Subito dopo l’autorizzazione europea della prima terapia genica per questa rara malattia della pelle, negli Stati Uniti arriva l’ok per la seconda terapia avanzata
Due importanti approvazioni hanno segnato, a solo un giorno di distanza, un importante passo avanti nella lotta contro una delle malattie genetiche più gravi che colpiscono gli epiteli: l’epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB). L’Europa non ha fatto in tempo ad allinearsi con gli Stati Uniti rispetto all’Autorizzazione all’Immissione in Commercio per beremagene geperpavec (Vyjuvek) - terapia genica topica prodotta da Krystal Biotech e già approvata dalla Food and Drug Administration (FDA) nel 2023 - che il Nuovo Continente ha deciso di raddoppiare. Un giorno dopo la notizia europea è stato, infatti, annunciato che la FDA ha dato il via libera alla terapia genica prademagene zamikeracel (Zevaskyn) sviluppata da Abeona Therapeutics): si tratta del primo trattamento basato sul trapianto lembi di cellule geneticamente corrette.
UNA NUOVA TERAPIA GENICA SUL MERCATO
Prademagene zamikeracel è la prima terapia genica approvata nel mondo per l’epidermolisi bollosa distrofica recessiva che prevede il trapianto di lembi di cellule (cheratinociti) geneticamente modificate. Si tratta di un trattamento personalizzato su ogni paziente: viene effettuato un prelievo di cellule epiteliali, la successiva modifica in laboratorio per correggere il gene COL7A1 e la produzione di lembi da trapiantare attraverso un’operazione chirurgica. Con una sola applicazione, si possono unire fino a 12 lembi delle dimensioni di una carta di credito per coprire ampie aree o applicare a più ferite distinte, consentendo una copertura significativa delle aree del corpo interessate.
Il gene COL7A1 è responsabile della produzione del collagene VII, una proteina cruciale per l’integrità della pelle. L’epidermolisi bollosa distrofica è causata – nella maggior parte dei casi – da mutazioni che colpiscono questo gene, con effetti devastanti: la pelle perde la sua coesione, si lacera e si desquama anche con minimi traumi. Le ferite croniche, il dolore costante e il rischio elevato di infezioni impattano in maniera importante sulla qualità della vita. Nei casi più gravi, purtroppo, le complicanze possono essere fatali fin dalla tenera età.
Secondo il comunicato stampa di Abeona Therapeutics, gli studi clinici condotti con Zevaskyn hanno dimostrato risultati duraturi: i pazienti trattati con questa terapia hanno mostrato una rigenerazione stabile della pelle e una significativa riduzione della formazione di nuove ferite, con effetti visibili anche oltre due anni dopo il trattamento.
L’approvazione è basata sullo studio di Fase III VIITAL. I dati del trial confermano una buona tolleranza della terapia, che ha condotto a miglioramenti clinicamente significatici: in 43 ferite croniche e di grandi dimensioni sottoposte al trattamento, l'81% delle ferite ha mostrato una guarigione del 50%, o più, valutata a sei mesi, rispetto al 16% delle 43 ferite di controllo abbinate trattate con lo standard di cura.
ANCHE IN EUROPA UNA TERAPIA GENICA APPROVATA: MA IN FORMA TOPICA
Se prademagene zamikeracel rappresenta una svolta negli Stati Uniti, in Europa è stato fatto un primo, importantissimo ingresso nel campo dell’epidermolisi bollosa con l’approvazione, ad aprile 2025, di beremagene geperpavec, una terapia genica sviluppata da Krystal Biotech sempre per la forma distrofica recessiva della malattia. In questo caso, il principio attivo – un virus modificato contenente il gene corretto, nella forma di un gel topico – viene applicato direttamente sulle ferite cutanee, con uso ripetuto nel tempo, favorendo la rigenerazione locale della pelle. Negli Stati Uniti è approvata dal 2023. Anche se il meccanismo d’azione è diverso rispetto a Zevaskyn, l’obiettivo è lo stesso: ripristinare la funzione di una proteina essenziale per la coesione della pelle e ridurre drasticamente le ferite, il dolore e il rischio di infezioni.
UN FUTURO DIVERSO PER I BAMBINI FARFALLA
Le due approvazioni rappresentano un traguardo per i pazienti affetti da epidermolisi bollosa distrofica recessiva, che fino ad oggi avevano a disposizione soltanto cure palliative, basate su medicazioni, antidolorifici e prevenzione delle infezioni.
Anche se queste nuove terapie non possono ancora essere considerate curative nel senso assoluto, sono le prime a intervenire direttamente sulle cause genetiche della malattia, pur in modo diverso, prospettando un futuro migliore per chi con questa malattia ci convive ogni giorno.
