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TERAPIA GENICA, TERAPIA CELLULARE, EDITING GENOMICO, CAR-T E ALTRE TERAPIE DI PRECISIONE
News
Terapia genica ridona la vista a un paziente con una rara malattia della retina
Presentati a Napoli i risultati dello studio clinico con una terapia messa a punto dal Tigem di Pozzuoli per la sindrome di Usher IB. I benefici sul primo paziente trattato al mondo sono più che buoni
Circa un anno fa, mentre erano in pieno svolgimento i lavori del progetto retreAT di Osservatorio Terapie Avanzate, fu diffusa la notizia del primo paziente al mondo affetto da malattia di Usher di tipo 1B (USH1B) trattato con una terapia genica sperimentale a “doppio vettore” messa a punto nei laboratori dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli. In quell’occasione Francesca Simonelli - Ordinaria di Oftalmologia e coordinatrice dello studio clinico progettato per valutare la terapia sperimentale, e che partecipava al retreAT - ci aveva spiegato in cosa consiste e come funzioni l’innovativo trattamento. Ora, a un anno dall’intervento, il primo paziente ha recuperato la vista e, nel frattempo, la terapia genica è stata somministrata ad altri 7 pazienti, confermandone tollerabilità e sicurezza.
- Di: Enrico Orzes
Terapia genica per emofilia B: AIFA approva la rimborsabilità
Il Servizio Sanitario Nazionale rimborserà etranacogene dezaparvovec, trattamento one shot per la forma grave e moderatamente grave di emofilia B
Il 29 luglio il Consiglio di Amministrazione dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha dato il via libera alla rimborsabilità di etranacogene dezaparvovec (Hemgenix), prima terapia genica per l’emofilia B autorizzata in Europa e prodotta da CSL Behring. Il trattamento, che ha ottenuto anche designazione di farmaco orfano, è stato approvato a novembre 2022 negli Stati Uniti e a febbraio 2023 nel Vecchio Continente. La terapia genica, somministrata in un’unica soluzione per via endovenosa, potrebbe avere un impatto significativo sulla qualità della vita dei pazienti, che a causa della malattia rara che colpisce le cellule del sangue devono sottoporsi a trasfusioni per tutta la vita per compensare la mancanza di Fattore IX (FIX) della coagulazione e prevenire le emorragie.
- Di: Redazione
Terapia genica per la Duchenne: stop in USA e parere negativo in EU
Un periodo travagliato nel settore delle terapie avanzate per la distrofia muscolare di Duchenne a seguito di alcuni eventi fatali. OTA fa il punto della situazione
Storicamente l’evoluzione delle terapie avanzate è caratterizzata da importanti successi ma anche da grandi fallimenti, che nella pratica si traduce in vite salvate e, purtroppo, in alcuni decessi. In questi ultimi mesi il percorso della terapia genica delandistrogene moxeparvovec per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD), già commercializzata negli Stati Uniti dall’azienda Sarepta Therapeutics (con il nome Elevidys) e in via di sviluppo clinico in Europa da parte di Roche, sta attraversando un momento molto critico. A seguito degli eventi fatali avvenuti negli Stati Uniti, lo scorso 21 luglio Sarepta ha annunciato la sospensione temporanea di tutte le spedizioni e somministrazioni della terapia. La ripercussione è arrivata anche nel vecchio continente dove, pochi giorni dopo, il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha espresso un parere negativo riguardo all’approvazione di delandistrogene moxeparvovec.
- Di: Francesca Ceradini
Il cervello adulto genera nuovi neuroni: addio a un vecchio dogma?
Grazie al sequenziamento a singola cellula e al machine learning, uno studio pubblicato su Science ha identificato cellule progenitrici attive nell’ippocampo umano adulto
Per decenni, uno dei dogmi della biologia ha affermato che il tessuto nervoso fosse “perenne”, cioè che, una volta formato, i neuroni restassero gli stessi per tutta la vita e che fosse praticamente impossibile osservare una rigenerazione in età adulta. Un processo di neurogenesi, ovvero di formazione di nuovi neuroni, era poi stato osservato nei topi, ma mancavano prove definitive che lo stesso accadesse nel cervello umano. Grazie a tecniche innovative un nuovo studio del Karolinska Institutet di Stoccolma, pubblicato lo scorso 3 luglio su Science, ha mostrato che, invece, nel tessuto cerebrale umano adulto sono presenti cellule con le caratteristiche genetiche dei progenitori neurali, ovvero cellule in grado di dividersi per generare nuovi neuroni.
- Di: Roberta Altobelli
Oltre la barriera: una nuova speranza per le malattie del cervello
La ricerca scientifica sta finalmente aprendo la strada per portare farmaci nel cervello, superando un ostacolo ritenuto per decenni quasi invalicabile: la barriera emato-encefalica
Daiza Gordon ha vissuto sulla sua pelle la brutalità di una rara malattia genetica: la sindrome di Hunter (o mucopolisaccaridosi di tipo II). Ha perso i suoi due fratelli durante l’adolescenza e ha scoperto poi che anche i suoi tre figli maschi ne sono affetti. Oggi, grazie a una terapia sperimentale, i suoi bambini stanno sorprendendo anche i medici. Due di loro hanno mostrato miglioramenti fisici e cognitivi, mentre il più piccolo, trattato fin dalla tenera età, non mostra segni della malattia. La sua storia è stata raccontata da Allison Abbott su Nature News e questa speranza è merito di una tecnologia rivoluzionaria: le “navette molecolari”, o brain shuttles, capaci di trasportare farmaci nel cervello superando la sua barriera protettiva. In questo caso un sostituto dell’enzima mancante: l’iduronato-2-solfatasi (IDS).
- Di: Rachele Mazzaracca
Approvata la settima CAR-T in Europa
Obecabtagene autoleucel è stata autorizzata per il trattamento della leucemia linfoblastica acuta da precursori di cellule B recidivante o refrattaria
Il 21 luglio la Commissione Europea ha concesso l’Autorizzazione all’Immissione in Commercio per obecabtagene autoleucel (Aucatzyl), una terapia a base di cellule CAR-T sviluppata dalla biotech Autolus per il trattamento di pazienti adulti - di età pari o superiore a 26 anni - con leucemia linfoblastica acuta da precursori di cellule B recidivante o refrattaria (r/r B-ALL). L’approvazione, prevista anche dal report Horizon Scanning 2025, segue i risultati positivi dello studio clinico FELIX, che ha dimostrato un tasso di risposta completa del 76,6% tra i 94 pazienti nella coorte pivotale. La durata mediana della risposta è stata di 21,2 mesi, con una sopravvivenza mediana libera da eventi di 11,9 mesi.
- Di: Redazione
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OTA pone le basi per la costruzione di un dialogo permanente tra le realtà coinvolte nella produzione sul territorio italiano e l’AIFA
retreAT 2024 - L'intervista a
Concetta Quintarelli
“Questo genere di studi clinici è indispensabile per raccogliere dati sull’efficacia e la sicurezza dei prodotti disponibili”
retreAT 2024 - L'intervista a
Massimiliano Petrini
"La decentralizzazione dei siti produttivi porterà a un abbassamento dei costi, avvicinando le ATMP ai pazienti"
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