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Altre Innovazioni
malattie mitocondriali, donazione mitocondri

I risultati clinici sono stati ottenuti in UK grazie al trasferimento pronucleare, un passo decisivo nella prevenzione delle malattie mitocondriali. In Italia il dibattito è invece ancora aperto

Nel Regno Unito sono nati otto bambini sani grazie alla donazione mitocondriale, una tecnica di fecondazione in vitro che permette alle donne portatrici di gravi mutazioni del DNA mitocondriale di avere figli senza trasmettere la malattia. A documentarlo sono due pubblicazioni dell’Università di Newcastle sul New England Journal of Medicine (qui e qui), primo passo concreto nella valutazione clinica di questa strategia riproduttiva. La procedura, nota come trasferimento dei pronuclei, prevede il trapianto del nucleo dell’ovocita materno in un ovocita sano donato, da cui è stato rimosso il nucleo originario. I dati clinici britannici indicano un buon profilo di sicurezza e di efficacia, con lo sviluppo regolare dei bambini. In Italia la tecnica non è ancora consentita, ma un disegno di legge presentato al Senato nel 2023 potrebbe aprire alla sperimentazione controllata, seguendo il modello britannico. Ne parliamo in occasione della Settimana della Sensibilizzazione Mondiale sulle Malattie Mitocondriali, che quest’anno si svolge dal 15 al 21 settembre 2025 e il cui tema è: "Decodificare il puzzle mitocondriale - Colmare il divario tra scienza e sintomi".

Bioetica

Sta facendo discutere la decisione della World Athletics di utilizzare il test sul gene SRY per definire la categoria femminile nelle principali competizioni sportive internazionali

In vista dei Campionati Mondiali di atletica leggera che sono in corso in questi giorni a Tokyo, il 1° settembre è entrato in vigore il nuovo regolamento della Federazione Internazionale di Atletica Leggera (World Athletics) che prevede un test basato sulla ricerca del gene SRY a cui si devono sottoporre le atlete donne per la verifica del sesso biologico. Una decisione che ha sollevato un’ondata di polemiche: ricorrere a uno strumento genetico per tracciare una linea di confine netta significa non tener conto della complessità della biologia dello sviluppo e ignorare le “zone grigie” che possono venirsi a creare durante le varie fasi di formazione dell’embrione. Osservatorio Terapie Avanzate ne ha parlato con Giuseppe Novelli, Professore Ordinario di Genetica Medica e Direttore del Laboratorio di Genetica Medica del Policlinico Universitario di Tor Vergata a Roma.

Digital Health

Uno studio ha testato due diversi modelli di GPT per la selezione dei pazienti in un trial sui tumori della testa e del collo. I risultati sono buoni ma ci sono ancora dei nodi da sciogliere

La selezione dei pazienti per l’arruolamento negli studi clinici è un passaggio cruciale, ma anche uno dei più onerosi: richiede tempo, personale specializzato e un’analisi dettagliata delle cartelle cliniche. Secondo una ricerca statunitense del 2022, fino al 20% delle sperimentazioni affiliate al National Cancer Institute (NCI) fallisce a causa del basso numero di partecipanti. Questo non solo aumenta i costi e ritarda i risultati, ma compromette anche l'affidabilità dei nuovi trattamenti. Un nuovo studio, pubblicato a luglio sulla rivista accademica Machine Learning, ha mostrato che ChatGPT può accelerare lo screening dei pazienti per le sperimentazioni cliniche.

RNA Therapies
vaccini, mrna

Mentre i vaccini a mRNA basati su neoantigeni aprono una nuova strada nella lotta ai tumori, il governo degli Stati Uniti ha tagliato i finanziamenti in questo ambito di ricerca

Negli ultimi anni, i vaccini a mRNA sono diventati noti al grande pubblico grazie al loro ruolo nella pandemia di COVID-19. Ma questa tecnologia, oggi, si sta spostando su un terreno ancora più ambizioso: la cura del cancro. Quest’area di ricerca sta vivendo però una fase di forte contrasto: da un lato il governo Trump sta riducendo i finanziamenti pubblici, con scelte che hanno sollevato importanti proteste da parte della comunità scientifica statunitense e che preoccupano in generale a livello globale; mentre dall’altro l’innovazione in questo ambito continua ad andare avanti su diversi fronti, tra cui quello oncologico, dove i vaccini personalizzati a mRNA potrebbero rappresentare una svolta epocale.

Terapia Cellulare & Staminali
editing, car-t, diabete

Un case report pubblicato su The New England Journal of Medicine conferma le potenzialità dell’editing genetico abbinato alla terapia cellulare nella cura del diabete di tipo 1

Quanto a inventiva gli svedesi non sono davvero secondi a nessuno al mondo visto che, tra le varie cose, hanno regalato all’umanità le cinture di sicurezza a tre punti e il pacemaker grazie a cui milioni di persone hanno avuto salva la vita. Adesso si stanno dedicando alle terapie cellulari, come dimostra il lavoro di un gruppo internazionale di ricerca guidato da biologi dell’Università di Uppsala, i quali hanno realizzato per la prima volta un trapianto di insulse pancreatiche su un paziente affetto da diabete di tipo 1 senza dover ricorrere alla terapia immunosoppressiva. L’ “ingrediente segreto” di questo importante risultato, e nuovo passo per il futuro della terapia del diabete, è il noto sistema di editing genetico CRISPR. È bene però specificare che si tratta di un caso unico, quindi di una strategia ancora nelle prime fasi della sperimentazione.

CAR-T e Immunoterapia
car-t, neuroblastoma

Uno studio pubblicato su Nature Medicine conferma i dati sulle CAR-T GD2 prodotte all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù per il trattamento del neuroblastoma recidivante o refrattario alle terapie 

Spesso i risultati preliminari degli studi clinici in cui si confrontano nuovi trattamenti per una malattia, o un tumore, con lo standard terapeutico giungono prima della chiusura ufficiale del protocollo, che comprende le più lunghe ma non meno importanti fasi di monitoraggio. Pertanto, i valori definitivi (ottenuti quando tutti i pazienti hanno terminato il follow-up) restituiscono la visione completa (soprattutto sulla sicurezza) e, qualora positivi, esercitano un peso scientifico non indifferente, configurando un possibile cambiamento dello schema terapeutico. È quello che potrebbe accadere nel caso del neuroblastoma recidivante o refrattario contro cui si sono dimostrate efficaci le terapie a base di cellule CAR-T GD2, sviluppate e sperimentate all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù (OPBG) di Roma. A confermarlo è uno studio pubblicato a fine agosto sulla rivista Nature Medicine.

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OTA Talk
in breve

Osservatorio Terapie Avanzate - Video

OTA pone  le basi per la costruzione di un dialogo permanente tra le realtà coinvolte nella produzione sul territorio italiano e l’AIFA

retreAT 2024 - L'intervista a
Concetta Quintarelli

Osservatorio Terapie Avanzate - Video

“Questo genere di studi clinici è indispensabile per raccogliere dati sull’efficacia e la sicurezza dei prodotti disponibili”

 

retreAT 2024 - L'intervista a
Massimiliano Petrini

Osservatorio Terapie Avanzate - Video

"La decentralizzazione dei siti produttivi porterà a un abbassamento dei costi, avvicinando le ATMP ai pazienti"

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