Osservatorio Terapie Avanzate

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Terapia genica: curati a Londra quattro bambini non vedenti

Terapia Genica

I pazienti, affetti da amaurosi congenita di Leber e non vedenti dalla nascita, ora riconoscono i volti dei genitori e alcuni possono leggere e scrivere

Quattro bambini di età compresa tra uno e due anni, certificati alla nascita come ciechi, ora possono vedere le forme, trovare i giocattoli, riconoscere i volti dei loro genitori e alcuni possono persino leggere e scrivere. Il tutto grazie ad una terapia genica pionieristica. Il trattamento è stato effettuato a Londra nel 2020 nel contesto di uno studio clinico, e i bambini sono stati monitorati per cinque anni. Gli ottimi risultati sono stati pubblicati su The Lancet solo qualche giorno fa. I quattro piccoli pazienti, provenienti da Stati Uniti, Turchia e Tunisia erano affetti da amaurosi congenita di Leber (LCA), una grave forma di distrofia retinica che causa la perdita della vista a causa di un difetto nel gene AIPL1. I bambini con questa malattia riescono a distinguere a malapena il chiaro dallo scuro, e la poca vista di cui dispongono tende a scomparire entro pochi anni.

: Di: Cristina Da Rold; , 05 Marzo 2025

Terapie avanzate: le nuove linee guida dell’EMA

Regolatorio e accesso

Il documento fornisce riferimenti essenziali per la progettazione e l’esecuzione degli studi clinici con le terapie avanzate

Le terapie avanzate - che includono terapia genica, terapia cellulare e ingegneria tessutale - rappresentano il futuro della medicina rigenerativa e personalizzata. Tuttavia, la complessità scientifica e regolatoria di questi prodotti richiede una rigorosa valutazione del loro profilo rischi/benefici prima dell’immissione in commercio. Per garantire qualità, sicurezza ed efficacia, l’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha pubblicato la "Guideline on quality, non-clinical and clinical requirements for investigational advanced therapy medicinal products in clinical trials", disponibile sul sito dell’ente. Questo documento nasce dalla necessità di garantire la riproducibilità e l’affidabilità dei dati generati dagli studi clinici.

: Di: Rachele Mazzaracca; , 05 Marzo 2025

L’intelligenza artificiale al servizio della mammografia

Digital Health

intelligenza artificiale, tumore al seno, mammografia

Il più grande studio clinico condotto sull’AI in ambito medico ha evidenziato un aumento del 29% nella rilevazione precoce del tumore al seno, con una riduzione del carico di lavoro degli operatori

L’intelligenza artificiale (AI) sta diventando uno strumento sempre più importante nel campo della ricerca scientifica e della pratica clinica in ambito medico. Ne è una prova tangibile il fatto che è stata protagonista di due dei Nobel assegnati nel 2024. Uno studio svedese, da poco pubblicato sulla rivista The Lancet Digital Health, evidenzia che l’uso dell’AI nello screening mammografico porta a un aumento significativo, del 29%, nella rilevazione dei tumori al seno. Si tratta del più grande trial clinico randomizzato sull’AI in ambito medico finora condotto, con oltre 100.000 donne tra i 40 e i 74 anni sottoposte a screening mammografico. Questi risultati suggeriscono che una procedura assistita dall’AI possa essere un fattore chiave per la diagnosi precoce dei tumori mammari.

: Di: Roberta Altobelli; , 03 Marzo 2025

Terapia genica: a Modena una struttura all’avanguardia per le malattie rare

Terapia Genica

Un Clinical Trial Center innovativo supporterà le prime sperimentazioni sull’uomo di terapie geniche e farmaci a base di RNA, aprendo nuove prospettive per il trattamento delle malattie rare

Un settore in forte espansione nell’ambito del trattamento delle malattie rare è quello della terapia genica e dei farmaci basati su RNA, in grado offrire nuove speranze ai pazienti che fino ad oggi non avevano alternative terapeutiche efficaci. In questo contesto, l'Italia si prepara a giocare un ruolo di primo piano con l'attivazione di un centro all'avanguardia dedicato alla sperimentazione clinica. Entro la fine del 2025, l'Ospedale Universitario di Modena ospiterà il primo Clinical Trial Center italiano di Fase I con un laboratorio GLP (Good Laboratory Practice) integrato. La nuova struttura sarà essenziale per accelerare il passaggio dagli studi preclinici alla sperimentazione umana, garantendo sicurezza e fattibilità per terapie genetiche destinate a malattie rare che colpiscono pelle, sangue, occhi, organi interni, sistema nervoso e muscoli.