituire un fondo ad hoc per queste terapie. Aspetto particolarmente significativo di questo traguardo è dato dal fatto che esso sia stato condiviso da una rappresentanza composta da forze politiche di diversi schieramenti, a testimoniare come il peso specifico dell’argomento trascenda le posizioni politiche individuali e di partito.
- Di: Redazione
Pubblicato il terzo volume del progetto ‘Cell Therapy Open Source’
Il documento riporta le intense storie di pazienti e familiari che hanno vissuto l’esperienza della terapia a base di cellule CAR-T
Concetta, Chiara, Massimo, Valentina e Carlo sono persone con una malattia oncologica che hanno ricevuto le terapie a base di cellule CAR-T e sono i protagonisti del volume intitolato “CAR-T: le storie dei pazienti”, terzo e ultimo capitolo del progetto Cell Therapy Open Source (CTOS). La pubblicazione, realizzata con il patrocinio di La Lampada di Aladino ETS e del Gruppo di Lavoro F.A.V.O. Neoplasie Ematologiche ed edita da Rarelab, è da oggi disponibile gratuitamente sul sito di Osservatorio Terapie Avanzate. Nato nel 2020 dalla collaborazione di OTA e Gilead Sciences, l’intero progetto ha l’obiettivo di creare un documento ‘aperto’, in costante aggiornamento, di informazione e discussione sulle terapie a base di cellule CAR-T.
- Di: Redazione
CRISPR in vivo: ai blocchi di partenza il primo trial di Fase III
Semaforo verde negli Stati Uniti per l’avvio di uno studio clinico di Fase III con una terapia basata sul sistema di editing genomico in vivo per l’amiloidosi ereditaria da transtiretina
CRISPR inizia a fare capolino nelle fasi avanzate dei trial clinici: l’ente regolatorio statunitense (Food and Drug Administration, FDA) ha autorizzato l’avvio di un trial di Fase III per valutare la terapia sperimentale NTLA-2001 come trattamento “one-shot” per l’amiloidosi ereditaria da transtiretina con cardiomiopatia. Si tratta di una terapia a base di CRISPR, che viene somministrata in vivo al paziente e che utilizza le nanoparticelle lipidiche per distribuire alle cellule del fegato il sistema di editing genomico. L’azienda produttrice, Intellia Therapeutics, lavora molto su questo fronte (ne abbiamo parlato qui): NTLA-2001 è stato infatti il suo primo candidato terapeutico basato su CRISPR in fase di sperimentazione, ma un altro – NTLA-2002, per il trattamento dell’angioedema ereditario - è attualmente in Fase I/II.
- Di: Rachele Mazzaracca
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Concetta Quintarelli
“Questo genere di studi clinici è indispensabile per raccogliere dati sull’efficacia e la sicurezza dei prodotti disponibili”
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Massimiliano Petrini
"La decentralizzazione dei siti produttivi porterà a un abbassamento dei costi, avvicinando le ATMP ai pazienti"
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