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TERAPIA GENICA, TERAPIA CELLULARE, EDITING GENOMICO, CAR-T E ALTRE TERAPIE DI PRECISIONE
News
CRISPR: finanziato uno studio sull’atassia di Friedreich
Quasi 5 milioni di dollari all’Università della California - San Diego con l’obiettivo di portare in sperimentazione clinica una terapia basata sull’editing genomico per la malattia neurodegenerativa
Alla fine del 2022, il California Institute of Regenerative Medicine (CIRM) ha sovvenzionato con 4,8 milioni di dollari il gruppo di ricerca della professoressa Stephanie Cherqui dell’Università della California – San Diego: i fondi permetteranno al team di proseguire lo studio di una terapia basata su CRISPR in grado di correggere ex vivo il gene che causa l’atassia di Friedreich. Come raccontato nell’intervista pubblicata su CRISPR Medicine News (CMN), il trattamento prevede il prelievo di cellule staminali ematopoietiche dai pazienti, queste saranno “corrette geneticamente” per eliminare la mutazione nel gene FXN (causa della malattia) e successivamente reinfuse nei pazienti.
- Di: Rachele Mazzaracca
Terapia genica per l’emofilia A: i dati a due anni di follow up
Confermata la durata dell’attività del Fattore VIII e la conseguente riduzione degli episodi di sanguinamento dopo la somministrazione di valoctocogene roxaparvovec
A febbraio sono stati pubblicati sulla rivista The New England Journal of Medicine i risultati di uno studio osservazionale che ha coinvolto 134 persone affette da emofilia A grave a cui era stata precedentemente somministrata valoctocogene roxaparvovec (nome commerciale Roctavian). L’obiettivo consisteva nella valutazione del profilo di sicurezza e di efficacia della terapia genica approvata lo scorso anno in Europa e, più nello specifico, la variazione nel numero di eventi emorragici a distanza di due anni dal trattamento. I risultati dimostrano la durata dell’attività del Fattore VIII prodotto grazie alla terapia e una diminuzione degli episodi di sanguinamento, che possono essere paragonati a quelli che si verificano nei casi lievi e moderati di emofilia A.
- Di: Rachele Mazzaracca
Intelligenza artificiale: un progetto europeo sull’endometriosi
Marzo è il mese dedicato alla consapevolezza su questa malattia cronica. Il progetto FEMaLe vuole utilizzare il machine learning e l’AI per migliorarne diagnosi, prevenzione e cura
Il fiocco giallo è universalmente conosciuto come il colore della sensibilizzazione all'endometriosi, una malattia caratterizzata dalla presenza di tessuto simile all'endometrio al di fuori dell'utero. A causa dei sintomi spesso debilitanti e gravi, l'endometriosi ha notevoli implicazioni sociali, di salute pubblica ed economiche. Dato che attualmente non c’è modo di prevenire l'endometriosi, una maggiore consapevolezza, accompagnata da diagnosi precoce e presa in carico della paziente, potrebbe aiutare a gestire meglio la progressione della malattia. Il progetto europeo FEMaLe (Finding Endometriosis using Machine Learning) ha lo scopo di sviluppare un modello per l'individuazione e la gestione di persone affette da endometriosi, migliorare la medicina di precisione, fornire nuove terapie e migliorare la qualità di vita di coloro che ne soffrono.
- Di: Rachele Mazzaracca
Un bambino di tre anni in attesa della “sua” terapia genica
Il piccolo Simone, affetto da deficit di AADC, è il primo bambino italiano in lista per una terapia genica approvata in Europa ma ancora non disponibile in Italia
Quanto si può resistere, fermi ad aspettare, sapendo che il proprio figlio è affetto da una rarissima e grave malattia del cervello e che un innovativo trattamento è “fermo ai box”, rallentato da una macchina burocratica che non è in grado di tenere il passo del progresso scientifico? Per molto tempo i genitori di Simone sono rimasti in silenzio, fino a pochi giorni fa quando, in un post sul suo profilo Facebook, Sebastiano ha dato sfogo a mesi di preoccupazione per la salute di Simone, il figlio di poco più di 3 anni affetto da deficit di AADC. Per questa patologia oggi esiste una terapia genica approvata dalla Commissione Europea ma a cui l’Agenzia Italiana del Farmaco non ha ancora concesso il via libera.
- Di: Enrico Orzes
Il summit sull’editing di Londra allontana lo spettro di Hong Kong
Il primo punto nell’agenzia di scienziati e bioeticisti è rendere le nuove terapie accessibili ai pazienti, le applicazioni in campo riproduttivo possono e devono aspettare
La Human Genome Editing Initiative è arrivata al terzo - e forse ultimo - atto. Il primo summit (Washington 2015) si era svolto all’insegna dell’entusiasmo per l’invenzione di CRISPR, con lo scopo dichiarato di avviare un dialogo costruttivo tra scienza e società. La seconda edizione (Hong Kong 2018) è stata monopolizzata dall’annuncio della nascita in Cina dei primi esseri umani geneticamente modificati. La scorsa settimana gli specialisti riuniti nella capitale britannica hanno provato a superare lo shock e a concentrarsi sulle prossime sfide: allargare il ventaglio delle malattie trattabili, ridurre i costi delle terapie, semplificarle perché siano somministrabili ovunque nel mondo, raggiungere il maggior numero possibile di malati.
- Di: Anna Meldolesi
Terapie digitali: possono migliorare la gestione dell’obesità?
Il Ministero della Salute italiano ha autorizzato la sperimentazione di una DTx per la gestione dei pazienti affetti da obesità e trattati in regime ambulatoriale
Classificata come Dispositivo Medico di classe II, è ora in attesa dell’ottenimento della marcatura CE: DTxO è un’app progettata appositamente per pazienti affetti da obesità che ha l’obiettivo di migliorarne la gestione in regime ambulatoriale. Un approccio non farmacologico che prevede l’introduzione di un piano dietetico, un programma di consigli e uno di esercizio fisico personalizzati, un programma di valutazione e supporto cognitivo-comportamentale, avvisi e promemoria per i farmaci e per l’esercizio, chat e visite online. A questo si aggiunge un percorso di gamification per invogliare e motivare il paziente a seguire il percorso. Lo studio clinico Demetra, recentemente approvato dal Ministero della Salute, coinvolge due centri italiani: l’Istituto auxologico italiano Centro ambulatoriale obesità e il Policlinico di Bari Ospedale Giovanni XXIII.
- Di: Rachele Mazzaracca
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“Questo genere di studi clinici è indispensabile per raccogliere dati sull’efficacia e la sicurezza dei prodotti disponibili”
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Massimiliano Petrini
"La decentralizzazione dei siti produttivi porterà a un abbassamento dei costi, avvicinando le ATMP ai pazienti"
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