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TERAPIA GENICA, TERAPIA CELLULARE, EDITING GENOMICO, CAR-T E ALTRE TERAPIE DI PRECISIONE
News
Editing genomico in vivo su neonati con deficit di OTC
Condivisi i primi risultati sulla somministrazione della terapia sperimentale diretta alle cellule del fegato per trattare la malattia genetica rara in un piccolo paziente
È recente la notizia del neonato trattato con ECUR-506, terapia sperimentale basata sull’editing genomico in vivo per il deficit di ornitina transcarbamilasi (OTCD). Il trattamento si basa sulla somministrazione diretta di due vettori adenoassociati (AAV) che contengono rispettivamente una nucleasi, che ha come target il gene PCSK9, e il gene OTC nella sua forma corretta, che viene inserito nel sito tagliato. Questo dovrebbe permettere l’espressione permanente del gene funzionale, risolvendo il problema all’origine della malattia. La somministrazione in vivo delle terapie geniche è un argomento di assoluta attualità e di grande interesse per la ricerca perché mira a ridurre i costi e i tempi di produzione legati all’approccio ex vivo, attualmente più diffuso (ne abbiamo parlato qui).
- Di: Rachele Mazzaracca
CRISPR su cellule del sangue: i progressi ex vivo e le prospettive in vivo
L’editing genomico potrebbe diventare lo standard di cura per alcune patologie che colpiscono le cellule staminali del sangue? Sfide e limiti in un settore in rapido sviluppo
Emoglobinopatie, come anemia falciforme e beta-talassemia, ma anche immunodeficienze, neoplasie ematopoietiche e disordini da accumulo lisosomiale: sono diverse le malattie che derivano da un malfunzionamento delle cellule staminali ematopoietiche, responsabili della produzione di cellule del sangue sane e funzionali. CRISPR si è già dimostrata valida nelle applicazioni cliniche per alcune malattie ematologiche: è recente, infatti, il successo – e l’approvazione europea (ma non solo) – di una terapia ex vivo per l’anemia falciforme e la beta-talassemia. In un articolo di revisione pubblicato sul The CRISPR Journal vengono discusse le sfide e le prospettive della tecnologia che in pochi anni è passata dall’essere una tecnica di laboratorio a un promettente terapia per trattare le malattie del sangue.
- Di: Rachele Mazzaracca
Progetto HUMANIZE: creare un cuore da trapiantare partendo dalle staminali
Prof. Graziano Martello (Padova): “Somministrando all’embrione le cellule staminali pluripotenti sane entro la prima settimana di sviluppo otterremo la formazione dell’organo mancante”
Quale utilità ha lo studio delle galassie? Svariate persone si interrogano sul riflesso - culturale ed economico - derivante dagli studi sul cosmo e sulle sue meraviglie e altrettante estendono le medesime perplessità alla ricerca di base nel campo della biologia. La verità è che non ci può essere progresso in ambito medico e terapeutico senza prima capire nel dettaglio come funzionano i meccanismi cellulari o molecolari, è da lì che inizia il percorso tramite cui potremo disporre di terapie cellulari in grado di rivoluzionare la vita delle persone. Lo dimostra il progetto HUMANIZE – coordinato da Graziano Martello (insieme al dottor Xabier Lopez Aranguren), professore presso il Dipartimento di Biologia dell’Università di Padova e Direttore del Pluripotent Stem cell Biology Laboratory (Lab Martello) – che utilizza le conoscenze sulle cellule staminali con l’obiettivo di produrre organi.
- Di: Enrico Orzes
Il futuro è già qui: l’AI spiegata bene
Cosa può fare davvero l’intelligenza artificiale? La risposta non è affatto semplice ed è il frutto del lungo viaggio, raccontato in questo libro da Barbara Gallavotti
Medicina, arte, ingegneria e vita quotidiana: l’intelligenza artificiale (AI) è ormai ovunque ed è in grado di fare molte cose, alleggerendo l’essere umano da compiti noiosi e ripetitivi ma anche da cose che non riusciremmo proprio a fare, come l’elaborazione di una grande quantità di dati in pochissimo tempo. Sembra che ChatGPT faccia parte della nostra realtà da molto tempo, ma l’intelligenza artificiale generativa – che nel 2024 è stata protagonista di un Premio Nobel – si è mostrata al grande pubblico solo nel 2022, scatenando grande interesse ma anche turbamento. Qual è il limite? “Il futuro è già qui” è un saggio di Barbara Gallavotti, nota divulgatrice scientifica, che affronta con grande chiarezza le trasformazioni tecnologiche in atto e il loro impatto sulla società.
- Di: Rachele Mazzaracca
Una terapia genica “universale” per l’anemia di Diamond-Blackfan
Un team statunitense ha messo a punto un nuovo approccio che supera le limitazioni delle specifiche mutazioni genetiche. I dati preclinici aprono la strada a possibili futuri studi clinici
L’anemia di Diamond-Blackfan (DBA) è una malattia genetica rara in cui il midollo osseo non riesce a produrre globuli rossi maturi. Le conseguenze per i pazienti sono gravi: un’importante anemia che può essere accompagnata da malformazioni congenite e un aumentato rischio di tumori. I trattamenti attuali includono utilizzo di corticosteroidi, trasfusioni di sangue e, per pochi fortunati, il trapianto di midollo osseo. Un team di ricerca della Harvard Medical School, guidato dal professor Vijay Sankaran, sta studiando la possibilità di sviluppare una terapia genica “universale”, ovvero che sia indipendente dal tipo di mutazione alla base del difetto genetico. I risultati degli studi preclinici sono stati da poco pubblicati sulla rivista Cell Stem Cell e pongono le basi per poter valutare il passaggio ad un futuro sviluppo clinico.
- Di: Michela Moretti
Terapie avanzate per il Parkinson: gli studi clinici procedono
Una delle malattie neurodegenerative più diffuse al mondo, e attualmente senza opzioni terapeutiche curative, potrebbe trovare una risposta nelle terapie geniche e cellulari
Oltre 10 milioni di persone nel mondo convivono con il Parkinson (dati di Parkinson’s Foundation) e la disabilità e mortalità legate a questa malattia sono in rapido aumento, con un impatto significativo sulla vita quotidiana di pazienti e caregiver. È una patologia che colpisce il cervello e causa problemi legati a movimento, sonno, salute mentale, e non solo. Non esiste una cura e le terapie oggi disponibili possono solo rallentarne il decorso clinico. Proprio per queste ragioni la ricerca in questo ambito è molto attiva: la speranza di portare una soluzione terapeutica efficace ai pazienti ha condotto alle terapie avanzate e, più nello specifico, alle terapie geniche e cellulari. Le aziende AskBio e BlueRock Therapeutics, acquisite da Bayer, stanno portando avanti due promettenti studi clinici in entrambi gli ambiti. Osservatorio Terapie Avanzate illustra gli ultimi aggiornamenti.
- Di: Rachele Mazzaracca
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retreAT 2024 - L'intervista a
Concetta Quintarelli
“Questo genere di studi clinici è indispensabile per raccogliere dati sull’efficacia e la sicurezza dei prodotti disponibili”
retreAT 2024 - L'intervista a
Massimiliano Petrini
"La decentralizzazione dei siti produttivi porterà a un abbassamento dei costi, avvicinando le ATMP ai pazienti"
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