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TERAPIA GENICA, TERAPIA CELLULARE, EDITING GENOMICO, CAR-T E ALTRE TERAPIE DI PRECISIONE
News
La storia rara di Sonia e Eric pionieri per forza e per amore
Un’avventura scientifica che ha come ingredienti la minaccia incombente di una malattia fatale, la decisione di reinventarsi entrambi biologi e l’obiettivo di silenziare i prioni
La sperimentazione clinica con oligonucleotidi antisenso nata dal loro impegno è considerata uno dei trial più interessanti del 2025. Ma questa coppia di sposi sta perseguendo anche altre strade per bloccare l’insorgere delle malattie da prioni. Nell’estate del 2024 hanno pubblicato su Science uno studio eseguito sui topi con l’editing epigenetico (ne abbiamo parlato qui). Mentre nel gennaio del 2025 i loro esperimenti con il base editing sono usciti su Nature Medicine. Eppure, prima di scoprire di avere una mutazione che nel giro di due o tre decenni l’avrebbe condannata a morire di insonnia familiare fatale (FFI), Sonia Vallabh era una giurista neolaureata e suo marito Eric Minikel si occupava di pianificazione urbana.
- Di: Anna Meldolesi
Terapia genica: curati a Londra quattro bambini non vedenti
I pazienti, affetti da amaurosi congenita di Leber e non vedenti dalla nascita, ora riconoscono i volti dei genitori e alcuni possono leggere e scrivere
Quattro bambini di età compresa tra uno e due anni, certificati alla nascita come ciechi, ora possono vedere le forme, trovare i giocattoli, riconoscere i volti dei loro genitori e alcuni possono persino leggere e scrivere. Il tutto grazie ad una terapia genica pionieristica. Il trattamento è stato effettuato a Londra nel 2020 nel contesto di uno studio clinico, e i bambini sono stati monitorati per cinque anni. Gli ottimi risultati sono stati pubblicati su The Lancet solo qualche giorno fa. I quattro piccoli pazienti, provenienti da Stati Uniti, Turchia e Tunisia erano affetti da amaurosi congenita di Leber (LCA), una grave forma di distrofia retinica che causa la perdita della vista a causa di un difetto nel gene AIPL1. I bambini con questa malattia riescono a distinguere a malapena il chiaro dallo scuro, e la poca vista di cui dispongono tende a scomparire entro pochi anni.
- Di: Cristina Da Rold
Terapie avanzate: le nuove linee guida dell’EMA
Il documento fornisce riferimenti essenziali per la progettazione e l’esecuzione degli studi clinici con le terapie avanzate
Le terapie avanzate - che includono terapia genica, terapia cellulare e ingegneria tessutale - rappresentano il futuro della medicina rigenerativa e personalizzata. Tuttavia, la complessità scientifica e regolatoria di questi prodotti richiede una rigorosa valutazione del loro profilo rischi/benefici prima dell’immissione in commercio. Per garantire qualità, sicurezza ed efficacia, l’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha pubblicato la "Guideline on quality, non-clinical and clinical requirements for investigational advanced therapy medicinal products in clinical trials", disponibile sul sito dell’ente. Questo documento nasce dalla necessità di garantire la riproducibilità e l’affidabilità dei dati generati dagli studi clinici.
- Di: Rachele Mazzaracca
L’intelligenza artificiale al servizio della mammografia
Il più grande studio clinico condotto sull’AI in ambito medico ha evidenziato un aumento del 29% nella rilevazione precoce del tumore al seno, con una riduzione del carico di lavoro degli operatori
L’intelligenza artificiale (AI) sta diventando uno strumento sempre più importante nel campo della ricerca scientifica e della pratica clinica in ambito medico. Ne è una prova tangibile il fatto che è stata protagonista di due dei Nobel assegnati nel 2024. Uno studio svedese, da poco pubblicato sulla rivista The Lancet Digital Health, evidenzia che l’uso dell’AI nello screening mammografico porta a un aumento significativo, del 29%, nella rilevazione dei tumori al seno. Si tratta del più grande trial clinico randomizzato sull’AI in ambito medico finora condotto, con oltre 100.000 donne tra i 40 e i 74 anni sottoposte a screening mammografico. Questi risultati suggeriscono che una procedura assistita dall’AI possa essere un fattore chiave per la diagnosi precoce dei tumori mammari.
- Di: Roberta Altobelli
Terapia genica: a Modena una struttura all’avanguardia per le malattie rare
Un Clinical Trial Center innovativo supporterà le prime sperimentazioni sull’uomo di terapie geniche e farmaci a base di RNA, aprendo nuove prospettive per il trattamento delle malattie rare
Un settore in forte espansione nell’ambito del trattamento delle malattie rare è quello della terapia genica e dei farmaci basati su RNA, in grado offrire nuove speranze ai pazienti che fino ad oggi non avevano alternative terapeutiche efficaci. In questo contesto, l'Italia si prepara a giocare un ruolo di primo piano con l'attivazione di un centro all'avanguardia dedicato alla sperimentazione clinica. Entro la fine del 2025, l'Ospedale Universitario di Modena ospiterà il primo Clinical Trial Center italiano di Fase I con un laboratorio GLP (Good Laboratory Practice) integrato. La nuova struttura sarà essenziale per accelerare il passaggio dagli studi preclinici alla sperimentazione umana, garantendo sicurezza e fattibilità per terapie genetiche destinate a malattie rare che colpiscono pelle, sangue, occhi, organi interni, sistema nervoso e muscoli.
- Di: Redazione
Malattie rare: un volano per le terapie avanzate
In occasione della Giornata Mondiale per le Malattie Rare, che quest’anno cade il 28 febbraio, OTA vuole raccontare la storia delle terapie avanzate che nascono proprio per queste malattie
Negli ultimi decenni, il progresso della medicina ha aperto nuove prospettive grazie alle terapie avanzate, come la terapia genica, cellulare e l'editing genomico. Al centro di questa rivoluzione si trovano le malattie rare, che hanno rappresentato un vero e proprio banco di prova per sperimentare e affinare queste tecnologie, oggi sempre più promettenti anche per il trattamento di patologie più comuni. Infatti, le conoscenze acquisite, le tecnologie affinate e le piattaforme sviluppate per le malattie rare stanno accelerando l'innovazione in ambiti che riguardano milioni di persone: una rivoluzione partita da pochi ma che si spera arrivi a molti. Osservatorio Terapie Avanzate prova a raccontare la storia - incompleta - delle terapie avanzate, per dare una panoramica del contributo che le malattie rare hanno dato al raggiungimento dei traguardi di questo campo.
- Di: Rachele Mazzaracca
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OTA pone le basi per la costruzione di un dialogo permanente tra le realtà coinvolte nella produzione sul territorio italiano e l’AIFA
retreAT 2024 - L'intervista a
Concetta Quintarelli
“Questo genere di studi clinici è indispensabile per raccogliere dati sull’efficacia e la sicurezza dei prodotti disponibili”
retreAT 2024 - L'intervista a
Massimiliano Petrini
"La decentralizzazione dei siti produttivi porterà a un abbassamento dei costi, avvicinando le ATMP ai pazienti"
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