Il libro da portare sotto l’ombrellone quest’estate è la nuova edizione ampliata di “E l’uomo creò l’uomo” di Anna Meldolesi. Lettura scientifica, ma leggera e divulgativa
La nuova edizione del libro della giornalista scientifica esperta di CRISPR – e curatrice del blog CRISPeRMANIA – racconta al grande pubblico tutto quello che c’è da sapere sull’ormai famosa tecnica di editing genomico. Nel 2017 veniva pubblicata la prima edizione di “E l’uomo creò l’uomo”: il sottotitolo – “CRISPR e la rivoluzione dell’editing genomico” – e i filamenti di DNA blu in copertina facevano intuire il tema a chi si apprestava a sfogliarne le pagine. Oggi i filamenti di DNA si sono tinti di viola ed è stato aggiunto un capitolo, per proseguire il racconto di quella che possiamo considerare una delle più grandi rivoluzioni dell’ultimo decennio in ambito biomedico.
“Nei quattro anni trascorsi dalla prima edizione di questo libro, la previsione contenuta nel titolo è diventata realtà: sono venuti al mondo i primi esseri umani geneticamente modificati prima di nascere”. La prima frase che si legge evidenzia l’epocale cambiamento che CRISPR ha portato nella ricerca medico-scientifica: infatti, risale alla fine del 2018 l’annuncio della nascita di due gemelline geneticamente modificate con CRISPR. Con la comunità scientifica sotto shock e in cerca di soluzioni per limitare la diffusione di esperimenti controversi, la ricerca sull’editing genomico è andata avanti e le novità sono state molte: un atto scientificamente e, soprattutto, eticamente discutibile che non ha impedito a CRISPR di diventare la chiave per aprire nuove porte in ambito biomedico.
Il titolo della prefazione - “E due donne crearono CRISPR” – mette l’accento su una delle novità degli ultimi anni, non presente nella prima edizione del libro. Le due donne sono Emmanuelle Charpentier e Jennifer Doudna, tra le protagoniste principali di questo racconto, che a ottobre 2020 sono state premiate con il Nobel per la Medicina e la Fisiologia proprio per il loro lavoro su CRISPR. Partendo dalle scoperte di Francisco Mojica, che ha identificato delle sequenze ripetute nel DNA di batteri che vivono nelle saline spagnole, sono state in grado di creare una tecnica di editing a basso costo, duttile, veloce, implementabile e adattabile a diversi contesti. Ma è importante sottolineare che nella storia di CRISPR non ci sono solo loro, Anna Meldolesi descrive infatti anche gli altri protagonisti di quest’avventura, dedicando uno spazio a ciascuno di loro. Essendo diversi i protagonisti di questa incredibile storia, un capitolo è dedicato alla questione brevetti: alcuni di loro – tra cui le vincitrici del Nobel – hanno ingaggiato una battaglia legale per brevettare la tecnica di editing genomico che ha ormai raggiunto tutti i laboratori del mondo.
Tra dilemmi etici e curiosità scientifica, negli ultimi anni CRISPR si è evoluta e ha superato il sistema basato sul “taglia e cuci”: ora le tecniche permettono di correggere gli errori genetici senza dover tagliare tagliare il doppio filamento di DNA e di limitare il problema delle mutazioni cosiddette off target, cioè le modifiche che potrebbe avvenire al di fuori del punto di interesse col rischio di conseguenze indesiderate.
Uscendo dal laboratorio, CRISPR ha fatto capolino anche in clinica. Dopo la vicenda di Victoria Gray, donna affetta da anemia falciforme trattata con CRISPR negli Stati Uniti nel 2019 nell’ambito di uno studio clinico sulle malattie del sangue (di cui abbiamo parlato qui), una delle ultime svolte è una sperimentazione di editing genomico in vivo basato su CRISPR per il trattamento dell’amiloidosi da accumulo di transtiretina, una rara malattia del fegato.
Al di là delle necessarie discussioni che coinvolgono tutto il mondo della ricerca e che hanno portato all’istituzione di un comitato dedicato all’interno dell’agenzia delle Nazioni Unite, CRISPR continua a farsi strada in molti ambiti di ricerca. Nei prossimi anni applicazioni più o meno controverse faranno discutere gli scienziati – e l’intera società – e probabilmente ci sarà materiale sufficiente per un nuovo capitolo.
Leggi la recensione alla prima edizione del libro: “E l'uomo creò l'uomo. ll libro di Meldolesi dedicato a CRISPR e all'editing genomico”
